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Klinische FragestellungFanconi-Bickel-Syndrom
Zusammenfassung
Kurzinformation
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Fanconi-Bickel Syndrom
ID
FS0030
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,6 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| SLC2A2 | 1575 | NM_000340.2 | AR |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Glykogenspeicherkrankheit, Mangel an "solute carrier family 2, facilitated glucose transporter member 2" mit hepatorenaler Akkumulation, die zu schwerer renaler tubulärer Dysfunktion + Beeinträchtigung des Glukose- + Galaktosestoffwechsels führt
Synonyme
- Allelic: Diabetes mellitus, noninsulin-dependent (SLC2A2)
- GSD type 11; GSD type XI (SLC2A2)
- Glycogen storage disease due to GLUT2 deficiency; GSD due to GLUT2 deficiency (SLC2A2)
- Glycogen storage disease type XI; GSD type XI (SLC2A2)
- Glycogenosis due to GLUT2 deficiency (SLC2A2)
- Hepatorenal glycogenosis with renal Fanconi syndrome (SLC2A2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AR
OMIM-Ps
ICD10 Code
E74.0
Bioinformatik und klinische Interpretation
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