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Klinische FragestellungFanconi-Bickel-Syndrom

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Fanconi-Bickel Syndrom

ID
FS0030
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,6 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
SLC2A21575NM_000340.2AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Glykogenspeicherkrankheit, Mangel an "solute carrier family 2, facilitated glucose transporter member 2" mit hepatorenaler Akkumulation, die zu schwerer renaler tubulärer Dysfunktion + Beeinträchtigung des Glukose- + Galaktosestoffwechsels führt

 

Synonyme
  • Allelic: Diabetes mellitus, noninsulin-dependent (SLC2A2)
  • GSD type 11; GSD type XI (SLC2A2)
  • Glycogen storage disease due to GLUT2 deficiency; GSD due to GLUT2 deficiency (SLC2A2)
  • Glycogen storage disease type XI; GSD type XI (SLC2A2)
  • Glycogenosis due to GLUT2 deficiency (SLC2A2)
  • Hepatorenal glycogenosis with renal Fanconi syndrome (SLC2A2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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