ErkrankungEpilepsie, progressive myoklonische; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Epilepsie, progressive myoklonische mit 14 bzw. 32 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
39,9 kb (Erweitertes Panel)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
CSTB Gen: oft 12mer repeat [(CCCCGCCCCGCG)n] Expansion
Genpanel
Ausgewählte Gene
Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
---|---|---|---|
AMT | 1212 | AR | |
CSTB | 297 | AR | |
EPM2A | 996 | AR | |
FOLR1 | 774 | AR | |
GLDC | 3063 | AR | |
GOSR2 | 639 | AR | |
KCNC1 | 1758 | AD | |
KCTD7 | 870 | AR | |
LMNB2 | 1863 | AD und/oder AR | |
NEU1 | 1248 | AR | |
NHLRC1 | 1188 | AR | |
PRICKLE1 | 2496 | AR | |
PRICKLE2 | 2535 | AR | |
SCARB2 | 1437 | AR | |
ASAH1 | 1188 | AR | |
CERS1 | 1064 | AR | |
CUX2 | 4461 | AD | |
D2HGDH | 1566 | AR | |
GABRA1 | 1371 | AD | |
GBA | 1611 | AD und/oder AR und/oder Sus | |
PRDM8 | 2078 | AR | |
SEMA6B | 2701 | AD | |
SLC6A1 | 1800 | AD | |
TBC1D24 | 1680 | AD und/oder AR |
Infos zur Erkrankung
Patienten mit progressiver Myoclonus, Unverricht-Lundborg, Epilepsie (EPM1) zeigen erste Symptome mit 6-15 Jahren mit zunehmend häufigeren Myoklonusepisoden, die z.B. das Gehen im Verlauf zunehmend behindern. In der weiteren Progression können sich ggf. Ataxie, Dysarthrie, Intentionstremor, Depression und intellektueller Abbau entwickeln. Abhängig vom Schweregrad der Erkrankung und dem Ansprechen auf die Behandlung kann die Lebenserwartung normal sein. Die EPM1-Diagnose wird häufig (90%) durch biallelisch verlängerte CCC CGC CCC GCG (Dodekamer-) Expansionen im CSTB Gen oder Compound-Heterozygotie für eine CSTB-Dodecamer-Expansion und eine CSTB-Mutation gestellt (10%). Normal sind 2-3 Dodekamer-Wiederholungen, unbestimmte diagnostische Bedeutung weisen Allele mit 12-17 Dodecamer-Wiederholungen auf (instabil, aber nicht klinisch gesichert). Pathogene ≥30 Dodecamer-Wiederholungen zeigen volle Penetranz. Die diagnostische Ausbeute ist bisher nur selten und unzureichend mit <70% beschrieben. Unauffällige Befunde schließen die klinische Diagnose keinesfalls aus.
Referenzen: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1142/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1389/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK488189/
- Allelic: Deafness, AD 65 (TBC1D24)
- Allelic: Deafness, Ar 86 (TBC1D24)
- Allelic: Epilepsy, childhood absence, susceptibility to, 4 (GABRA2)
- Allelic: Epilepsy, idiopathic generalized, 10 (GABRD)
- Allelic: Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 9 (CACNB4)
- Allelic: Epilepsy, juvenile absence, susceptibility to, 1 (EFHC1)
- Allelic: Episodic ataxia, type 5 (CACNB4)
- Allelic: Farber lipogranulomatosis (ASAH1)
- Allelic: Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 5, susceptibility to (GABRD)
- Allelic: Lipodystrophy, partial, acquired, susceptibility to (LMNB2)
- Cherry red spot-myoclonus syndrome (NEU1)
- DOORS [deafness, onychodystrophy, osteodystrophy, mental retardation, seizures] syndrome (TBC1D24)
- Epilepsy, familial adult myoclonic, 2 (STARD7)
- Epilepsy, juvenile myoclonic, susceptibility to (GABRD)
- Epilepsy, juvenile myoclonic, susceptibility to, 5 (GABRA2)
- Epilepsy, juvenile myoclonic, susceptibility to, 6 (CACNB4)
- Epilepsy, progressive myoclonic 1A, Unverricht/Lundborg (AMT, CSTB)
- Epilepsy, progressive myoclonic 1B (PRICKLE1)
- Epilepsy, progressive myoclonic 2A, Lafora (EPM2A)
- Epilepsy, progressive myoclonic 2B, Lafora (NHLRC1)
- Epilepsy, progressive myoclonic 3, with/-out intracellular inclusions (KCTD7)
- Epilepsy, progressive myoclonic 4, with or without renal failure (SCARB2)
- Epilepsy, progressive myoclonic 6 (GOSR2)
- Epilepsy, progressive myoclonic 7 (KCNC1)
- Epilepsy, progressive myoclonic, 10 (PRDM8)
- Epilepsy, progressive myoclonic, 11 (SEMA6B)
- Epilepsy, progressive myoclonic, 8 (CERS1)
- Epilepsy, progressive myoclonic, 9 (LMNB2)
- Epilepsy, rolandic, with proxysmal exercise-induce dystonia and writer's cramp (TBC1D24)
- Epileptic encephalopathy, early infantile, 16 (TBC1D24)
- Epileptic encephalopathy, early infantile, 19 (GABRA2)
- Epileptic encephalopathy, early infantile, 67 (CUX2)
- Glycine encephalopathy (GLDC)
- Infantile onset myoclonic epileptic encephalopathy (CUX2)
- Lipomucopolysaccharidosis (NEU1)
- Mucolipidosis I (NEU1)
- Myoclonic atonic seizures [panelapp] (SYNCRIP)
- Myoclonic epilepsy + intellectual disability [panelapp] (CSNK2B)
- Myoclonic epilepsy, infantile, familial (TBC1D24)
- Myoclonic epilepsy, juvenile, susceptibility to, 1 (EFHC1)
- Myoclonic seizures [panelapp] (GRIA2)
- Myoclonic-atonic epilepsy (SLC6A1)
- Neurodevelopmental disorder with language impairment and behavioral abnormalities (GRIA2)
- Poirier-Bienvenu neurodevelopmental syndrome: early-onset seizures + ID (CSNK2B)
- Sandhoff disease, infantile, juvenile + adult forms (HEXB)
- Sialidosis, type I-II (NEU1)
- Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy (ASAH1)
- AD
- AD und/oder AR
- AD und/oder AR und/oder Sus
- AR
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
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