Klinische FragestellungEndometrium-Karzinom [erblich, Suszeptibilität]

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes panel für Endometrium-Karzinom, erblich, Suszeptibilität, mit 6 Leitlinien-kuratierten Genen, 4 Leitlinien-erwähnten Genen sowie einem weiteren kuratierten Gen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

EP8642

Anzahl Gene

8 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

15,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
17,1 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
EPCAM	945	185535	NM_002354.3	Sus
FH	1533	136850	NM_000143.4	AD, Sus
MLH1	2271	120436	NM_000249.4	AD, Sus
MSH2	2805	609309	NM_000251.3	AD, Sus
MSH6	4083	600678	NM_000179.3	AD, Sus
PMS2	2589	600259	NM_000535.7	AD, Sus
PTEN	1212	601728	NM_000314.8	AD, Sus
MUTYH	1650	604933	NM_001128425.2	Sus, AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Endometriumkrebs kann familiär gehäuft auftreten. Diese Familien haben auch ein höheres Risiko für Dickdarmkrebs, d.h. für HNPCC (Lynch-Syndrom). In vielen Fällen wird HNPCC durch einen Defekt in den Mismatch-Reparaturgenen MLH1, MSH2, MLH3, MSH6, TGBR2, PMS1, PMS2 verursacht. Mutationen in einem dieser Gene reduzieren die Fähigkeit zur Reparatur von DNA-Schäden. Dies führt zum sehr hohen Krebsrisiko, insbesondere auch für Endometriumkrebs. Frauen mit diesem Syndrom haben ein bis zu 70%iges Risiko, an Endometriumkrebs zu erkranken, während das Risiko für Frauen allgemein ~3% beträgt. Das Risiko, an Eierstockkrebs zu erkranken, ist ebenfalls erhöht.

Synonyme

Adenomas, multiple colorectal (MUTYH)
Alias: Endometrial carcinoma
Alias: Uterus-Karzinom
Allelic: FILS syndrome (POLE)
Allelic: IMAGE-I syndrome (POLE)
Allelic: Mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features, lipodystrophy syndrome (POLD1)
Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1 (MSH2)
Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2 (MLH1)
Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 4 (PMS2)
Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5 (MSH6)
Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 8 (EPCAM)
Colorectal cancer, susceptibility to, 10 (POLD1)
Colorectal cancer, susceptibility to, 12 (POLE)
Cowden syndrome 1 (PTEN)
Diarrhea 5, with tufting enteropathy, congenital (EPCAM)
Endometrial cancer, familial (MSH6)
Familial adenomatous polyposis 3 (NZHL1)
Fumarase deficiency (FH)
Glioma susceptibility 2 (PTEN)
Leiomyomatosis + renal cell cancer (FH)
Lhermitte-Duclos syndrome (PTEN)
Macrocephaly/autism syndrome (PTEN)
Meningioma (PTEN)
Mismatch repair cancer syndrome (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
Muir-Torre syndrome (MLH1, MSH2)
Prostate cancer, somatic (PTEN)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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