Klinische FragestellungEndometrium-Karzinom [erblich, Suszeptibilität]

NGS +

[Sanger]

Endometriumkrebs kann familiär gehäuft auftreten. Diese Familien haben auch ein höheres Risiko für Dickdarmkrebs, d.h. für HNPCC (Lynch-Syndrom). In vielen Fällen wird HNPCC durch einen Defekt in den Mismatch-Reparaturgenen MLH1, MSH2, MLH3, MSH6, TGBR2, PMS1, PMS2 verursacht. Mutationen in einem dieser Gene reduzieren die Fähigkeit zur Reparatur von DNA-Schäden. Dies führt zum sehr hohen Krebsrisiko, insbesondere auch für Endometriumkrebs. Frauen mit diesem Syndrom haben ein bis zu 70%iges Risiko, an Endometriumkrebs zu erkranken, während das Risiko für Frauen allgemein ~3% beträgt. Das Risiko, an Eierstockkrebs zu erkranken, ist ebenfalls erhöht.

• Adenomas, multiple colorectal (MUTYH)
• Alias: Endometrial carcinoma
• Alias: Uterus-Karzinom
• Allelic: FILS syndrome (POLE)
• Allelic: IMAGE-I syndrome (POLE)
• Allelic: Mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features, lipodystrophy syndrome (POLD1)
• Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1 (MSH2)
• Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2 (MLH1)
• Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 4 (PMS2)
• Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5 (MSH6)
• Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 8 (EPCAM)
• Colorectal cancer, susceptibility to, 10 (POLD1)
• Colorectal cancer, susceptibility to, 12 (POLE)
• Cowden syndrome 1 (PTEN)
• Diarrhea 5, with tufting enteropathy, congenital (EPCAM)
• Endometrial cancer, familial (MSH6)
• Familial adenomatous polyposis 3 (NZHL1)
• Fumarase deficiency (FH)
• Glioma susceptibility 2 (PTEN)
• Leiomyomatosis + renal cell cancer (FH)
• Lhermitte-Duclos syndrome (PTEN)
• Macrocephaly/autism syndrome (PTEN)
• Meningioma (PTEN)
• Mismatch repair cancer syndrome (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
• Muir-Torre syndrome (MLH1, MSH2)
• Prostate cancer, somatic (PTEN)