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ErkrankungEndometrium-Karzinom [erblich, Suszeptibilität]

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Endometrium-Karzinom (erblich, Suszeptibilität) mit 6 Leitlinien-kuratierten Genen sowie einem weiteren kuratierten Gen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
EP8642
Anzahl Gene
7 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
15,5 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
EPCAM945AR und/oder SMu und/oder Sus
FH1533AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
MLH12271AD und/oder AR und/oder Sus
MSH22805AD und/oder AR und/oder Sus
MSH64083AD und/oder AR und/oder Sus
PMS22589AR und/oder Sus
PTEN1212AD und/oder SMu und/oder Sus

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Endometriumkrebs kann familiär gehäuft auftreten. Diese Familien haben auch ein höheres Risiko für Dickdarmkrebs, d.h. für HNPCC (Lynch-Syndrom). In vielen Fällen wird HNPCC durch einen Defekt in den Mismatch-Reparaturgenen MLH1, MSH2, MLH3, MSH6, TGBR2, PMS1, PMS2 verursacht. Mutationen in einem dieser Gene reduzieren die Fähigkeit zur Reparatur von DNA-Schäden. Dies führt zum sehr hohen Krebsrisiko, insbesondere auch für Endometriumkrebs. Frauen mit diesem Syndrom haben ein bis zu 70%iges Risiko, an Endometriumkrebs zu erkranken, während das Risiko für Frauen allgemein ~3% beträgt. Das Risiko, an Eierstockkrebs zu erkranken, ist ebenfalls erhöht.

 

Synonyme
  • Alias: Uterus-Karzinom
  • Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1 (MSH2)
  • Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2 (MLH1)
  • Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 4 (PMS2)
  • Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5 (MSH6)
  • Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 8 (EPCAM)
  • Cowden syndrome 1 (PTEN)
  • Diarrhea 5, with tufting enteropathy, congenital (EPCAM)
  • Endometrial cancer, familial (MSH6)
  • Endometrial carcinoma
  • Fumarase deficiency (FH)
  • Glioma susceptibility 2 (PTEN)
  • Leiomyomatosis + renal cell cancer (FH)
  • Lhermitte-Duclos syndrome (PTEN)
  • Macrocephaly/autism syndrome (PTEN)
  • Meningioma (PTEN)
  • Mismatch repair cancer syndrome (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
  • Muir-Torre syndrome (MLH1, MSH2)
  • Prostate cancer, somatic (PTEN)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder AR und/oder Sus
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
  • AR und/oder SMu und/oder Sus
  • AR und/oder Sus
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
C55

Bioinformatik und klinische Interpretation

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