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Klinische FragestellungEndometrium-Karzinom, erblich [Suszeptibilität]
Zusammenfassung
Umfassendes panel für Endometrium-Karzinom, erblich, Suszeptibilität, mit 6 Leitlinien-kuratierten Genen, 4 Leitlinien-erwähnten Genen sowie einem weiteren kuratierten Gen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
| Locus-Typ | Anzahl |
|---|---|
| Gen | 8 |
17,1 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
[Sanger]
Loci
Gen
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| EPCAM | 945 | NM_002354.3 | Sus | |
| FH | 1533 | NM_000143.4 | AD, Sus | |
| MLH1 | 2271 | NM_000249.4 | AD, Sus | |
| MSH2 | 2805 | NM_000251.3 | AD, Sus | |
| MSH6 | 4083 | NM_000179.3 | AD, Sus | |
| PMS2 | 2589 | NM_000535.7 | AD, Sus | |
| PTEN | 1212 | NM_000314.8 | AD, Sus | |
| MUTYH | 1650 | NM_001128425.2 | Sus, AR |
Infos zur Erkrankung
Endometriumkrebs kann familiär gehäuft auftreten. Diese Familien haben auch ein höheres Risiko für Dickdarmkrebs, d.h. für HNPCC (Lynch-Syndrom). In vielen Fällen wird HNPCC durch einen Defekt in den Mismatch-Reparaturgenen MLH1, MSH2, MLH3, MSH6, TGBR2, PMS1, PMS2 verursacht. Mutationen in einem dieser Gene reduzieren die Fähigkeit zur Reparatur von DNA-Schäden. Dies führt zum sehr hohen Krebsrisiko, insbesondere auch für Endometriumkrebs. Frauen mit diesem Syndrom haben ein bis zu 70%iges Risiko, an Endometriumkrebs zu erkranken, während das Risiko für Frauen allgemein ~3% beträgt. Das Risiko, an Eierstockkrebs zu erkranken, ist ebenfalls erhöht.
- Adenomas, multiple colorectal (MUTYH)
- Alias: Endometrial carcinoma
- Alias: Uterus-Karzinom
- Allelic: FILS syndrome (POLE)
- Allelic: IMAGE-I syndrome (POLE)
- Allelic: Mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features, lipodystrophy syndrome (POLD1)
- Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1 (MSH2)
- Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2 (MLH1)
- Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 4 (PMS2)
- Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5 (MSH6)
- Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 8 (EPCAM)
- Colorectal cancer, susceptibility to, 10 (POLD1)
- Colorectal cancer, susceptibility to, 12 (POLE)
- Cowden syndrome 1 (PTEN)
- Diarrhea 5, with tufting enteropathy, congenital (EPCAM)
- Endometrial cancer, familial (MSH6)
- Familial adenomatous polyposis 3 (NZHL1)
- Fumarase deficiency (FH)
- Glioma susceptibility 2 (PTEN)
- Leiomyomatosis + renal cell cancer (FH)
- Lhermitte-Duclos syndrome (PTEN)
- Macrocephaly/autism syndrome (PTEN)
- Meningioma (PTEN)
- Mismatch repair cancer syndrome (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
- Muir-Torre syndrome (MLH1, MSH2)
- Prostate cancer, somatic (PTEN)
- AD
- AR
- Sus
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboranforderung
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.