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IllnessEndometrium cancer, heritable [susceptibility]

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Summary

Short information

Comprehensive panel for Endometrium cancer, inherited, susceptibility, comprising 6 guideline-curated genes, 4 genes mentioned in the guidelines as well as another curated gene according to the clinical signs

ID
EP8642
Number of loci
Locus typeCount
Gen 8
Accredited laboratory test
Examined sequence length
15,5 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
17,1 kb (Extended panel: incl. additional genes)
Analysis Duration
on request
Test material
  • EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
Diagnostic indications

NGS +

[Sanger]

 

Loci

Gen

NameExon Length (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Heredity
EPCAM945NM_002354.3Sus
FH1533NM_000143.4AD, Sus
MLH12271NM_000249.4AD, Sus
MSH22805NM_000251.3AD, Sus
MSH64083NM_000179.3AD, Sus
PMS22589NM_000535.7AD, Sus
PTEN1212NM_000314.8AD, Sus
MUTYH1650NM_001128425.2Sus, AR

Informations about the disease

Clinical Comment

Endometrial cancer can run in families. These families also have a higher risk for colon cancer, i.e. HNPCC (Lynch syndrome). In many cases, HNPCC is caused by a defect in mismatch repair genes MLH1, MSH2, MLH3, MSH6, TGBR2, PMS1, PMS2. Mutation(s) in any one of these genes reduces the ability to repair DNA damage. This results in a very high risk of cancer, especially also endometrial cancer. Women with this syndrome have a up to a 70% risk of developing endometrial cancer, while the risk for women in general is ~3%. The risk of ovarian cancer is also increased.

 

Synonyms
  • Adenomas, multiple colorectal (MUTYH)
  • Alias: Endometrial carcinoma
  • Alias: Uterus-Karzinom
  • Allelic: FILS syndrome (POLE)
  • Allelic: IMAGE-I syndrome (POLE)
  • Allelic: Mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features, lipodystrophy syndrome (POLD1)
  • Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1 (MSH2)
  • Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2 (MLH1)
  • Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 4 (PMS2)
  • Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5 (MSH6)
  • Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 8 (EPCAM)
  • Colorectal cancer, susceptibility to, 10 (POLD1)
  • Colorectal cancer, susceptibility to, 12 (POLE)
  • Cowden syndrome 1 (PTEN)
  • Diarrhea 5, with tufting enteropathy, congenital (EPCAM)
  • Endometrial cancer, familial (MSH6)
  • Familial adenomatous polyposis 3 (NZHL1)
  • Fumarase deficiency (FH)
  • Glioma susceptibility 2 (PTEN)
  • Leiomyomatosis + renal cell cancer (FH)
  • Lhermitte-Duclos syndrome (PTEN)
  • Macrocephaly/autism syndrome (PTEN)
  • Meningioma (PTEN)
  • Mismatch repair cancer syndrome (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
  • Muir-Torre syndrome (MLH1, MSH2)
  • Prostate cancer, somatic (PTEN)
Heredity, heredity patterns etc.
  • AD
  • AR
  • Sus
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.