English
Klinische FragestellungEierstockkrebs, familiär; Suszeptibilität
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes panel für Eierstockkrebs, familiär, Suszeptibilität, mit 9 Leitlinien-kuratierten Genen bzw. insgesamt 12 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
EP3355
Anzahl Loci
| Locus-Typ | Anzahl |
|---|---|
| Gen | 12 |
Untersuchte Sequenzlänge
37,9 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
42,4 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
42,4 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Sanger
Loci
Gen
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| BRCA1 | 5592 | NM_007294.4 | AD, Mult | |
| BRCA2 | 10257 | NM_000059.4 | AD, Sus | |
| BRIP1 | 3750 | NM_032043.3 | Sus | |
| MLH1 | 2271 | NM_000249.4 | AD, Sus | |
| MLH3 | 4362 | NM_001040108.2 | AD | |
| MSH2 | 2805 | NM_000251.3 | AD, Sus | |
| MSH6 | 4083 | NM_000179.3 | AD, Sus | |
| PMS2 | 2589 | NM_000535.7 | Sus, AD | |
| RAD51C | 1131 | NM_058216.3 | AD, Sus | |
| RAD51D | 987 | NM_002878.4 | AD | |
| EPCAM | 945 | NM_002354.3 | Sus | |
| PALB2 | 3561 | NM_024675.4 | AD, Sus |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Eierstockkrebs entsteht in den Eierstöcken, Eileitern oder dem Bauchfell ggf. mit milden Symptomen in frühen Stadien. Einige Mutationen erhöhen das Risiko für die Entwicklung von Eierstockkrebs, vor allem in den Genen BRCA1, BRCA2 und denen des Lynch-Syndroms. Unter den verschiedenen Tumorarten ist das hochgradige seröse Karzinom am häufigsten (70%); frühest mögliche Behandlung ist anzustreben.
Synonyme
- Alias: Ovarial-Karzinom
- Allelic: Breast cancer, male, susceptibility to (BRCA2, BRIP1)
- Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1 (MSH2)
- Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2 (MLH1)
- Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 4 (PMS2)
- Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5 (MSH6)
- Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 7 (MLH3)
- Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 8 (EPCAM)
- Allelic: Colorectal cancer, somatic (MLH3)
- Allelic: Diarrhea 5, with tufting enteropathy, congenital (EPCAM)
- Allelic: Endometrial cancer, familial (MSH6)
- Allelic: Endometrial cancer, susceptibility to (MLH3)
- Allelic: Fanconi anemia, complementation group D1 (BRCA2)
- Allelic: Fanconi anemia, complementation group J (BRIP1)
- Allelic: Fanconi anemia, complementation group N (PALB2)
- Allelic: Fanconi anemia, complementation group O (RAD51C)
- Allelic: Fanconi anemia, complementation group S (BRCA1)
- Allelic: Muir-Torre syndrome (MLH1, MSH2)
- Allelic: Pancreatic cancer, susceptibility to, 3 (PALB2)
- Allelic: Wilms tumor (BRCA2)
- Adult solid tumours cancer susceptibility, Lynch syndrome [panelapp] (EPCAM)
- Breast cancer, susceptibility to (PALB2)
- Breast-ovarian cancer, familial, 1 (BRCA1)
- Breast-ovarian cancer, familial, 2 (BRCA2)
- Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 (RAD51C)
- Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 (RAD51D)
- Mismatch repair cancer syndrome (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- Mult
- Sus
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Bioinformatik und klinische Interpretation
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