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Klinische FragestellungEierstockkrebs, familiär; Suszeptibilität

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes panel für Eierstockkrebs, familiär, Suszeptibilität, mit 9 Leitlinien-kuratierten Genen bzw. insgesamt 12 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
EP3355
Anzahl Gene
12 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
37,9 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
42,4 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

Sanger

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
BRCA15592NM_007294.4AD, Mult
BRCA210257NM_000059.4AD, Sus
BRIP13750NM_032043.3Sus
MLH12271NM_000249.4AD, Sus
MLH34362NM_001040108.2AD
MSH22805NM_000251.3AD, Sus
MSH64083NM_000179.3AD, Sus
PMS22589NM_000535.7Sus, AD
RAD51C1131NM_058216.3AD, Sus
RAD51D987NM_002878.4AD
EPCAM945NM_002354.3Sus
PALB23561NM_024675.4AD, Sus

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Eierstockkrebs entsteht in den Eierstöcken, Eileitern oder dem Bauchfell ggf. mit milden Symptomen in frühen Stadien. Einige Mutationen erhöhen das Risiko für die Entwicklung von Eierstockkrebs, vor allem in den Genen BRCA1, BRCA2 und denen des Lynch-Syndroms. Unter den verschiedenen Tumorarten ist das hochgradige seröse Karzinom am häufigsten (70%); frühest mögliche Behandlung ist anzustreben.

 

Synonyme
  • Alias: Ovarial-Karzinom
  • Allelic: Breast cancer, male, susceptibility to (BRCA2, BRIP1)
  • Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1 (MSH2)
  • Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2 (MLH1)
  • Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 4 (PMS2)
  • Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5 (MSH6)
  • Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 7 (MLH3)
  • Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 8 (EPCAM)
  • Allelic: Colorectal cancer, somatic (MLH3)
  • Allelic: Diarrhea 5, with tufting enteropathy, congenital (EPCAM)
  • Allelic: Endometrial cancer, familial (MSH6)
  • Allelic: Endometrial cancer, susceptibility to (MLH3)
  • Allelic: Fanconi anemia, complementation group D1 (BRCA2)
  • Allelic: Fanconi anemia, complementation group J (BRIP1)
  • Allelic: Fanconi anemia, complementation group N (PALB2)
  • Allelic: Fanconi anemia, complementation group O (RAD51C)
  • Allelic: Fanconi anemia, complementation group S (BRCA1)
  • Allelic: Muir-Torre syndrome (MLH1, MSH2)
  • Allelic: Pancreatic cancer, susceptibility to, 3 (PALB2)
  • Allelic: Wilms tumor (BRCA2)
  • Adult solid tumours cancer susceptibility, Lynch syndrome [panelapp] (EPCAM)
  • Breast cancer, susceptibility to (PALB2)
  • Breast-ovarian cancer, familial, 1 (BRCA1)
  • Breast-ovarian cancer, familial, 2 (BRCA2)
  • Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 (RAD51C)
  • Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 (RAD51D)
  • Mismatch repair cancer syndrome (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • Mult
  • Sus
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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