Klinische FragestellungEctopia-Lentis-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein umfassendes differentialdiagnostisches panel mit 4 bzw. insgesamt 7 Genen bei klinischem Verdacht auf Ectopia-Lentis Syndrom

EP0530

Anzahl Gene

4 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

11,9 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
16,8 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

Diagnostische Hinweise

NGS + Sanger

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
ADAMTSL4	3225	610113	NM_019032.6	AR
FBN1	8616	134797	NM_000138.5	AD
ADAMTS17	3288	607511	NM_139057.4	AR
CBS	1656	613381	NM_000071.3	AR

Klinischer Kommentar

Variable Augenerkrankung mit Dislokation der Linse, die häufig eine signifikante Verringerung der Sehschärfe verursacht

Synonyme

Abnormal stretching of zonular fibers, lens dislocation, visual impairment
Allelic: Acromicric dysplasia (FBN1)
Allelic: Geleophysic dysplasia 2 (FBN1)
Allelic: Glaucoma 3, primary congenital, D (LTBP2)
Allelic: MASS syndrome (FBN1)
Allelic: Marfan lipodystrophy syndrome (FBN1)
Allelic: Marfan syndrome (FBN1)
Allelic: Stiff skin syndrome (FBN1)
Allelic: Weill-Marchesani syndrome 2, dominant (FBN1)
Ectopia lentis et pupillae (ADAMTSL4)
Ectopia lentis syndrome (FBN1)
Ectopia lentis, isolated, autosomal recessive (ADAMTSL4)
Familial ectopia lentis (FBN1)
Homocystinuria, B6-responsive + nonresponsive types (CBS)
Hyperlysinemia (AASS)
Isolated ectopia lentis (FBN1)
Marfan + Shprintzen-Goldberg syndrome, craniosynostosis, mental retardation (FBN1)
Microspherophakia and/or megalocornea, with ectopia lentis with/-out secondary glaucoma (LTBP2)
Sulfite oxidase deficiency (SUOX)
Thrombosis, hyperhomocysteinemic (CBS)
Weill-Marchesani syndrome 3, AR (LTBP2)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

ICD10 Code

Q12.1

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