ErkrankungEctopia-Lentis-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

2 bis 4 kuratierte Einzelgen-Sequenzanalysen bei klinischem Verdacht auf Ectopia-Lentis Syndrom

EP0530

Anzahl Gene

4 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

11,9 kb (Core-/Basis-Gene)
16,8 kb (Erweitertes Panel)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

Diagnostische Hinweise

NGS + Sanger

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Erbgang
ADAMTSL4	3225	610113	AR
FBN1	8616	134797	AD und/oder Mult
ADAMTS17	3288	607511	AR
CBS	1656	613381	AR

Klinischer Kommentar

Variable Augenerkrankung mit Dislokation der Linse, die häufig eine signifikante Verringerung der Sehschärfe verursacht

Synonyme

Abnormal stretching of zonular fibers, lens dislocation, visual impairment
Allelic: Acromicric dysplasia (FBN1)
Allelic: Geleophysic dysplasia 2 (FBN1)
Allelic: Glaucoma 3, primary congenital, D (LTBP2)
Allelic: MASS syndrome (FBN1)
Allelic: Marfan lipodystrophy syndrome (FBN1)
Allelic: Marfan syndrome (FBN1)
Allelic: Stiff skin syndrome (FBN1)
Allelic: Weill-Marchesani syndrome 2, dominant (FBN1)
Ectopia lentis et pupillae (ADAMTSL4)
Ectopia lentis syndrome (FBN1)
Ectopia lentis, isolated, autosomal recessive (ADAMTSL4)
Familial ectopia lentis (FBN1)
Homocystinuria, B6-responsive + nonresponsive types (CBS)
Hyperlysinemia (AASS)
Isolated ectopia lentis (FBN1)
Marfan + Shprintzen-Goldberg syndrome, craniosynostosis, mental retardation (FBN1)
Microspherophakia and/or megalocornea, with ectopia lentis with/-out secondary glaucoma (LTBP2)
Sulfite oxidase deficiency (SUOX)
Thrombosis, hyperhomocysteinemic (CBS)
Weill-Marchesani syndrome 3, AR (LTBP2)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

ICD10 Code

Q12.1

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