Klinische FragestellungEctopia-Lentis-Syndrom, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Ein umfassendes differentialdiagnostisches panel mit 4 bzw. insgesamt 7 Genen bei klinischem Verdacht auf Ectopia-Lentis Syndrom
ID
EP0530
Anzahl Gene
4
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
11,9 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
16,8 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
16,8 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS + Sanger
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Variable Augenerkrankung mit Dislokation der Linse, die häufig eine signifikante Verringerung der Sehschärfe verursacht
Synonyme
- Abnormal stretching of zonular fibers, lens dislocation, visual impairment
- Allelic: Acromicric dysplasia (FBN1)
- Allelic: Geleophysic dysplasia 2 (FBN1)
- Allelic: Glaucoma 3, primary congenital, D (LTBP2)
- Allelic: MASS syndrome (FBN1)
- Allelic: Marfan lipodystrophy syndrome (FBN1)
- Allelic: Marfan syndrome (FBN1)
- Allelic: Stiff skin syndrome (FBN1)
- Allelic: Weill-Marchesani syndrome 2, dominant (FBN1)
- Ectopia lentis et pupillae (ADAMTSL4)
- Ectopia lentis syndrome (FBN1)
- Ectopia lentis, isolated, autosomal recessive (ADAMTSL4)
- Familial ectopia lentis (FBN1)
- Homocystinuria, B6-responsive + nonresponsive types (CBS)
- Hyperlysinemia (AASS)
- Isolated ectopia lentis (FBN1)
- Marfan + Shprintzen-Goldberg syndrome, craniosynostosis, mental retardation (FBN1)
- Microspherophakia and/or megalocornea, with ectopia lentis with/-out secondary glaucoma (LTBP2)
- Sulfite oxidase deficiency (SUOX)
- Thrombosis, hyperhomocysteinemic (CBS)
- Weill-Marchesani syndrome 3, AR (LTBP2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q12.1
Bioinformatik und klinische Interpretation
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