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Interdisciplinary CompetenceMolecular Diagnostics
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IllnessEctopia-Lentis syndrome, differential diagnosis

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Summary

Short information

A comprehensive differential diagnostic panel containing 4 or altogether 7 curated genes according to the clinical suspicion Ectopia-lentis syndrome

ID
EP0530
Number of genes
4 Accredited laboratory test
Examined sequence length
11,9 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
16,8 kb (Extended panel: incl. additional genes)
Analysis Duration
on request
Material
  • EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
Diagnostic indications

NGS + Sanger

 

Gene panel

Selected genes

NameExon Length (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Heredity
ADAMTSL43225NM_019032.6AR
FBN18616NM_000138.5AD
ADAMTS173288NM_139057.4AR
CBS1656NM_000071.3AR

Informations about the disease

Clinical Comment

Variable eye disorder with dislocation of lens, often causing significant reduction in visual acuity

 

Synonyms
  • Abnormal stretching of zonular fibers, lens dislocation, visual impairment
  • Allelic: Acromicric dysplasia (FBN1)
  • Allelic: Geleophysic dysplasia 2 (FBN1)
  • Allelic: Glaucoma 3, primary congenital, D (LTBP2)
  • Allelic: MASS syndrome (FBN1)
  • Allelic: Marfan lipodystrophy syndrome (FBN1)
  • Allelic: Marfan syndrome (FBN1)
  • Allelic: Stiff skin syndrome (FBN1)
  • Allelic: Weill-Marchesani syndrome 2, dominant (FBN1)
  • Ectopia lentis et pupillae (ADAMTSL4)
  • Ectopia lentis syndrome (FBN1)
  • Ectopia lentis, isolated, autosomal recessive (ADAMTSL4)
  • Familial ectopia lentis (FBN1)
  • Homocystinuria, B6-responsive + nonresponsive types (CBS)
  • Hyperlysinemia (AASS)
  • Isolated ectopia lentis (FBN1)
  • Marfan + Shprintzen-Goldberg syndrome, craniosynostosis, mental retardation (FBN1)
  • Microspherophakia and/or megalocornea, with ectopia lentis with/-out secondary glaucoma (LTBP2)
  • Sulfite oxidase deficiency (SUOX)
  • Thrombosis, hyperhomocysteinemic (CBS)
  • Weill-Marchesani syndrome 3, AR (LTBP2)
Heredity, heredity patterns etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.