English
ErkrankungEAST-Syndrom
Zusammenfassung
Kurzinformation
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf East Syndrom
ID
ES5060
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,2 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
|---|---|---|---|
| KCNJ10 | 1140 | AR und/oder Dig |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Anfälle, sensorineurale Taubheit, Ataxie, intellektuelles Defizit, Elektrolyt-Ungleichgewicht (Hypokaliämie, metabolische Alkalose, Hypomagnesiämie)
Synonyme
- Allelic: Enlarged vestibular aqueduct, digenic (KCNJ10)
- Allelic: SeSAME-Syndrom (KCNJ10)
- Epilepsy, ataxia, sensorineural deafness + tubulopathy (KCNJ10)
- Epilepsy-ataxia-sensorineural deafness-tubulopathy syndrome (KCNJ10)
- Seizures, sensorineural deafness, ataxia, mental retardation + electrolyte imbalance (KCNJ10)
- Seizures-sensorineural deafness-ataxia-intellectual disability-electrolyte imbalance syndr. (KCNJ10)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AR und/oder Dig
OMIM-Ps
ICD10 Code
G40.4
Bioinformatik und klinische Interpretation
Kein Text hinterlegt