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Klinische FragestellungEAST-Syndrom
Zusammenfassung
Kurzinformation
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf East Syndrom
ID
ES5060
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,2 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| KCNJ10 | 1140 | NM_002241.5 | AR |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Anfälle, sensorineurale Taubheit, Ataxie, intellektuelles Defizit, Elektrolyt-Ungleichgewicht (Hypokaliämie, metabolische Alkalose, Hypomagnesiämie)
Synonyme
- Allelic: Enlarged vestibular aqueduct, digenic (KCNJ10)
- Allelic: SeSAME-Syndrom (KCNJ10)
- Epilepsy, ataxia, sensorineural deafness + tubulopathy (KCNJ10)
- Epilepsy-ataxia-sensorineural deafness-tubulopathy syndrome (KCNJ10)
- Seizures, sensorineural deafness, ataxia, mental retardation + electrolyte imbalance (KCNJ10)
- Seizures-sensorineural deafness-ataxia-intellectual disability-electrolyte imbalance syndr. (KCNJ10)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AR
OMIM-Ps
ICD10 Code
G40.4
Bioinformatik und klinische Interpretation
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