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Unsere KompetenzInterdisziplinäre Diagnostik
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Zum Wohle von Patientinnen und Patienten.

Klinische FragestellungEAST-Syndrom

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf East-Syndrom

ID
ES5060
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,2 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
KCNJ101140NM_002241.5AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Anfälle, sensorineurale Taubheit, Ataxie, intellektuelles Defizit, Elektrolyt-Ungleichgewicht (Hypokaliämie, metabolische Alkalose, Hypomagnesiämie)

 

Synonyme
  • Allelic: Enlarged vestibular aqueduct, digenic (KCNJ10)
  • Allelic: SeSAME-Syndrom (KCNJ10)
  • Epilepsy, ataxia, sensorineural deafness + tubulopathy (KCNJ10)
  • Epilepsy-ataxia-sensorineural deafness-tubulopathy syndrome (KCNJ10)
  • Seizures, sensorineural deafness, ataxia, mental retardation + electrolyte imbalance (KCNJ10)
  • Seizures-sensorineural deafness-ataxia-intellectual disability-electrolyte imbalance syndr. (KCNJ10)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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