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Klinische FragestellungDystrophie, myotone 1
Zusammenfassung
Kuratierte Analyse der Trinukleotid repeat (CTG)-Blöcke im DMPK Gen auf Expansion
| Locus-Typ | Anzahl |
|---|---|
| Gen | 1 |
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
X
Loci
Gen
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| DMPK | 1920 | NM_001081563.2 | AD |
Infos zur Erkrankung
Myotone Dystrophie (Dystrophia myotonica, DM) ist eine Multisystemerkrankung, die die Skelett- und glatte Muskulatur, Gehirn, Augen, Herz, Lunge sowie die gastrointestinalen und endokrinen Systeme betrifft. DM1 wird in milde (später Ausbruch), klassische (Erwachsenenausbruch), kindliche/jugendliche und angeborene Formen eingeteilt. DM1 ist eine fortschreitende Erkrankung und führt zu einer allmählichen Verschlechterung in vielen Bereichen wie Muskelkraft und Kognition. Kinder mit kindlichem Ausbruch (<10. Lebensjahr, nach der frühen Kindheit) haben oft ähnliche Symptome und einen ähnlichen Krankheitsverlauf wie Kinder mit kongenitalem Ausbruch. Säuglinge mit kongenitalem Beginn können bei der Geburt mit Hypotonie, Atem- oder Ernährungsproblemen sowie Schluckbeschwerden auftreten. Globale Entwicklungsverzögerung wird häufig in den ersten Jahren beobachtet. Distale Muskelatrophie und -schwäche sowie die charakteristische Myotonie werden möglicherweise erst im Schulalter oder später festgestellt. Bei der selteneren DM2 sind keine kongenitalen oder frühkindlichen Formen bekannt. Die beiden Formen DM1 und DM2 werden autosomal dominant übertragen und werden durch verschiedene repetitive Expansions-Mutationen verursacht. Bei DM1 reicht das Kontinuum von leichter bis schwerer Erkrankung in ungefährer Korrelation mit den Längen der Trinukleotid-Repeat (CTG)-Blöcke im DMPK Gen; bei >50 CTG-Trinukleotiden besteht volle Penetranz. Bei DM2 können die expandierten CNBP-Allele 75-11 000 (CTG-) Wiederholungen umfassen, die Penetranz ist altersabhängig und bis zu 100%. Das Fehlen von Repeat-Expansionen in den DMPK- und CNBP-Genen schließt DM praktisch aus.
Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1165/
- Alias: Curschmann-Steinert
- Alias: Dystrophia myotonica 1 (DMPK)
- Alias: Dystrophia myotonica 2 (CNBP)
- DM1: Steinert myotonic dystrophy, Steinert disease
- DM2: Proximal myotonic dystrophy, Ricker disease
- Myotonic dystrophy type 1, DM1 (DMPK)
- Myotonic dystrophy type 2, DM2 (CNBP)
- AD
Bioinformatik und klinische Interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboranforderung
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.