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ErkrankungDystonie, Kindesalter; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Dystonie im Kindesalter mit 14 Leitlinien-kuratierten und insgesamt 59 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
DP0191
Anzahl Gene
57 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
32,3 kb (Core-/Basis-Gene)
130,3 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ANO32946AD
ATP1A33042AD
GCH1753AD und/oder AR
GNAL1146AD
KCTD171645AD
KMT2B8232AD und/oder Impr
PNKD429AD
PRKN1398AD und/oder SMu und/oder Sus
PRKRA942AR
PRRT21023AD
SGCE1314AD
SLC2A11479AD und/oder AR
SPR786AD und/oder AR
TH1587AR
THAP1642AD
TOR1A999AD
TUBB4A1335AD
VPS162544AD und/oder AR
ADAR2796AD und/oder AR
ADCY53786AD und/oder AR
APTX1029AR
ATM9171AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
ATP13A23543AR
ATP7B4398AR
ATXN23462AD
ATXN31086AD und/oder Ass
BCAP31741XLR
C19orf12459AR
CHMP2B642AD
COASY1695AR
COL6A39534AD und/oder AR
CP3198AR
DCAF171563AR
DDC1443AR
DLAT1944AR
FA2H1119AR
FBXO71332AR
FTL528AD und/oder AR
GNAO11065AD
HPCA582AD
HTRA21377AR und/oder Sus
MECR1392AR
NKX6-2837AR
PANK21713AR
PINK11746AR und/oder Dig und/oder Sus
PLA2G62421AR
SERAC11965AR
SLC30A101458AR
SLC6A31863AR
SYNJ14839AR
TAF15682XLR
VAC143418AR
VPS13A9408AR
WDR451086XLD
WDR731137AR
XK1335XL
YY11245AD und/oder Impr

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Dystonien gehen mit unwillkürlichen, sich wiederholenden, anhaltenden Muskelkontraktionen/Haltungen einher, beginnen typischerweise in einer einzelnen Extremität, gefolgt von progressiver Beteiligung anderer Gliedmaßen und des Rumpfes. Eine frühzeitige ätiologische Diagnose ist bei kindlichen Dystonien von großer Bedeutung, da einige der möglichen Grunderkrankungen behandelbar sind. Es sind zahlreiche genetische (und nicht-genetische) Ursachen bekannt. Die genetisch bedingten Formen der Dystonie einschließlich der angeborenen Stoffwechselstörungen können in zwei Gruppen eingeteilt werden. Die erste Gruppe besteht aus den monogenen Formen der Dystonie mit zugeordneten genetischen Loci, die als DYT1-29 identifiziert wurden und als primäre Dystonien und Dystonie-Plus-Syndrome bezeichnet wurden. Diese Störungen sind durch isolierte Dystonien oder Dystonien in Kombination mit Parkinsonismus oder Myoklonus gekennzeichnet. Die zweite Gruppe besteht aus genetischen Störungen, bei denen die Dystonie ein wichtiges Merkmal neben mehreren anderen neurologischen und systemischen Merkmalen ist. Wichtige assoziierte Merkmale bei Kindern sind: Ataxie, Epilepsie, mentale Retardierung, Spastizität, Hypotonie, abnorme Augenbewegungen, Neuropathie, Taubheit, ophthalmologische Zeichen, Hepatosplenomegalie, psychiatrische und dysmorphe Merkmale. Diese Merkmale sind entscheidend für eine genaue Phänotypisierung und die Voraussetzung für korrekte Interpretationen der NGS-Ergebnisse. Die DNA-diagnostische Ausbeute hängt naturgemäß entscheidend von der voraus gegangenen klinischen Fallaufarbeitung und dem möglichst großen Umfang der Genpanels ab, wobei mit letzteren in bis zu 30% Mutationen definiert werden. Ein negatives molekulargenetisches Ergebnis stellt nur den Ausschluss der genannten klinisch-molekulargenetisch definierten Diagnosen dar. Die Ausbeute erscheint höher bei komplexer Dystonie als bei isolierter, im Besonderen bei Patienten mit intellektuellen Defiziten.

Referenzen: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1155/

https://jnnp.bmj.com/content/86/7/774

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32334381/

 

Synonyme
  • Alias: Early-onset (generalized) torsion dystonia
  • Alias: Early-onset isolated dystonia
  • Alias: Early-onset primary dystonia
  • Alias: Idiopathic torsion dystonia
  • Alias: Oppenheim dystonia
  • Allelic: Adenocarcinoma of lung, somatic (PRKN)
  • Allelic: Amyotrophic lateral sclerosis, susceptibility to, 13 (ATXN2)
  • Allelic: Breast cancer, susceptibility to (ATM)
  • Allelic: Dyschromatosis symmetrica hereditaria (ADAR)
  • Allelic: Hemosiderosis, systemic, due to aceruloplasminemia (CP)
  • Allelic: Hyperferritinemia-cataract syndrome (FTL)
  • Allelic: Hypoceruloplasminemia, hereditary (CP)
  • Allelic: L-ferritin deficiency, AD + AR (FTL)
  • Allelic: Lymphoma, B-cell non-Hodgkin, somatic (ATM)
  • Allelic: Lymphoma, mantle cell, somatic (ATM)
  • Allelic: Ovarian cancer, somatic (PRKN)
  • Allelic: Parkinson disease 13 (HTRA2)
  • Allelic: Parkinson disease, late-onset, susceptibility to (ATXN2)
  • Allelic: T-cell prolymphocytic leukemia, somatic (ATM)
  • 3-methylglutaconic aciduria, type VIII (HTRA2)
  • Aicardi-Goutieres syndrome 6 (ADAR)
  • Alternating hemiplegia of childhood (ATP1A3)
  • Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency (DDC)
  • Arthrogryposis multiplex congenita 5 (TOR1)
  • Ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia and hypoalbuminemia (APTX)
  • Ataxia-telangiectasia (ATM)
  • CAPOS syndrome (ATP1A3)
  • Cerebellar ataxia (CP)
  • Choreoacanthocytosis (VPS13A)
  • Deafness, dystonia + cerebral hypomyelination (BCAP31)
  • Developmental + epileptic encephalopathy 17 (GNAO1)
  • Developmental + epileptic encephalopathy 53 (SYNJ1)
  • Dyskinesia, familial, with facial myokymia (ADCY5)
  • Dystonia 11, myoclonic (SGCE)
  • Dystonia 12 (ATP1A3)
  • Dystonia 25 (GNAL)
  • Dystonia 26, myoclonic (KCTD17)
  • Dystonia 28, childhood-onset (KMT2B)
  • Dystonia 30 (VPS16)
  • Dystonia 4, torsion, AD (TUBB4A)
  • Dystonia 6, torsion (THAP1)
  • Dystonia musculorum deformans 1
  • Dystonia, DOPA-responsive, due to sepiapterin reductase deficiency (SPR)
  • Dystonia, DOPA-responsive, with or without hyperphenylalaninemia (GCH1)
  • Dystonia, childhood-onset, with optic atrophy + basal ganglia abnormalities (MECR)
  • Dystonia-1, modifier of (TOR1)
  • Dystonia-1, torsion (TOR1)
  • Dystonia-Parkinsonism, XL (retroposon insertion in TAF1)
  • Epilepsy, progressive myoclonic 1A [Unverricht + Lundborg] (CSTB)
  • Frontotemporal dementia and/or amytrophic lateral sclerosis 7 (CHMP2B)
  • Gabriele-de Vries syndrome (YY1)
  • Galloway-Mowat syndrome 1 (WDR73)
  • Huntington disease-like 2 (JPH3)
  • Hypermanganesemia with dystonia 1 (SLC30A10)
  • Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, B (GCH1)
  • Kufor-Rakeb syndrome (ATP13A2)
  • Leukodystrophy, hypomyelinating, 6 (TUBB4A)
  • Machado-Joseph disease (ATXN3_CAG)
  • McLeod syndrome with/-out chronic granulomatous disease (XK)
  • Mental retardation, XL, syndromic 3 (TAF1)
  • Neurodegeneration with brain iron accumulation 3 (FTL)
  • Neurodegeneration with brain iron accumulation 4 (C19orf12)
  • Neurodegeneration with brain iron accumulation 5 (WDR45)
  • Neurodegeneration with brain iron accumulation 6 (COASY)
  • Neurodevelopmental disorder with involuntary movements (GNAO1)
  • Parkinson disease 15, AR (FBXO7)
  • Parkinson disease 20, early-onset (SYNJ1)
  • Parkinson disease, juvenile, type 2 (PRKN)
  • Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 (PNKD)
  • Pontocerebellar hypoplasia, type 12 (COASY)
  • Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency (DLAT)
  • Spastic ataxia 8, AR, with hypomyelinating leukodystrophy (NKX6-2)
  • Spastic paraplegia 35, AR (FA2H)
  • Spastic paraplegia 43, AR (C19orf12)
  • Spastic paraplegia 78, AR (ATP13A2)
  • Spinocerebellar ataxia 2 (ATXN2_CAG)
  • Striatonigral degeneration, childhood-onset (VAC14)
  • Wilson disease (ATP7B)
  • Woodhouse-Sakati syndrome (DCAF17)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder Ass
  • AD und/oder Impr
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
  • AR
  • AR und/oder Dig und/oder Sus
  • AR und/oder Sus
  • XL
  • XLD
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
G24.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt