©istock.com/Andrea Obzerova
Unsere KompetenzInterdisziplinäre Diagnostik
Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patientinnen und Patienten.

Klinische FragestellungDyskeratosis congenita, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Dyskeratosis congenita mit 8 Leitlinien-kuratierten Genen bzw. insgesamt 18 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
DP8272
Anzahl Gene
12 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
19,1 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
22,3 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
ACD1647NM_001082486.2AD, AR
CTC13654NM_025099.6AR
DKC11545NM_001363.5XLR
NAF11631NM_001128931.2AD
NHP2273NM_001034833.2AR
NOP10195NM_018648.4AR
RTEL13732NM_032957.5AR
TERT3399NM_198253.3AD, AR
TINF21356NM_001099274.3AD
WRAP531647NM_001143990.2AR
PARN1920NM_002582.4AR
STN11221NM_024928.5AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Ektodermales Dysplasie-Syndrom, das häufig mit der klassischen Trias aus Nageldysplasie, Hautpigmentveränderungen, oraler Leukoplakie in Verbindung mit hohem Risiko für Knochenmarksversagen + Krebs einhergeht

 

Synonyme
  • Allelic: Focal segmental glomerulosclerosis 10 (LMX1B)
  • Allelic: Non-immune hydrops fetalis [MONDO] (NIHF)
  • BM failure syndrome, type AR; Dyskeratosis cong.; MDS, AML; Oral + GI squamous cell carcinoma (NAF1)
  • Cerebroretinal microangiopathy with calcifications + cysts (CTC1)
  • Dyskeratosis congenita with bilateral exudative retinopathy, Revesz syndrome (TINF2)
  • Dyskeratosis congenita, AD 3 (TINF2)
  • Dyskeratosis congenita, AD 4 (RTEL1)
  • Dyskeratosis congenita, AD 6 (ACD)
  • Dyskeratosis congenita, AR 3 (WRAP53)
  • Dyskeratosis congenita, AR 5 (RTEL1)
  • Dyskeratosis congenita, AR 6 (PARN)
  • Dyskeratosis congenita, AR 7 (ACD)
  • Hoyeraal-Hreidarsson syndrome; severe clinical variant (RTEL1, TERT, TINF1)
  • Nail disorder, nonsyndromic congenital, 1 (FZD6)
  • Nail-patella syndrome (LMX1B)
  • Poikiloderma with neutropenia (USB1)
  • Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 3 (RTEL1)
  • Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 4 (PARN)
  • Retinopathy-anemia-central nervous system anomalies syndrome, Revesz-DeBuse (TINF1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt