Klinische FragestellungDyskeratosis congenita, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Dyskeratosis congenita mit 8 Leitlinien-kuratierten Genen bzw. insgesamt 18 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

DP8272

Anzahl Loci

Locus-Typ	Anzahl
Gen	13

Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

19,1 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
23,5 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Loci

Gen

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
ACD	1647	609377	NM_001082486.2	AD, AR
CTC1	3654	613129	NM_025099.6	AR
DKC1	1545	300126	NM_001363.5	XLR
NAF1	1631	617868	NM_001128931.2	AD
NHP2	273	606470	NM_001034833.2	AR
NOP10	195	606471	NM_018648.4	AR
RTEL1	3732	608833	NM_032957.5	AR
TERT	3399	187270	NM_198253.3	AD, AR
TINF2	1356	604319	NM_001099274.3	AD
WRAP53	1647	612661	NM_001143990.2	AR
LMX1B	1188	602575	NM_002316.4	AD
PARN	1920	604212	NM_002582.4	AR
STN1	1221	613128	NM_024928.5	AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Ektodermales Dysplasie-Syndrom, das häufig mit der klassischen Trias aus Nageldysplasie, Hautpigmentveränderungen, oraler Leukoplakie in Verbindung mit hohem Risiko für Knochenmarksversagen + Krebs einhergeht

Synonyme

Allelic: Focal segmental glomerulosclerosis 10 (LMX1B)
Allelic: Non-immune hydrops fetalis [MONDO] (NIHF)
BM failure syndrome, type AR; Dyskeratosis cong.; MDS, AML; Oral + GI squamous cell carcinoma (NAF1)
Cerebroretinal microangiopathy with calcifications + cysts (CTC1)
Dyskeratosis congenita with bilateral exudative retinopathy, Revesz syndrome (TINF2)
Dyskeratosis congenita, AD 3 (TINF2)
Dyskeratosis congenita, AD 4 (RTEL1)
Dyskeratosis congenita, AD 6 (ACD)
Dyskeratosis congenita, AR 3 (WRAP53)
Dyskeratosis congenita, AR 5 (RTEL1)
Dyskeratosis congenita, AR 6 (PARN)
Dyskeratosis congenita, AR 7 (ACD)
Hoyeraal-Hreidarsson syndrome; severe clinical variant (RTEL1, TERT, TINF1)
Nail disorder, nonsyndromic congenital, 1 (FZD6)
Nail-patella syndrome (LMX1B)
Poikiloderma with neutropenia (USB1)
Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 3 (RTEL1)
Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 4 (PARN)
Retinopathy-anemia-central nervous system anomalies syndrome, Revesz-DeBuse (TINF1)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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