©istock.com/Andrea Obzerova
Interdisziplinäre KompetenzMolekulare Diagnostik
Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patienten.

ErkrankungDyskeratosis congenita, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Dyskeratosis congenita mit 11 bzw. 14 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
DP8272
Anzahl Gene
11 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
19,1 kb (Core-/Basis-Gene)
21,0 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ACD1647AD und/oder AR
CTC13654AR
DKC11545XLR
NAF11631AD
NHP2273AR
NOP10195AR
RTEL13732AD und/oder AR
TERT3399AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
TINF21356AD
WRAP531647AR
PARN1920AD und/oder AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Ektodermales Dysplasie-Syndrom, das häufig mit der klassischen Trias aus Nageldysplasie, Hautpigmentveränderungen, oraler Leukoplakie in Verbindung mit hohem Risiko für Knochenmarksversagen + Krebs einhergeht

 

Synonyme
  • Allelic: Focal segmental glomerulosclerosis 10 (LMX1B)
  • Allelic: Non-immune hydrops fetalis [MONDO] (NIHF)
  • BM failure syndrome, type AR; Dyskeratosis cong.; MDS, AML; Oral + GI squamous cell carcinoma (NAF1)
  • Cerebroretinal microangiopathy with calcifications + cysts (CTC1)
  • Dyskeratosis congenita with bilateral exudative retinopathy, Revesz syndrome (TINF2)
  • Dyskeratosis congenita, AD 3 (TINF2)
  • Dyskeratosis congenita, AD 4 (RTEL1)
  • Dyskeratosis congenita, AD 6 (ACD)
  • Dyskeratosis congenita, AR 3 (WRAP53)
  • Dyskeratosis congenita, AR 5 (RTEL1)
  • Dyskeratosis congenita, AR 6 (PARN)
  • Dyskeratosis congenita, AR 7 (ACD)
  • Hoyeraal-Hreidarsson syndrome; severe clinical variant (RTEL1, TERT, TINF1)
  • Nail disorder, nonsyndromic congenital, 1 (FZD6)
  • Nail-patella syndrome (LMX1B)
  • Poikiloderma with neutropenia (USB1)
  • Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 3 (RTEL1)
  • Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 4 (PARN)
  • Retinopathy-anemia-central nervous system anomalies syndrome, Revesz-DeBuse (TINF1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
  • AR
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q82.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt