English
ErkrankungDyskeratosis congenita, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Dyskeratosis congenita mit 11 bzw. 14 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
DP8272
Anzahl Gene
11
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
19,1 kb (Core-/Basis-Gene)
21,0 kb (Erweitertes Panel)
21,0 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
|---|---|---|---|
| ACD | 1647 | AD und/oder AR | |
| CTC1 | 3654 | AR | |
| DKC1 | 1545 | XLR | |
| NAF1 | 1631 | AD | |
| NHP2 | 273 | AR | |
| NOP10 | 195 | AR | |
| RTEL1 | 3732 | AD und/oder AR | |
| TERT | 3399 | AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus | |
| TINF2 | 1356 | AD | |
| WRAP53 | 1647 | AR | |
| PARN | 1920 | AD und/oder AR |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Ektodermales Dysplasie-Syndrom, das häufig mit der klassischen Trias aus Nageldysplasie, Hautpigmentveränderungen, oraler Leukoplakie in Verbindung mit hohem Risiko für Knochenmarksversagen + Krebs einhergeht
Synonyme
- Allelic: Focal segmental glomerulosclerosis 10 (LMX1B)
- Allelic: Non-immune hydrops fetalis [MONDO] (NIHF)
- BM failure syndrome, type AR; Dyskeratosis cong.; MDS, AML; Oral + GI squamous cell carcinoma (NAF1)
- Cerebroretinal microangiopathy with calcifications + cysts (CTC1)
- Dyskeratosis congenita with bilateral exudative retinopathy, Revesz syndrome (TINF2)
- Dyskeratosis congenita, AD 3 (TINF2)
- Dyskeratosis congenita, AD 4 (RTEL1)
- Dyskeratosis congenita, AD 6 (ACD)
- Dyskeratosis congenita, AR 3 (WRAP53)
- Dyskeratosis congenita, AR 5 (RTEL1)
- Dyskeratosis congenita, AR 6 (PARN)
- Dyskeratosis congenita, AR 7 (ACD)
- Hoyeraal-Hreidarsson syndrome; severe clinical variant (RTEL1, TERT, TINF1)
- Nail disorder, nonsyndromic congenital, 1 (FZD6)
- Nail-patella syndrome (LMX1B)
- Poikiloderma with neutropenia (USB1)
- Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 3 (RTEL1)
- Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 4 (PARN)
- Retinopathy-anemia-central nervous system anomalies syndrome, Revesz-DeBuse (TINF1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AD und/oder AR
- AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
- AR
- XLR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q82.8
Bioinformatik und klinische Interpretation
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