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Klinische FragestellungDiabetes mellitus, Typ 2, Suszeptibilität
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Diabetes mellitus, Typ 2, Suszeptibilität mit 3 bzw. insgesamt 27 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
DP6675
Anzahl Gene
12
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
4,2 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
17,0 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
17,0 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS + SNP
[Sanger]
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| GPD2 | 2184 | NM_000408.5 | AD, Sus | |
| MTNR1B | 1089 | NM_005959.5 | AD, Sus | |
| PDX1 | 852 | NM_000209.4 | AD, Sus | |
| HMGA1 | 291 | NM_002131.4 | AD, Sus | |
| HNF1B | 1674 | NM_000458.4 | AD, Sus | |
| HNF4A | 1359 | NM_175914.4 | AD, Sus | |
| IGF2BP2 | 1671 | NM_001007225.3 | AD, Sus | |
| IRS1 | 3729 | NM_005544.3 | AD | |
| KCNJ11 | 1173 | NM_000525.4 | AD, Sus | |
| NEUROD1 | 1071 | NM_002500.5 | AD, Sus | |
| PPARG | 1518 | NM_015869.5 | AD, Sus | |
| RETN | 327 | NM_001193374.2 | AD |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Diabetes Typ-2 tritt meist im Erwachsenenalter auf; Übergewicht + Bewegungsmangel prädisponieren; in vielen Fällen verhinderbar durch Änderungen des Lebensstils
Synonyme
- Alias: Diabetes mellitus, type 2, susceptibility to
- Allelic: Diabetes mellitus, transient neonatal 3 (KCNJ11)
- Allelic: Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 2 (KCNJ11)
- Allelic: Hypoinsulinemic hypoglycemia with hemihypertrophy (AKT2)
- Diabetes mellitus, noninsulin-dependent (HNF4A)
- Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, susceptibility to (IGF2BP2, RETN)
- Diabetes mellitus, type 2, susceptibility to (KCNJ11)
- Diabetes mellitus, type II (AKT2)
- Diabetes, permanent neonatal 2, with/-out neurologic features (KCNJ11)
- Diabetes, type 2, susceptibility to (GPD2, MTNR1B, PDX1, TCFL2)
- Fanconi renotubular syndrome 4, with maturity-onset diabetes of the young (HNF4A)
- Growth retardation, developmental delay, facial dysmorphism (FTO)
- MODY, type I (HNF4A)
- Maturity-onset diabetes of the young, type 13 (KCNJ11)
- Obesity, susceptibility to, BMIQ1 (FTO)
- Renal cysts + diabetes syndrome (HNF1B)
- Type 2 diabetes mellitus (HNF1B)
- Type 2 diabetes mellitus, susceptibility to (NEUROD1, IRS1, HMGA1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- Sus
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E11.-
Bioinformatik und klinische Interpretation
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