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Klinische FragestellungDiabetes mellitus, Typ 2, Suszeptibilität

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes panel für Diabetes mellitus, Typ 2, Suszeptibilität mit 3 bzw. insgesamt 27 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
DP6675
Anzahl Gene
15 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
4,2 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
25,0 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS + SNP

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
GPD22184NM_000408.5AD, Sus
MTNR1B1089NM_005959.5AD, Sus
PDX1852NM_000209.4AD
ABCC84746NM_000352.6AD, AR
GCK1398NM_000162.5Sus
HMGA1291NM_002131.4AD, Sus
HNF1A1896NM_000545.8AD
HNF1B1674NM_000458.4AD, Sus
HNF4A1359NM_175914.4AD, Sus
IGF2BP21671NM_001007225.3AD, Sus
IRS13729NM_005544.3AD
KCNJ111173NM_000525.4AD, Sus
NEUROD11071NM_002500.5AD, Sus
PPARG1518NM_015869.5AD, Sus
RETN327NM_001193374.2AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Diabetes Typ-2 tritt meist im Erwachsenenalter auf; Übergewicht + Bewegungsmangel prädisponieren; in vielen Fällen verhinderbar durch Änderungen des Lebensstils

 

Synonyme
  • Alias: Diabetes mellitus, type 2, susceptibility to
  • Allelic: Diabetes mellitus, transient neonatal 3 (KCNJ11)
  • Allelic: Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 2 (KCNJ11)
  • Allelic: Hypoinsulinemic hypoglycemia with hemihypertrophy (AKT2)
  • Diabetes mellitus, noninsulin-dependent (HNF4A)
  • Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, susceptibility to (IGF2BP2, RETN)
  • Diabetes mellitus, type 2, susceptibility to (KCNJ11)
  • Diabetes mellitus, type II (AKT2)
  • Diabetes, permanent neonatal 2, with/-out neurologic features (KCNJ11)
  • Diabetes, type 2, susceptibility to (GPD2, MTNR1B, PDX1, TCFL2)
  • Fanconi renotubular syndrome 4, with maturity-onset diabetes of the young (HNF4A)
  • Growth retardation, developmental delay, facial dysmorphism (FTO)
  • MODY, type I (HNF4A)
  • Maturity-onset diabetes of the young, type 13 (KCNJ11)
  • Obesity, susceptibility to, BMIQ1 (FTO)
  • Renal cysts + diabetes syndrome (HNF1B)
  • Type 2 diabetes mellitus (HNF1B)
  • Type 2 diabetes mellitus, susceptibility to (NEUROD1, IRS1, HMGA1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • Sus
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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