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Klinische FragestellungDiabetes insipidus, centralis/nephrogen, familiär; Differentialdiagnose

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Diabetes insipidus, centralis/nephrogen mit 1 Leitlinien-kuratierten sowie 2 zusätzlichen kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose. Genetisch bedingter, ausschließlich sekundärer Diabetes insipidus kann mittels dreier weiterer Genanalysen differenziert werden.

ID
DP0131
Anzahl Loci
Locus-TypAnzahl
Gen 3
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Loci

Gen

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
AQP2816NM_000486.6AD, AR
AVP495NM_000490.5AD
AVPR21116NM_000054.6XLR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Diabetes insipidus ist durch Polyurie und Polydipsie gekennzeichnet. Erworbene Formen werden oft durch Verletzungen des Hypothalamus oder der Hypophyse verursacht, durch Tumore, Trauma, Ischämie, Autoimmunerkrankungen oder sind Folge von primärer Polydipsie. Neurohypophysärer bzw. zentraler Diabetes insipidus ist auf eine unzureichende Produktion von Arginin-Vasopressin (AVP) im Hypophysenhinterlappen zurückzuführen, nephrogener Diabetes insipidus (NDI) entwickelt sich durch Defekte in der renalen Vasopressin-Signalgebung oder durch erhöhten AVP-Abbau durch plazentare Vasopressinase in der Schwangerschaft. Der erbliche NDI wird am häufigsten X-chromosomal (90 % der Patienten), autosomal rezessiv (9 %) oder autosomal dominant (1 %) vererbt. Die vererbten Formen sollten molekulargenetisch abklärbar sein.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1177/

 

Synonyme
  • Alias: Monogenic nephrogenic diabetes insipidus (AQP2, AVPR2)
  • Alias: Neurogenic diabetes insipidus (AVP)
  • Allelic: Blood group, Colton (AQP1)
  • Allelic: Cataract 41 (WFS1)
  • Allelic: Deafness, AD 6/14/38 (WFS1)
  • Allelic: Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, association with (WFS1)
  • Allelic: Nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis (AVPR2)
  • Aquaporin-1 deficiency (AQP1) 3
  • Bartter syndrome, type 1 [secondary diabetes insipidus only] (SLC12A1)
  • Diabetes insipidus, nephrogenic (AQP2, AVPR2)
  • Diabetes insipidus, neurohypophyseal (AVP)
  • Neuropophyseal diabetes insipidus [panelapp] (AQP1)
  • Wolfram syndrome 1 [secondary diabetes insipidus only] (WFS1)
  • Wolfram-like syndrome, AD [secondary diabetes insipidus only] (WFS1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.