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ErkrankungDiabetes insipidus, centralis/nephrogen, familiär; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Diabetes insipidus, centralis/nephrogen mit 3 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
DP0131
Anzahl Gene
3 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,5 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
AQP2816AD und/oder AR
AVP495AD
AVPR21116XLR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Diabetes insipidus ist durch Polyurie und Polydipsie gekennzeichnet. Erworbene Formen werden oft durch Verletzungen des Hypothalamus oder der Hypophyse verursacht, durch Tumore, Trauma, Ischämie, Autoimmunerkrankungen oder sind Folge von primärer Polydipsie. Neurohypophysärer bzw. zentraler Diabetes insipidus ist auf eine unzureichende Produktion von Arginin-Vasopressin (AVP) im Hypophysenhinterlappen zurückzuführen, nephrogener Diabetes insipidus (NDI) entwickelt sich durch Defekte in der renalen Vasopressin-Signalgebung oder durch erhöhten AVP-Abbau durch plazentare Vasopressinase in der Schwangerschaft. Der erbliche NDI wird am häufigsten X-chromosomal (90 % der Patienten), autosomal rezessiv (9 %) oder autosomal dominant (1 %) vererbt. Die vererbten Formen sollten molekulargenetisch abklärbar sein.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1177/

 

Synonyme
  • Alias name: Monogenic nephrogenic diabetes insipidus (AQP2, AVPR2)
  • Alias name: Neurogenic diabetes insipidus (AVP)
  • Allelic: Cataract 41 (WFS1)
  • Allelic: Deafness, AD 6/14/38 (WFS1)
  • Allelic: Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, association with (WFS1)
  • Allelic: Nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis (AVPR2)
  • Bartter syndrome, type 1 [secondary diabetes insipidus only] (SLC12A1)
  • Diabetes insipidus, nephrogenic (AQP2, AVPR2)
  • Diabetes insipidus, neurohypophyseal (AVP)
  • Wolfram syndrome 1 [secondary diabetes insipidus only] (WFS1)
  • Wolfram-like syndrome, AD [secondary diabetes insipidus only] (WFS1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
N25.1

Bioinformatik und klinische Interpretation

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