ErkrankungDiabetes insipidus, centralis/nephrogen, familiär; Differentialdiagnose

NGS +

[Sanger]

Diabetes insipidus ist durch Polyurie und Polydipsie gekennzeichnet. Erworbene Formen werden oft durch Verletzungen des Hypothalamus oder der Hypophyse verursacht, durch Tumore, Trauma, Ischämie, Autoimmunerkrankungen oder sind Folge von primärer Polydipsie. Neurohypophysärer bzw. zentraler Diabetes insipidus ist auf eine unzureichende Produktion von Arginin-Vasopressin (AVP) im Hypophysenhinterlappen zurückzuführen, nephrogener Diabetes insipidus (NDI) entwickelt sich durch Defekte in der renalen Vasopressin-Signalgebung oder durch erhöhten AVP-Abbau durch plazentare Vasopressinase in der Schwangerschaft. Der erbliche NDI wird am häufigsten X-chromosomal (90 % der Patienten), autosomal rezessiv (9 %) oder autosomal dominant (1 %) vererbt. Die vererbten Formen sollten molekulargenetisch abklärbar sein.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1177/

• Alias name: Monogenic nephrogenic diabetes insipidus (AQP2, AVPR2)
• Alias name: Neurogenic diabetes insipidus (AVP)
• Allelic: Cataract 41 (WFS1)
• Allelic: Deafness, AD 6/14/38 (WFS1)
• Allelic: Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, association with (WFS1)
• Allelic: Nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis (AVPR2)
• Bartter syndrome, type 1 [secondary diabetes insipidus only] (SLC12A1)
• Diabetes insipidus, nephrogenic (AQP2, AVPR2)
• Diabetes insipidus, neurohypophyseal (AVP)
• Wolfram syndrome 1 [secondary diabetes insipidus only] (WFS1)
• Wolfram-like syndrome, AD [secondary diabetes insipidus only] (WFS1)