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Interdisciplinary CompetenceMolecular Diagnostics
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IllnessDiabetes insipidus, centralis/nephrogenic, familial; differential diagnosis

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Summary

Short information

Comprehensive differential diagnostic panel for Diabetes insipidus, centralis/nephrogenic comprising 1 guideline-curated and 2 addional curated genes according to the clinical signs. Genetic causes of exclusively secodary Diabetes insipidus are covered by the analysis of 3 additional genes.

ID
DP0131
Number of loci
Locus typeCount
Gen 3
Accredited laboratory test
Examined sequence length
2,5 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
- (Extended panel: incl. additional genes)
Analysis Duration
on request
Test material
  • EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
Diagnostic indications

NGS +

[Sanger]

 

Loci

Gen

NameExon Length (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Heredity
AQP2816NM_000486.6AD, AR
AVP495NM_000490.5AD
AVPR21116NM_000054.6XLR

Informations about the disease

Clinical Comment

Diabetes insipidus is characterized by polyuria and polydipsia. Acquired forms are often caused by injury to the hypothalamus or pituitary gland, tumors, trauma, ischemia, autoimmune disease or they result from primary polydipsia. Neurohypophyseal or central diabetes insipidus is due to insufficient production of arginine vasopressin (AVP) in the posterior pituitary lobe; nephrogenic diabetes insipidus (NDI) develops from defects in renal vasopressin signaling or from increased AVP depletion by placental vasopressinase during pregnancy. Hereditary NDI is most commonly inherited in an X-linked manner (90% of patients), autosomal recessively (9%) or autosomal dominantly (1%). The inherited forms should be clarifiable by molecular genetics.

Reference: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1177/

 

Synonyms
  • Alias: Monogenic nephrogenic diabetes insipidus (AQP2, AVPR2)
  • Alias: Neurogenic diabetes insipidus (AVP)
  • Allelic: Blood group, Colton (AQP1)
  • Allelic: Cataract 41 (WFS1)
  • Allelic: Deafness, AD 6/14/38 (WFS1)
  • Allelic: Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, association with (WFS1)
  • Allelic: Nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis (AVPR2)
  • Aquaporin-1 deficiency (AQP1) 3
  • Bartter syndrome, type 1 [secondary diabetes insipidus only] (SLC12A1)
  • Diabetes insipidus, nephrogenic (AQP2, AVPR2)
  • Diabetes insipidus, neurohypophyseal (AVP)
  • Neuropophyseal diabetes insipidus [panelapp] (AQP1)
  • Wolfram syndrome 1 [secondary diabetes insipidus only] (WFS1)
  • Wolfram-like syndrome, AD [secondary diabetes insipidus only] (WFS1)
Heredity, heredity patterns etc.
  • AD
  • AR
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.