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ErkrankungDent-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Dent-Syndrom mit 4 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
DP0230
Anzahl Gene
4 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
5,0 kb (Core-/Basis-Gene)
23,4 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
CLCN52241XLR
OCRL2706XLR
ATP7B4398AR
LRP213968AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Tubuläre Nierenerkrankung mit proximaler Tubulus-Dysfunktion DD: Donnai-Barrow-Syndrom, LRP2-Gen

 

Synonyme
  • Alias: Nephrolitiasis, hypercalciuric, XL
  • Alias: Urolithiasis, hypercalciuric, XL
  • Allelic: Hypophosphatemic rickets (CLCN5)
  • Allelic: Lowe syndrome, Oculocerebrorenal syndrome of Lowe (OCRL)
  • Allelic: Nephrolithiasis, type I (CLCN5)
  • Allelic: Proteinuria, low molecular weight, with hypercalciuric nephrocalcinosis (CLCN5)
  • Dent disease 2 (OCRL)
  • Donnai-Barrow syndrome [faciooculoacousticorenal] (LRP2)
  • Wilson disease (ATP7B)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
N25.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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