Klinische FragestellungDent-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Dent-Syndrom mit 4 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

DP0230

Anzahl Gene

4 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

5,0 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
23,4 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

Diagnostische Hinweise

NGS +

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
CLCN5	2241	300008	NM_000084.5	XLR
OCRL	2706	300535	NM_000276.4	XLR
ATP7B	4398	606882	NM_000053.4	AR
LRP2	13968	600073	NM_004525.3	AR

Klinischer Kommentar

Tubuläre Nierenerkrankung mit proximaler Tubulus-Dysfunktion DD: Donnai-Barrow-Syndrom, LRP2-Gen

Synonyme

Alias: Nephrolitiasis, hypercalciuric, XL
Alias: Urolithiasis, hypercalciuric, XL
Allelic: Hypophosphatemic rickets (CLCN5)
Allelic: Lowe syndrome, Oculocerebrorenal syndrome of Lowe (OCRL)
Allelic: Nephrolithiasis, type I (CLCN5)
Allelic: Proteinuria, low molecular weight, with hypercalciuric nephrocalcinosis (CLCN5)
Dent disease 2 (OCRL)
Dent disease [1] (CLCN5)
Donnai-Barrow syndrome [faciooculoacousticorenal] (LRP2)
Wilson disease (ATP7B)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

ICD10 Code

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