Klinische FragestellungDent-Syndrom, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Dent-Syndrom mit 4 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
DP0230
Anzahl Gene
4
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
5,0 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
23,4 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
23,4 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Tubuläre Nierenerkrankung mit proximaler Tubulus-Dysfunktion DD: Donnai-Barrow-Syndrom, LRP2-Gen
Synonyme
- Alias: Nephrolitiasis, hypercalciuric, XL
- Alias: Urolithiasis, hypercalciuric, XL
- Allelic: Hypophosphatemic rickets (CLCN5)
- Allelic: Lowe syndrome, Oculocerebrorenal syndrome of Lowe (OCRL)
- Allelic: Nephrolithiasis, type I (CLCN5)
- Allelic: Proteinuria, low molecular weight, with hypercalciuric nephrocalcinosis (CLCN5)
- Dent disease 2 (OCRL)
- Dent disease [1] (CLCN5)
- Donnai-Barrow syndrome [faciooculoacousticorenal] (LRP2)
- Wilson disease (ATP7B)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AR
- XLR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
N25.8
Bioinformatik und klinische Interpretation
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