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Interdisciplinary CompetenceMolecular Diagnostics
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IllnessDent syndrome, differential diagnosis

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Summary

Short information

Comprehensive differential diagnostic panel for Dent syndrome comprising 4 curated genes according to the clinical signs

ID
DP0230
Number of genes
4 Accredited laboratory test
Examined sequence length
5,0 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
23,4 kb (Extended panel: incl. additional genes)
Analysis Duration
on request
Material
  • EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
Diagnostic indications

NGS +

 

Gene panel

Selected genes

NameExon Length (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Heredity
CLCN52241NM_000084.5XLR
OCRL2706NM_000276.4XLR
ATP7B4398NM_000053.4AR
LRP213968NM_004525.3AR

Informations about the disease

Clinical Comment

Renal tubular disease with proximal tubule dysfunction

DD: Donnai-Barrow syndrome, LRP2 gene

 

Synonyms
  • Alias: Nephrolitiasis, hypercalciuric, XL
  • Alias: Urolithiasis, hypercalciuric, XL
  • Allelic: Hypophosphatemic rickets (CLCN5)
  • Allelic: Lowe syndrome, Oculocerebrorenal syndrome of Lowe (OCRL)
  • Allelic: Nephrolithiasis, type I (CLCN5)
  • Allelic: Proteinuria, low molecular weight, with hypercalciuric nephrocalcinosis (CLCN5)
  • Dent disease 2 (OCRL)
  • Dent disease [1] (CLCN5)
  • Donnai-Barrow syndrome [faciooculoacousticorenal] (LRP2)
  • Wilson disease (ATP7B)
Heredity, heredity patterns etc.
  • AR
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.