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Klinische FragestellungCowden-Syndrom, Differentialdiagnose

Auftragsschein Klin. Fragestellung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Cowden-Syndrom mit 1 Leitlinien-kuratierten "core"-Gen bzw. 6 Leitlinien-kuratierten "core candidate"-Genen sowie insgesamt 15 kuratierten Genen gemäß der klinischen Symptomatik

ID
CP0070
Anzahl Gene
15 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
15,7 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
33,4 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
AKT11443NM_005163.2AD
BMPR1A1599NM_004329.3AD
NF18457NM_001042492.3AD
PTEN1212NM_000314.8AD
SMAD41659NM_005359.6AD
STK111302NM_000455.5AD
FLCN1740NM_144997.7SMu
PIK3CA3207NM_006218.4AD
PTCH14344NM_000264.5AD
SDHB843NM_003000.3AD
SDHC510NM_003001.5AD
SDHD480NM_003002.4AD
SEC23B2304NM_006363.6AD
SUFU1455NM_016169.4AD, AR
WWP12792
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
NM_007013.4AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Das Cowden-Syndrom ist eine Genodermatose, die durch multiple Hamartome in verschiedenen Geweben und ein erhöhtes Risiko für maligne Mamma-, Schilddrüsen-, Endometrium-, Nieren- und Colon-Rektum-Tumoren charakterisiert ist. Krankheitsmanifestationen erscheinen normalerweise zwischen dem zweiten und dritten Lebensjahrzehnt, können jedoch in jedem Alter auftreten. 25% der Fälle sind durch Keimbahn-Mutationen im Phosphatase und Tensin-Homolog-Gen (PTEN) verursacht. Weitere Ätiologien bestehen in Keimbahn-Promotor-Methylierung des KLLN-Gens (30% der PTEN-negativen Fälle), Mutationen der Gene SDHB, SDHC oder SDHD (10% der Fälle) und Mutationen in den Genen AKT1 und PIK3CA (10% der Fälle).

Referenz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=243

 

Synonyme
  • Alias name: Cowden disease 1 (PTEN)
  • Alias name: Multiple C; PTEN hamartoma syndrome (PTEN)
  • Alias name: Multiple hamartoma syndrome (PTEN)
  • Alias: PHTS, PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom (PTEN)
  • Allelic: Apparently isolated Lhermitte-Duclos disease (PTEN)
  • Allelic: Dyserythropoietic anemia, congenital, type II (SEC23B)
  • Allelic: Gastrointestinal stromal tumor (SDHB)
  • Allelic: Holoprosencephaly 7 (PTCH1)
  • Allelic: Joubert syndrome 32 (SUFU)
  • Allelic: Leukemia, juvenile myelomonocytic (NF1)
  • Allelic: Macrocephaly, pseudopapilledema, multiple hemangiomata (PTEN)
  • Allelic: Macrocephaly/autism syndrome (PTEN)
  • Allelic: Medulloblastoma, desmoplastic (SUFU)
  • Allelic: Melanoma, malignant, somatic (STK11)
  • Allelic: Meningioma, familial, susceptibility to (SUFU)
  • Allelic: Myhre syndrome (SMAD4)
  • Allelic: Neurofibromatosis, familial spinal (NF1)
  • Allelic: Pancreatic cancer, somatic (SMAd4
  • Allelic: Pancreatic cancer, somatic (STK11)
  • Allelic: Paraganglioma + gastric stromal sarcoma (SDHB)
  • Allelic: Paragangliomas 4 (SDHB)
  • Allelic: Pheochromocytoma (SDHB)
  • Allelic: Pneumothorax, primary spontaneous (FLCN)
  • Allelic: Renal carcinoma, chromophobe, somatic (FLCN)
  • Allelic: Testicular tumor, somatic (STK11)
  • Allelic: Watson syndrome (NF1)
  • Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome, Bannayan-Zonana syndrome (PTEN)
  • Basal cell carcinoma, somatic (PTCH1)
  • Basal cell nevus syndrome (PTCH1)
  • Basal cell nevus syndrome (SUFU)
  • Birt-Hogg-Dube syndrome (FLCN)
  • Breast cancer, somatic (AKT1)
  • Breast cancer, somatic (PIK3CA)
  • CLAPO [Lopez-Gutierrez] syndrome, somatic (PIK3CA)
  • CLOVE [Cong. Lipomatous Overgrowth, Vascular Malformations, Epid. nevi] syndrome, somatic (PIK3CA)
  • Carcinoid tumors, intestinal (SDHD)
  • Colorectal cancer, somatic (AKT1)
  • Colorectal cancer, somatic (FLCN)
  • Colorectal cancer, somatic (PIK3CA)
  • Cowden syndrome 1 (PTEN)
  • Cowden syndrome 2 (SDHB)
  • Cowden syndrome 3 (SDHD)
  • Cowden syndrome 4 (KLLN; methylation lost)
  • Cowden syndrome 5 (PIK3CA)
  • Cowden syndrome 6 (AKT1)
  • Cowden syndrome 7 (SEC23B)
  • Dysplastic gangliocytoma of cerebellum (PTEN)
  • Endometrial carcinoma, somatic (PTEN)
  • Gastric cancer, somatic (PIK3CA)
  • Gastrointestinal stromal tumor (SDHC)
  • Hepatocellular carcinoma, somatic (PIK3CA)
  • Juvenile polyposis of infancy, germline deletion (BMPR1A + PTEN)
  • Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome (SMAD4)
  • Keratosis, seborrheic, somatic (PIK3CA)
  • Macrodactyly, somatic (PIK3CA)
  • Malignant melanoma, somatic (PTEN)
  • Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome, somatic (PIK3CA)
  • Merkel cell carcinoma, somatic (SDHD)
  • Neurofibromatosis, type 1 (NF1)
  • Neurofibromatosis-Noonan syndrome (NF1)
  • Nevus, epidermal, somatic (PIK3CA)
  • Nonsmall cell lung cancer, somatic (PIK3CA)
  • Ovarian cancer, somatic (AKT1)
  • Ovarian cancer, somatic (PIK3CA)
  • Paraganglioma + gastric stromal sarcoma (SDHC)
  • Paraganglioma + gastric stromal sarcoma (SDHD)
  • Paragangliomas 1, with/-out deafness (SDHD)
  • Paragangliomas 3 (SDHC)
  • Peutz-Jeghers syndrome (STK11)
  • Pheochromocytoma (SDHD)
  • Polyposis syndrome, hereditary mixed, 2 (BMPR1A)
  • Polyposis, juvenile intestinal (BMPR1A)
  • Polyposis, juvenile intestinal (SMAD4)
  • Prostate cancer, somatic (PTEN)
  • Proteus syndrome, somatic (AKT1)
  • Riley-Smith syndrome (PTEN)
  • Ruvalcaba-Myhre-Smith syndrome (PTEN)
  • Squamous cell carcinoma, head and neck, somatic (PTEN)
  • Thyroid carcinoma, follicular, somatic (PTEN)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • SMu
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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