ErkrankungCowden-Syndrom, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Cowden Syndrom mit 1-6 Leitlinien-kuratierten sowie zusammen genommen 15 Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
33,4 kb (Erweitertes Panel)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
[Sanger]
Genpanel
Ausgewählte Gene
Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
---|---|---|---|
AKT1 | 1443 | AD und/oder SMu und/oder Sus | |
BMPR1A | 1599 | AD und/oder Sus | |
NF1 | 8457 | AD und/oder SMu und/oder Sus | |
PTEN | 1212 | AD und/oder SMu und/oder Sus | |
SMAD4 | 1659 | AD und/oder SMu und/oder Sus | |
STK11 | 1302 | AD und/oder Sus | |
FLCN | 1740 | AD und/oder SMu und/oder Sus | |
PIK3CA | 3207 | AD und/oder SMu und/oder Sus | |
PTCH1 | 4344 | AD und/oder SMu | |
SDHB | 843 | AD und/oder Sus | |
SDHC | 510 | AD und/oder Sus | |
SDHD | 480 | AD und/oder AR und/oder Sus | |
SEC23B | 2304 | AD und/oder AR | |
SUFU | 1455 | AD und/oder AR | |
WWP1 | 2792 |
| AD |
Infos zur Erkrankung
Das Cowden-Syndrom ist eine Genodermatose, die durch multiple Hamartome in verschiedenen Geweben und ein erhöhtes Risiko für maligne Mamma-, Schilddrüsen-, Endometrium-, Nieren- und Colon-Rektum-Tumoren charakterisiert ist. Krankheitsmanifestationen erscheinen normalerweise zwischen dem zweiten und dritten Lebensjahrzehnt, können jedoch in jedem Alter auftreten. 25% der Fälle sind durch Keimbahn-Mutationen im Phosphatase und Tensin-Homolog-Gen (PTEN) verursacht. Weitere Ätiologien bestehen in Keimbahn-Promotor-Methylierung des KLLN-Gens (30% der PTEN-negativen Fälle), Mutationen der Gene SDHB, SDHC oder SDHD (10% der Fälle) und Mutationen in den Genen AKT1 und PIK3CA (10% der Fälle).
Referenz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=243
- Alias name: Cowden disease 1 (PTEN)
- Alias name: Multiple C; PTEN hamartoma syndrome (PTEN)
- Alias name: Multiple hamartoma syndrome (PTEN)
- Allelic: Apparently isolated Lhermitte-Duclos disease (PTEN)
- Allelic: Dyserythropoietic anemia, congenital, type II (SEC23B)
- Allelic: Gastrointestinal stromal tumor (SDHB)
- Allelic: Holoprosencephaly 7 (PTCH1)
- Allelic: Joubert syndrome 32 (SUFU)
- Allelic: Leukemia, juvenile myelomonocytic (NF1)
- Allelic: Macrocephaly, pseudopapilledema, multiple hemangiomata (PTEN)
- Allelic: Macrocephaly/autism syndrome (PTEN)
- Allelic: Medulloblastoma, desmoplastic (SUFU)
- Allelic: Melanoma, malignant, somatic (STK11)
- Allelic: Meningioma, familial, susceptibility to (SUFU)
- Allelic: Myhre syndrome (SMAD4)
- Allelic: Neurofibromatosis, familial spinal (NF1)
- Allelic: Pancreatic cancer, somatic (SMAd4
- Allelic: Pancreatic cancer, somatic (STK11)
- Allelic: Paraganglioma + gastric stromal sarcoma (SDHB)
- Allelic: Paragangliomas 4 (SDHB)
- Allelic: Pheochromocytoma (SDHB)
- Allelic: Pneumothorax, primary spontaneous (FLCN)
- Allelic: Renal carcinoma, chromophobe, somatic (FLCN)
- Allelic: Testicular tumor, somatic (STK11)
- Allelic: Watson syndrome (NF1)
- Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome, Bannayan-Zonana syndrome (PTEN)
- Basal cell carcinoma, somatic (PTCH1)
- Basal cell nevus syndrome (PTCH1)
- Basal cell nevus syndrome (SUFU)
- Birt-Hogg-Dube syndrome (FLCN)
- Breast cancer, somatic (AKT1)
- Breast cancer, somatic (PIK3CA)
- CLAPO [Lopez-Gutierrez] syndrome, somatic (PIK3CA)
- CLOVE [Cong. Lipomatous Overgrowth, Vascular Malformations, Epid. nevi] syndrome, somatic (PIK3CA)
- Carcinoid tumors, intestinal (SDHD)
- Colorectal cancer, somatic (AKT1)
- Colorectal cancer, somatic (FLCN)
- Colorectal cancer, somatic (PIK3CA)
- Cowden syndrome 1 (PTEN)
- Cowden syndrome 2 (SDHB)
- Cowden syndrome 3 (SDHD)
- Cowden syndrome 4 (KLLN; methylation lost)
- Cowden syndrome 5 (PIK3CA)
- Cowden syndrome 6 (AKT1)
- Cowden syndrome 7 (SEC23B)
- Dysplastic gangliocytoma of cerebellum (PTEN)
- Endometrial carcinoma, somatic (PTEN)
- Gastric cancer, somatic (PIK3CA)
- Gastrointestinal stromal tumor (SDHC)
- Hepatocellular carcinoma, somatic (PIK3CA)
- Juvenile polyposis of infancy, germline deletion (BMPR1A + PTEN)
- Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome (SMAD4)
- Keratosis, seborrheic, somatic (PIK3CA)
- Macrodactyly, somatic (PIK3CA)
- Malignant melanoma, somatic (PTEN)
- Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome, somatic (PIK3CA)
- Merkel cell carcinoma, somatic (SDHD)
- Neurofibromatosis, type 1 (NF1)
- Neurofibromatosis-Noonan syndrome (NF1)
- Nevus, epidermal, somatic (PIK3CA)
- Nonsmall cell lung cancer, somatic (PIK3CA)
- Ovarian cancer, somatic (AKT1)
- Ovarian cancer, somatic (PIK3CA)
- Paraganglioma + gastric stromal sarcoma (SDHC)
- Paraganglioma + gastric stromal sarcoma (SDHD)
- Paragangliomas 1, with/-out deafness (SDHD)
- Paragangliomas 3 (SDHC)
- Peutz-Jeghers syndrome (STK11)
- Pheochromocytoma (SDHD)
- Polyposis syndrome, hereditary mixed, 2 (BMPR1A)
- Polyposis, juvenile intestinal (BMPR1A)
- Polyposis, juvenile intestinal (SMAD4)
- Prostate cancer, somatic (PTEN)
- Proteus syndrome, somatic (AKT1)
- Riley-Smith syndrome (PTEN)
- Ruvalcaba-Myhre-Smith syndrome (PTEN)
- Squamous cell carcinoma, head and neck, somatic (PTEN)
- Thyroid carcinoma, follicular, somatic (PTEN)
- AD
- AD und/oder AR
- AD und/oder AR und/oder Sus
- AD und/oder SMu
- AD und/oder SMu und/oder Sus
- AD und/oder Sus
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
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