Klinische FragestellungCockayne-Syndrom

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Cockayne Syndrom mit 2 Leitlinien-kuratierten und insgesamt 8 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

CP0330

Anzahl Gene

8 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

18,9 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
DDB2	1284	600811	NM_000107.3	AR
ERCC1	972	126380	NM_202001.3	AR
ERCC2	2283	126340	NM_000400.4	AR
ERCC3	2349	133510	NM_000122.2	AR
ERCC4	2751	133520	NM_005236.3	AR
ERCC5	3561	133530	NM_000123.4	AR
ERCC6	4482	609413	NM_000124.4	AR
ERCC8	1191	609412	NM_000082.4	AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Multisystemerkrankung mit Kleinwuchs, charakteristischem Gesicht, vorzeitigem Altern, Lichtempfindlichkeit, fortschreitender neurologischer Dysfunktion, intellektuellen Defiziten

Synonyme

Cockayne syndrome spectrum
Sy: Cachectic dwarfism, cutaneous photosensitivity, thin, dry hair, progeroid appearance
Allelic: Cerebrooculofacioskeletal syndrome 1 (ERCC6)
Allelic: Cerebrooculofacioskeletal syndrome 2 (ERCC2)
Allelic: Cerebrooculofacioskeletal syndrome 3 (ERCC5)
Allelic: Cerebrooculofacioskeletal syndrome 4 (ERCC1)
Allelic: De Sanctis-Cacchione syndrome (ERCC6)
Allelic: Fanconi anemia, complementation group Q (ERCC4)
Allelic: Lung cancer, susceptibility to (ERCC6)
Allelic: Macular degeneration, age-related, susceptibility to, 5 (ERCC6)
Allelic: Premature ovarian failure 11 (ERCC6)
Cockayne syndrome, type A (ERCC8)
Cockayne syndrome, type B (ERCC6)
Trichothiodystrophy 1, photosensitive (ERCC2)
Trichothiodystrophy 2, photosensitive (ERCC3)
UV-sensitive syndrome 1 (ERCC6)
UV-sensitive syndrome 2 (ERCC8)
Xeroderma pigmentosum, group B (ERCC3)
Xeroderma pigmentosum, group D (ERCC2)
Xeroderma pigmentosum, group E, DDB-negative subtype (DDB2)
Xeroderma pigmentosum, group F (ERCC4)
Xeroderma pigmentosum, group G (ERCC5)
Xeroderma pigmentosum, group G/Cockayne syndrome (ERCC5)
Xeroderma pigmentosum, type F/Cockayne syndrome (ERCC4)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Q87.1

Bioinformatik und klinische Interpretation

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