Klinische FragestellungCockayne-Syndrom
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Cockayne Syndrom mit 2 Leitlinien-kuratierten und insgesamt 8 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
CP0330
Anzahl Gene
8
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
18,9 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Multisystemerkrankung mit Kleinwuchs, charakteristischem Gesicht, vorzeitigem Altern, Lichtempfindlichkeit, fortschreitender neurologischer Dysfunktion, intellektuellen Defiziten
Synonyme
- Cockayne syndrome spectrum
- Sy: Cachectic dwarfism, cutaneous photosensitivity, thin, dry hair, progeroid appearance
- Allelic: Cerebrooculofacioskeletal syndrome 1 (ERCC6)
- Allelic: Cerebrooculofacioskeletal syndrome 2 (ERCC2)
- Allelic: Cerebrooculofacioskeletal syndrome 3 (ERCC5)
- Allelic: Cerebrooculofacioskeletal syndrome 4 (ERCC1)
- Allelic: De Sanctis-Cacchione syndrome (ERCC6)
- Allelic: Fanconi anemia, complementation group Q (ERCC4)
- Allelic: Lung cancer, susceptibility to (ERCC6)
- Allelic: Macular degeneration, age-related, susceptibility to, 5 (ERCC6)
- Allelic: Premature ovarian failure 11 (ERCC6)
- Cockayne syndrome, type A (ERCC8)
- Cockayne syndrome, type B (ERCC6)
- Trichothiodystrophy 1, photosensitive (ERCC2)
- Trichothiodystrophy 2, photosensitive (ERCC3)
- UV-sensitive syndrome 1 (ERCC6)
- UV-sensitive syndrome 2 (ERCC8)
- Xeroderma pigmentosum, group B (ERCC3)
- Xeroderma pigmentosum, group D (ERCC2)
- Xeroderma pigmentosum, group E, DDB-negative subtype (DDB2)
- Xeroderma pigmentosum, group F (ERCC4)
- Xeroderma pigmentosum, group G (ERCC5)
- Xeroderma pigmentosum, group G/Cockayne syndrome (ERCC5)
- Xeroderma pigmentosum, type F/Cockayne syndrome (ERCC4)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.1
Bioinformatik und klinische Interpretation
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