©istock.com/Andrea Obzerova
Interdisciplinary CompetenceMolecular Diagnostics
Know how in the analysis of genetic material.
For the benefit of patients.

IllnessCockayne syndrome

Summary

Short information

Comprehensive differential diagnostic panel for Cockayne syndrome comprising 2 guideline-curated and altogether 8 curated genes according to the clinical signs

ID
CP0330
Number of genes
8 Accredited laboratory test
Examined sequence length
18,9 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
- (Extended panel: incl. additional genes)
Analysis Duration
on request
Material
  • EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
Diagnostic indications

NGS +

 

Gene panel

Selected genes

NameExon Length (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Heredity
DDB21284NM_000107.3AR
ERCC1972NM_202001.3AR
ERCC22283NM_000400.4AR
ERCC32349NM_000122.2AR
ERCC42751NM_005236.3AR
ERCC53561NM_000123.4AR
ERCC64482NM_000124.4AR
ERCC81191NM_000082.4AR

Informations about the disease

Clinical Comment

Multisystem condition with short stature, characteristic face, premature aging, photosensitivity, progressive neurological dysfunction, intellectual deficit

 

Synonyms
  • Cockayne syndrome spectrum
  • Sy: Cachectic dwarfism, cutaneous photosensitivity, thin, dry hair, progeroid appearance
  • Allelic: Cerebrooculofacioskeletal syndrome 1 (ERCC6)
  • Allelic: Cerebrooculofacioskeletal syndrome 2 (ERCC2)
  • Allelic: Cerebrooculofacioskeletal syndrome 3 (ERCC5)
  • Allelic: Cerebrooculofacioskeletal syndrome 4 (ERCC1)
  • Allelic: De Sanctis-Cacchione syndrome (ERCC6)
  • Allelic: Fanconi anemia, complementation group Q (ERCC4)
  • Allelic: Lung cancer, susceptibility to (ERCC6)
  • Allelic: Macular degeneration, age-related, susceptibility to, 5 (ERCC6)
  • Allelic: Premature ovarian failure 11 (ERCC6)
  • Cockayne syndrome, type A (ERCC8)
  • Cockayne syndrome, type B (ERCC6)
  • Trichothiodystrophy 1, photosensitive (ERCC2)
  • Trichothiodystrophy 2, photosensitive (ERCC3)
  • UV-sensitive syndrome 1 (ERCC6)
  • UV-sensitive syndrome 2 (ERCC8)
  • Xeroderma pigmentosum, group B (ERCC3)
  • Xeroderma pigmentosum, group D (ERCC2)
  • Xeroderma pigmentosum, group E, DDB-negative subtype (DDB2)
  • Xeroderma pigmentosum, group F (ERCC4)
  • Xeroderma pigmentosum, group G (ERCC5)
  • Xeroderma pigmentosum, group G/Cockayne syndrome (ERCC5)
  • Xeroderma pigmentosum, type F/Cockayne syndrome (ERCC4)
Heredity, heredity patterns etc.
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.