Klinische FragestellungChristianson-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

2 Einzelgen-Sequenzanalysen bei klinischem Verdacht auf Christianson Syndrom

CP0415

Anzahl Gene

2 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

2,1 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
4,6 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

Diagnostische Hinweise

NGS +

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
SLC9A6	2010	300231	NM_006359.3	XL
UBE3A	2559	601623	NM_130838.4	AD

Synonyme

DD: see OMIM phenotypic series – intellectual disability -> many genes; >1300 in panelapp
Alias: Angelman-like syndrome, XL (SLC9A6)
Alias: Mental retardation, microcephaly, epilepsy + ataxia syndrome (SLC9A6)
Angelman syndrome (UBE3A)
Mental retardation, XL syndromic, Christianson type (SLC9A6)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

ICD10 Code

F84.-

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