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Klinische FragestellungCholestase, intrahepatische, Schwangerschaft; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für intrahepatische Cholestase in der Schwangerschaft mit 6 "core"-Genen bzw. insgesamt 26 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
CP0270
Anzahl Gene
25 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
20,7 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
51,2 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
ABCB113966NM_003742.4AR
ABCB43840NM_000443.4AR, AD
ABCC24638NM_000392.5AR
ATP8B13756NM_005603.6AD
NR1H41419NM_005123.4AR
TJP23063NM_004817.4AR
AKR1D1858NM_001190906.2AR
ALDOB1095NM_000035.4AR
AMACR1185NM_001167595.2AR
BAAT1257NM_001127610.2AR
CLDN1636NM_021101.5AR
CYP7B11521NM_004820.5AR
DCDC21431NM_016356.5AR
FAH1260NM_000137.4AR
HSD3B7591NM_001142777.2AR
JAG13657NM_000214.3AD
PEX13852NM_000466.3AR
PEX121080NM_000286.3AR
PEX26918NM_017929.6AR
PEX62943NM_000287.4AR
SERPINA11257NM_000295.5AR
SLC25A132031NM_001160210.2AR
UGT1A11602NM_000463.3AR
VIPAS391482NM_022067.4AR
VPS33B1854NM_018668.5AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Bei intrahepatischer Cholestase in der Schwangerschaft ist die Freisetzung von Gallenflüssigkeit aus den Leberzellen beeinträchtigt, meist im dritten Trimester begleitet von Juckreiz und eventuell gering-gradigem Ikterus. Nach der Entbindung normalisiert sich der Gallenfluss wieder, die Symptome können aber bei späteren Schwangerschaften erneut auftreten. Die Cholestase kann zu Problemen in der Schwangerschaft führen (fetaler Stress, Früh- oder sogar Totgeburt) und betrifft 1 % der Frauen in (Nord-)Europa. Genetische Veränderungen im ABCB11- oder ABCB4-Gen können die Wahrscheinlichkeit einer Frau erhöhen, intrahepatische Cholestase in der Schwangerschaft zu entwickeln. Das ABCB11-Gen kodiert für eine Gallensalzexportpumpe. Veränderungen im ABCB11-Gen in Verbindung mit erhöhten Östrogen- und Progesteron-Spiegeln verringern die Funktion dieser Pumpe. Das ABCB4-Gen kodiert für ein Protein, das Phospholipide in die Galle transportiert. Die meisten Frauen mit intrahepatischer Cholestase in der Schwangerschaft weisen keine genetischen Varianten im ABCB11- oder ABCB4-Gen auf. Andere genetische und umweltbedingte Faktoren spielen wahrscheinlich eine Rolle bzgl. der Anfälligkeit für diese Störung; sie wird autosomal-dominant mit reduzierter Penetranz vererbt. Die DNA-diagnostische Ausbeute ist weitgehend unbekannt.

Referenz: -

 

Synonyme
  • Alias: Byler disease
  • Alias: [Progressive] Familial intrahepatic cholestasis, PFIC
  • Allelic: Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency (AMAKR)
  • Allelic: Bardet-Biedl syndrome 14, modifier of (TMEM67)
  • Allelic: Bilirubin, serum level of, QTL1 (UGT1A1)
  • Allelic: Bjornstad syndrome (BCS1L)
  • Allelic: Citrullinemia, adult-onset type II (SLC25A13)
  • Allelic: Deafness, AR 66 (DCDC2)
  • Allelic: Deafness, congenital heart defects, posterior embryotoxon (JAG1)
  • Allelic: Emphysema due to AAT deficiency (SERPINA1)
  • Allelic: Hajdu-Cheney syndrome (NOTCH2)
  • Allelic: Heimler syndrome 1 (PEX1)
  • Allelic: Heimler syndrome 2 (PEX6)
  • Allelic: Hemorrhagic diathesis due to antithrombin Pittsburgh (SERPINA1)
  • Allelic: Joubert syndrome 6 (TMEM87)
  • Allelic: Joubert syndrome 7 (RPGRIP1L)
  • Allelic: Joubert syndrome 9 (CC2D2A)
  • Allelic: Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 1 (BCS1L)
  • Allelic: Peroxisome biogenesis disorder 1B [NALD/IRD] (PEX1))
  • Allelic: Peroxisome biogenesis disorder 3B (PEX12)
  • Allelic: Peroxisome biogenesis disorder 4B (PEX6)
  • Allelic: Peroxisome biogenesis disorder 7B (PEX26)
  • Allelic: RHYNS syndrome (TMEM67)
  • Allelic: Spastic paraplegia 5A, AR (CYP7B1)
  • Allelic: Tetralogy of Fallot (JAG1)
  • Alagille syndrome 1 (JAG1)
  • Alagille syndrome 2 (NOTCH2)
  • Arthrogryposis, renal dysfunction + cholestasis 1 (VPS33B)
  • Arthrogryposis, renal dysfunction + cholestasis 2 (VIPAS39)
  • Bile acid synthesis defect, congenital, 1 (HSD3B7)
  • Bile acid synthesis defect, congenital, 2 (AKR1D1)
  • Bile acid synthesis defect, congenital, 3 (CYP7B1)
  • Bile acid synthesis defect, congenital, 4 (AMACR)
  • COACH syndrome 1 (TMEM67)
  • COACH syndrome 2 (CC2D2A)
  • COACH syndrome 3 (RPGRIP1L)
  • Cerebrotendinous xanthomatosis (CYP27A1)
  • Cholestasis, benign recurrent intrahepatic, 2; Cholestasis, progr. fam. intrahep. 2 (ABCB11)
  • Cholestasis, intrahepatic, of pregnancy, 1 (ATP8B1)
  • Cholestasis, intrahepatic, of pregnancy; Cholestasis, progressive fam. intrahepatic 3 (ABCB4)
  • Cholestasis, progressive familial intrahepatic 1; Cholestasis, benign recurrent intrahepatic ()
  • Cholestasis, progressive familial intrahepatic 4 (TJP2)
  • Cholestasis, progressive familial intrahepatic 5 (NR1H4)
  • Citrullinemia, type II, neonatal-onset (SLC25A13)
  • Crigler-Najjar syndrome, type I (UGT1A1)
  • Crigler-Najjar syndrome, type II (UGT1A1)
  • Deafness, congenital heart defects + posterior embryotoxon (JAG1)
  • Dubin-Johnson syndrome (ABCC2)
  • Emphysema-cirrhosis, due to AAT deficiency (SERPINA1)
  • Fructose intolerance, hereditary (ALDOB)
  • GRACILE syndrome (BCS1L)
  • Gilbert syndrome (UGT1A1)
  • Hyperbilirubinemia, familial transient neonatal (UGT1A1)
  • Hypercholanemia, familial (BAAT)
  • Hypercholanemia, familial (EPHX1)
  • Ichthyosis, leukocyte vacuoles, alopecia, and sclerosing cholangitis (CLDN1)
  • Meckel syndrome 3 (TMEM67)
  • Meckel syndrome 5 (RPGRIP1L)
  • Meckel syndrome 6 (CC2D2A)
  • Microvillus inclusion disease (MYO5B)
  • Nephronophthisis 11 (TMEM67)
  • Nephronophthisis 19 (DCDC2)
  • Niemann-Pick disease, type C1 (NPC1)
  • Niemann-Pick disease, type D (NPC1)
  • Niemann-pick disease, type C2 (NPC2)
  • Peroxisome biogenesis disorder 1A [Zellweger] (PEX1)
  • Peroxisome biogenesis disorder 3A (Zellweger] (PEX12)
  • Peroxisome biogenesis disorder 4A (Zellweger] (PEX6)
  • Peroxisome biogenesis disorder 7A [Zellweger] (PEX26)
  • Sclerosing cholangitis, neonatal (DCDC2)
  • Transaldolase deficiency (TALDO)
  • Tyrosinemia, type I (FAH)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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