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ErkrankungCholestase, intrahepatische, Schwangerschaft; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für intrahepatische Cholestase in der Schwangerschaft mit 6 bzw. insgesamt 38 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
CP0270
Anzahl Gene
37 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
20,7 kb (Core-/Basis-Gene)
81,7 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ABCB113966AR
ABCB43840AR
ABCC24638AR
ATP8B13756AR
NR1H41419AR
TJP23063AR und/oder Dig
AKR1D1858AR
ALDOB1095AR
AMACR1185AR
BAAT1257AR und/oder Dig
BCS1L1260AR
CC2D2A4863AR
CLDN1636AR
CYP27A11596AR
CYP7A11515AR
CYP7B11521AR
DCDC21431AR
EPHX11368AR
FAH1260AR
HSD3B7591AR
JAG13657AD und/oder AR
MYO5B5547AR
NPC13837AR
NPC2456AR
PEX13852AR
PEX121080AR
PEX26918AR
PEX62943AD und/oder AR
RPGRIP1L3948AR
SERPINA11257AR
SLC25A132031AR
SLC27A52073AR
TALDO11014AR
TMEM672988AR
UGT1A11602AR
VIPAS391482AR
VPS33B1854AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Bei intrahepatischer Cholestase in der Schwangerschaft ist die Freisetzung von Gallenflüssigkeit aus den Leberzellen beeinträchtigt, meist im dritten Trimester begleitet von Juckreiz und eventuell gering-gradigem Ikterus. Nach der Entbindung normalisiert sich der Gallenfluss wieder, die Symptome können aber bei späteren Schwangerschaften erneut auftreten. Die Cholestase kann zu Problemen in der Schwangerschaft führen (fetaler Stress, Früh- oder sogar Totgeburt) und betrifft 1 % der Frauen in (Nord-)Europa. Genetische Veränderungen im ABCB11- oder ABCB4-Gen können die Wahrscheinlichkeit einer Frau erhöhen, intrahepatische Cholestase in der Schwangerschaft zu entwickeln. Das ABCB11-Gen kodiert für eine Gallensalzexportpumpe. Veränderungen im ABCB11-Gen in Verbindung mit erhöhten Östrogen- und Progesteron-Spiegeln verringern die Funktion dieser Pumpe. Das ABCB4-Gen kodiert für ein Protein, das Phospholipide in die Galle transportiert. Die meisten Frauen mit intrahepatischer Cholestase in der Schwangerschaft weisen keine genetischen Varianten im ABCB11- oder ABCB4-Gen auf. Andere genetische und umweltbedingte Faktoren spielen wahrscheinlich eine Rolle bzgl. der Anfälligkeit für diese Störung; sie wird autosomal-dominant mit reduzierter Penetranz vererbt. Die DNA-diagnostische Ausbeute ist weitgehend unbekannt.

Referenz: -

 

Synonyme
  • Alias: Byler disease
  • Alias: [Progressive] Familial intrahepatic cholestasis, PFIC
  • Allelic: Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency (AMAKR)
  • Allelic: Bardet-Biedl syndrome 14, modifier of (TMEM67)
  • Allelic: Bilirubin, serum level of, QTL1 (UGT1A1)
  • Allelic: Bjornstad syndrome (BCS1L)
  • Allelic: Citrullinemia, adult-onset type II (SLC25A13)
  • Allelic: Deafness, AR 66 (DCDC2)
  • Allelic: Deafness, congenital heart defects, posterior embryotoxon (JAG1)
  • Allelic: Emphysema due to AAT deficiency (SERPINA1)
  • Allelic: Hajdu-Cheney syndrome (NOTCH2)
  • Allelic: Heimler syndrome 1 (PEX1)
  • Allelic: Heimler syndrome 2 (PEX6)
  • Allelic: Hemorrhagic diathesis due to antithrombin Pittsburgh (SERPINA1)
  • Allelic: Joubert syndrome 6 (TMEM87)
  • Allelic: Joubert syndrome 7 (RPGRIP1L)
  • Allelic: Joubert syndrome 9 (CC2D2A)
  • Allelic: Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 1 (BCS1L)
  • Allelic: Peroxisome biogenesis disorder 1B [NALD/IRD] (PEX1))
  • Allelic: Peroxisome biogenesis disorder 3B (PEX12)
  • Allelic: Peroxisome biogenesis disorder 4B (PEX6)
  • Allelic: Peroxisome biogenesis disorder 7B (PEX26)
  • Allelic: RHYNS syndrome (TMEM67)
  • Allelic: Spastic paraplegia 5A, AR (CYP7B1)
  • Allelic: Tetralogy of Fallot (JAG1)
  • Alagille syndrome 1 (JAG1)
  • Alagille syndrome 2 (NOTCH2)
  • Arthrogryposis, renal dysfunction + cholestasis 1 (VPS33B)
  • Arthrogryposis, renal dysfunction + cholestasis 2 (VIPAS39)
  • Bile acid synthesis defect, congenital, 1 (HSD3B7)
  • Bile acid synthesis defect, congenital, 2 (AKR1D1)
  • Bile acid synthesis defect, congenital, 3 (CYP7B1)
  • Bile acid synthesis defect, congenital, 4 (AMACR)
  • COACH syndrome 1 (TMEM67)
  • COACH syndrome 2 (CC2D2A)
  • COACH syndrome 3 (RPGRIP1L)
  • Cerebrotendinous xanthomatosis (CYP27A1)
  • Cholestasis, benign recurrent intrahepatic, 2; Cholestasis, progr. fam. intrahep. 2 (ABCB11)
  • Cholestasis, intrahepatic, of pregnancy, 1 (ATP8B1)
  • Cholestasis, intrahepatic, of pregnancy; Cholestasis, progressive fam. intrahepatic 3 (ABCB4)
  • Cholestasis, progressive familial intrahepatic 1; Cholestasis, benign recurrent intrahepatic ()
  • Cholestasis, progressive familial intrahepatic 4 (TJP2)
  • Cholestasis, progressive familial intrahepatic 5 (NR1H4)
  • Citrullinemia, type II, neonatal-onset (SLC25A13)
  • Crigler-Najjar syndrome, type I (UGT1A1)
  • Crigler-Najjar syndrome, type II (UGT1A1)
  • Deafness, congenital heart defects + posterior embryotoxon (JAG1)
  • Dubin-Johnson syndrome (ABCC2)
  • Emphysema-cirrhosis, due to AAT deficiency (SERPINA1)
  • Fructose intolerance, hereditary (ALDOB)
  • GRACILE syndrome (BCS1L)
  • Gilbert syndrome (UGT1A1)
  • Hyperbilirubinemia, familial transient neonatal (UGT1A1)
  • Hypercholanemia, familial (BAAT)
  • Hypercholanemia, familial (EPHX1)
  • Ichthyosis, leukocyte vacuoles, alopecia, and sclerosing cholangitis (CLDN1)
  • Meckel syndrome 3 (TMEM67)
  • Meckel syndrome 5 (RPGRIP1L)
  • Meckel syndrome 6 (CC2D2A)
  • Microvillus inclusion disease (MYO5B)
  • Nephronophthisis 11 (TMEM67)
  • Nephronophthisis 19 (DCDC2)
  • Niemann-Pick disease, type C1 (NPC1)
  • Niemann-Pick disease, type D (NPC1)
  • Niemann-pick disease, type C2 (NPC2)
  • Peroxisome biogenesis disorder 1A [Zellweger] (PEX1)
  • Peroxisome biogenesis disorder 3A (Zellweger] (PEX12)
  • Peroxisome biogenesis disorder 4A (Zellweger] (PEX6)
  • Peroxisome biogenesis disorder 7A [Zellweger] (PEX26)
  • Sclerosing cholangitis, neonatal (DCDC2)
  • Transaldolase deficiency (TALDO)
  • Tyrosinemia, type I (FAH)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR
  • AR
  • AR und/oder Dig
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
O26.60

Bioinformatik und klinische Interpretation

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