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ErkrankungCADASIL, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für CADASIL mit 6 leitlinien-kuratierten bzw. insgesamt 13 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
CP6442
Anzahl Gene
13 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
22,3 kb (Core-/Basis-Gene)
45,1 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
COL4A15010AD und/oder Mult
COL4A25139AD und/oder Mult
CTSA1497AR und/oder Mult
GLA1290XL and/or Mult
HTRA11443AD und/oder AR und/oder Mult
NOTCH36966AD und/oder Mult
TREX1945AD und/oder AR und/oder Ass
ABCC64512AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Mult
APP2313AD und/oder Mult
ATP1A23063AD
CACNA1A6786AD und/oder Ass
COL3A14401AD und/oder AR und/oder Mult
FOXC11662AD und/oder Dig und/oder SMu und/oder Sus

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Gruppe von Erkrankungen

DD: MT-TL1, MT-ND5; MT-TC, MT-TK, MT-TV, MT-TF, MT-TQ, MT-TS1, MT-TS2, MT-TW, MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, MT-CYB, MT-ND1, MT-ND3, MT-ND6

 

Synonyme
  • DD: CARASAL, cathepsin A–related arteriopathy, strokes, leukoencephalopathy
  • Alias: Familial cerebral small vessel disease
  • Allelic: Aicardi-Goutieres syndrome 1, AD + AR (TREX1)
  • Allelic: Alzheimer disease 1, familial (APP)
  • Allelic: Anterior segment dysgenesis 3, multiple subtypes (FOXC1)
  • Allelic: Arterial calcification, generalized, of infancy, 2 (ABCC6)
  • Allelic: Axenfeld-Rieger syndrome, type 3 (FOXC1)
  • Allelic: Chilblain lupus (TREX1)
  • Allelic: Developemental + epileptic encephalopathy 42 (CACNA1A)
  • Allelic: Ehlers-Danlos syndrome, vascular type (COL3A1)
  • Allelic: Episodic ataxia, type 2 (CACNA1A)
  • Allelic: Fabry disease, cardiac variant (GLA)
  • Allelic: Lateral meningocele syndrome (NOTCH3)
  • Allelic: Macular degeneration, age-related, neovascular type; Macular degen., age-rel., 7 (HTRA1)
  • Allelic: Myofibromatosis, infantile 2 (NOTCH3)
  • Allelic: Retinal arteries, tortuosity of (COL4A1)
  • Allelic: Spinocerebellar ataxia 6 (CACNA1A)
  • Allelic: Systemic lupus erythematosus, susceptibility to (TREX1)
  • Alternating hemiplegia of childhood 1 (ATP1A2)
  • Angiopathy, hereditary, with nephropathy, aneurysms + muscle cramps (COL4A1)
  • Brain small vessel disease 2 (COL4A2)
  • Brain small vessel disease 3 (COLGALT1)
  • Brain small vessel disease with/-out ocular anomalies (COL4A1)
  • CARASIL syndrome (HTRA)
  • Cerebral amyloid angiopathy, Dutch, Italian, Iowa, Flemish, Arctic variants (APP)
  • Cerebral arteriopathy with subcortical infarcts + leukoencephalopathy 1 (NOTCH3)
  • Cerebral arteriopathy, AD, with subcortical infarcts + leukoencephalopathy, type 2 (HTRA1)
  • Fabry disease (GLA)
  • Galactosialidosis (CTSA)
  • Hemorrhage, intracerebral, susceptibility to (COL4A1, COL4A2)
  • Microangiopathy + leukoencephalopathy, pontine, AD (COL4A1)
  • Migraine, familial basilar (ATP1A2)
  • Migraine, familial hemiplegic, 1 (CACNA1A)
  • Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia (CACNA1A)
  • Migraine, familial hemiplegic, 2 (ATP1A2)
  • Polymicrogyria with/-out vascular-type EDS (COL3A1)
  • Pseudoxanthoma elasticum (ABCC6)
  • Pseudoxanthoma elasticum, forme fruste (ABCC6)
  • Vasculopathy, retinal, with cerebral leukoencephalopathy + systemic manifestations (TREX1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR und/oder Ass
  • AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Mult
  • AD und/oder AR und/oder Mult
  • AD und/oder Ass
  • AD und/oder Dig und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder Mult
  • AR und/oder Mult
  • XL and/or Mult
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
I67.8-

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.