Klinische FragestellungBohring-Opitz-Syndrom, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Bohring-Opitz Syndrom mit 1 "core"-Gen und insgesamt 10 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
38,1 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
---|---|---|---|---|
ASXL1 | 4626 | NM_015338.6 | AD | |
ASXL2 | 4366 | NM_018263.6 | AD | |
ASXL3 | 6747 | NM_030632.3 | AD | |
CD96 | 1710 | NM_198196.3 | AD | |
HDAC8 | 1134 | NM_018486.3 | XL | |
KLHL7 | 1761 | NM_001031710.3 | AR | |
NIPBL | 8415 | NM_133433.4 | AD | |
RAD21 | 1896 | NM_006265.3 | AD | |
SMC1A | 3702 | NM_006306.4 | XL | |
SMC3 | 3654 | NM_005445.4 | AD |
Infos zur Erkrankung
Intrauterine Wachstumsverzögerung, Gedeihstörung, faziale Dysmorphien: prominente metopische Sutur, Nävus flammeus (Stirn), niedriger frontaler und seitlicher Haaransatz, Hirsuitismus, volle Wangen, ansteigende Lidspalten, Exophthalmus, Hypertelorismus, Lippen- + Gaumenspalte, Retrognatie, Ohren niedrig angesetzt; Flexionsdeformität der Ellbogen + Handgelenke, Kamptodaktylie, ulnare Deviation der Finger, Fußfehlbildungen + schwere Entwicklungverzögerung - meist sporadisch
- Sympt.: Flexion of elbows + wrists, deviation of wrists + metacarpophalangeal joints
- Sympt.: Intrauterine growth retardation, poor feeding, profound mental retardation, trigonocephaly
- Sympt.: Prominent metopic suture, exophth., naevus flamm., upslanting palpebral fissures, hirsutism
- Alias: C-like syndrome (ASXL1)
- Alias: Opitz trigonocephaly-like syndrome (ASXL1)
- Allelic: Mungan syndrome (RAD21)
- Allelic: Myelodysplastic syndrome, somatic (ASXL1)
- Allelic: Retinitis pigmentosa 42 (KLHL7)
- Bainbridge-Ropers syndrome (ASXL3)
- Bohring-Opitz syndrome (ASXL1)
- C syndrome (CD96)
- Cornelia de Lange syndrome 1 (NIPBL)
- Cornelia de Lange syndrome 2 (SMC1A)
- Cornelia de Lange syndrome 3 (SMC3)
- Cornelia de Lange syndrome 4 (RAD21)
- Cornelia de Lange syndrome 5 (HDAC8)
- Developmental + epileptic encephalopathy 85, with/-out midline brain defects (SMC1A)
- PERCHING syndrome [Crisponi/cold-induced sweating syndrome] (KLHL7)
- Shashi-Pena syndrome (ASXL2)
- AD
- AR
- XL
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
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