Klinische FragestellungBohring-Opitz-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Bohring-Opitz-Syndrom mit 1 "core"-Gen und insgesamt 10 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

AP0450

Anzahl Loci

Locus-Typ	Anzahl
Gen	10

Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

4,7 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
38,1 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Loci

Gen

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
ASXL1	4626	612990	NM_015338.6	AD
ASXL2	4366	612991	NM_018263.6	AD
ASXL3	6747	615115	NM_030632.3	AD
CD96	1710	606037	NM_198196.3	AD
HDAC8	1134	300269	NM_018486.3	XL
KLHL7	1761	611119	NM_001031710.3	AR
NIPBL	8415	608667	NM_133433.4	AD
RAD21	1896	606462	NM_006265.3	AD
SMC1A	3702	300040	NM_006306.4	XL
SMC3	3654	606062	NM_005445.4	AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Intrauterine Wachstumsverzögerung, Gedeihstörung, faziale Dysmorphien: prominente metopische Sutur, Nävus flammeus (Stirn), niedriger frontaler und seitlicher Haaransatz, Hirsuitismus, volle Wangen, ansteigende Lidspalten, Exophthalmus, Hypertelorismus, Lippen- + Gaumenspalte, Retrognatie, Ohren niedrig angesetzt; Flexionsdeformität der Ellbogen + Handgelenke, Kamptodaktylie, ulnare Deviation der Finger, Fußfehlbildungen + schwere Entwicklungverzögerung - meist sporadisch

Synonyme

Sympt.: Flexion of elbows + wrists, deviation of wrists + metacarpophalangeal joints
Sympt.: Intrauterine growth retardation, poor feeding, profound mental retardation, trigonocephaly
Sympt.: Prominent metopic suture, exophth., naevus flamm., upslanting palpebral fissures, hirsutism
Alias: C-like syndrome (ASXL1)
Alias: Opitz trigonocephaly-like syndrome (ASXL1)
Allelic: Mungan syndrome (RAD21)
Allelic: Myelodysplastic syndrome, somatic (ASXL1)
Allelic: Retinitis pigmentosa 42 (KLHL7)
Bainbridge-Ropers syndrome (ASXL3)
Bohring-Opitz syndrome (ASXL1)
C syndrome (CD96)
Cornelia de Lange syndrome 1 (NIPBL)
Cornelia de Lange syndrome 2 (SMC1A)
Cornelia de Lange syndrome 3 (SMC3)
Cornelia de Lange syndrome 4 (RAD21)
Cornelia de Lange syndrome 5 (HDAC8)
Developmental + epileptic encephalopathy 85, with/-out midline brain defects (SMC1A)
PERCHING syndrome [Crisponi/cold-induced sweating syndrome] (KLHL7)
Shashi-Pena syndrome (ASXL2)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

DAkkS-akkreditiertes Labor
EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
Gen-Konversionen
komplexe Inversionen
Balancierte Translokationen
Mitochondriale Varianten
Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
niedriger Mosaik-Status
Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
Varianten innerhalb von Pseudogenen
die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.