Klinische FragestellungBohring-Opitz-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Bohring-Opitz Syndrom mit 1 "core"-Gen und insgesamt 10 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

AP0450

Anzahl Gene

10 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

4,7 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
38,1 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
ASXL1	4626	612990	NM_015338.6	AD
ASXL2	4366	612991	NM_018263.6	AD
ASXL3	6747	615115	NM_030632.3	AD
CD96	1710	606037	NM_198196.3	AD
HDAC8	1134	300269	NM_018486.3	XL
KLHL7	1761	611119	NM_001031710.3	AR
NIPBL	8415	608667	NM_133433.4	AD
RAD21	1896	606462	NM_006265.3	AD
SMC1A	3702	300040	NM_006306.4	XL
SMC3	3654	606062	NM_005445.4	AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Intrauterine Wachstumsverzögerung, Gedeihstörung, faziale Dysmorphien: prominente metopische Sutur, Nävus flammeus (Stirn), niedriger frontaler und seitlicher Haaransatz, Hirsuitismus, volle Wangen, ansteigende Lidspalten, Exophthalmus, Hypertelorismus, Lippen- + Gaumenspalte, Retrognatie, Ohren niedrig angesetzt; Flexionsdeformität der Ellbogen + Handgelenke, Kamptodaktylie, ulnare Deviation der Finger, Fußfehlbildungen + schwere Entwicklungverzögerung - meist sporadisch

Synonyme

Sympt.: Flexion of elbows + wrists, deviation of wrists + metacarpophalangeal joints
Sympt.: Intrauterine growth retardation, poor feeding, profound mental retardation, trigonocephaly
Sympt.: Prominent metopic suture, exophth., naevus flamm., upslanting palpebral fissures, hirsutism
Alias: C-like syndrome (ASXL1)
Alias: Opitz trigonocephaly-like syndrome (ASXL1)
Allelic: Mungan syndrome (RAD21)
Allelic: Myelodysplastic syndrome, somatic (ASXL1)
Allelic: Retinitis pigmentosa 42 (KLHL7)
Bainbridge-Ropers syndrome (ASXL3)
Bohring-Opitz syndrome (ASXL1)
C syndrome (CD96)
Cornelia de Lange syndrome 1 (NIPBL)
Cornelia de Lange syndrome 2 (SMC1A)
Cornelia de Lange syndrome 3 (SMC3)
Cornelia de Lange syndrome 4 (RAD21)
Cornelia de Lange syndrome 5 (HDAC8)
Developmental + epileptic encephalopathy 85, with/-out midline brain defects (SMC1A)
PERCHING syndrome [Crisponi/cold-induced sweating syndrome] (KLHL7)
Shashi-Pena syndrome (ASXL2)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Q87.1

Bioinformatik und klinische Interpretation

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