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ErkrankungBohring-Opitz-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Bohring-Opitz Syndrom mit 10 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
AP0450
Anzahl Gene
10 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
4,7 kb (Core-/Basis-Gene)
38,1 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ASXL14626AD und/oder SMu
ASXL24366AD
ASXL36747AD
CD961710AD
HDAC81134XLD
KLHL71761AD und/oder AR
NIPBL8415AD und/oder Impr
RAD211896AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Impr
SMC1A3702XLD und/oder Impr
SMC33654AD und/oder SMu und/oder Impr

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Intrauterine Wachstumsverzögerung, Gedeihstörung, faziale Dysmorphien: prominente metopische Sutur, Nävus flammeus (Stirn), niedriger frontaler und seitlicher Haaransatz, Hirsuitismus, volle Wangen, ansteigende Lidspalten, Exophthalmus, Hypertelorismus, Lippen- + Gaumenspalte, Retrognatie, Ohren niedrig angesetzt; Flexionsdeformität der Ellbogen + Handgelenke, Kamptodaktylie, ulnare Deviation der Finger, Fußfehlbildungen + schwere Entwicklungverzögerung - meist sporadisch

 

Synonyme
  • Sympt.: Flexion of elbows + wrists, deviation of wrists + metacarpophalangeal joints
  • Sympt.: Intrauterine growth retardation, poor feeding, profound mental retardation, trigonocephaly
  • Sympt.: Prominent metopic suture, exophth., naevus flamm., upslanting palpebral fissures, hirsutism
  • Alias: C-like syndrome (ASXL1)
  • Alias: Opitz trigonocephaly-like syndrome (ASXL1)
  • Allelic: Mungan syndrome (RAD21)
  • Allelic: Myelodysplastic syndrome, somatic (ASXL1)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 42 (KLHL7)
  • Bainbridge-Ropers syndrome (ASXL3)
  • Bohring-Opitz syndrome (ASXL1)
  • C syndrome (CD96)
  • Cornelia de Lange syndrome 1 (NIPBL)
  • Cornelia de Lange syndrome 2 (SMC1A)
  • Cornelia de Lange syndrome 3 (SMC3)
  • Cornelia de Lange syndrome 4 (RAD21)
  • Cornelia de Lange syndrome 5 (HDAC8)
  • Developmental + epileptic encephalopathy 85, with/-out midline brain defects (SMC1A)
  • PERCHING syndrome [Crisponi/cold-induced sweating syndrome] (KLHL7)
  • Shashi-Pena syndrome (ASXL2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Impr
  • AD und/oder Impr
  • AD und/oder SMu
  • AD und/oder SMu und/oder Impr
  • XLD
  • XLD und/oder Impr
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.1

Bioinformatik und klinische Interpretation

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