ErkrankungBohring-Opitz-Syndrom, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Bohring-Opitz Syndrom mit 10 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
AP0450
Anzahl Gene
10
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
4,7 kb (Core-/Basis-Gene)
38,1 kb (Erweitertes Panel)
38,1 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
---|---|---|---|
ASXL1 | 4626 | AD und/oder SMu | |
ASXL2 | 4366 | AD | |
ASXL3 | 6747 | AD | |
CD96 | 1710 | AD | |
HDAC8 | 1134 | XLD | |
KLHL7 | 1761 | AD und/oder AR | |
NIPBL | 8415 | AD und/oder Impr | |
RAD21 | 1896 | AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Impr | |
SMC1A | 3702 | XLD und/oder Impr | |
SMC3 | 3654 | AD und/oder SMu und/oder Impr |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Intrauterine Wachstumsverzögerung, Gedeihstörung, faziale Dysmorphien: prominente metopische Sutur, Nävus flammeus (Stirn), niedriger frontaler und seitlicher Haaransatz, Hirsuitismus, volle Wangen, ansteigende Lidspalten, Exophthalmus, Hypertelorismus, Lippen- + Gaumenspalte, Retrognatie, Ohren niedrig angesetzt; Flexionsdeformität der Ellbogen + Handgelenke, Kamptodaktylie, ulnare Deviation der Finger, Fußfehlbildungen + schwere Entwicklungverzögerung - meist sporadisch
Synonyme
- Sympt.: Flexion of elbows + wrists, deviation of wrists + metacarpophalangeal joints
- Sympt.: Intrauterine growth retardation, poor feeding, profound mental retardation, trigonocephaly
- Sympt.: Prominent metopic suture, exophth., naevus flamm., upslanting palpebral fissures, hirsutism
- Alias: C-like syndrome (ASXL1)
- Alias: Opitz trigonocephaly-like syndrome (ASXL1)
- Allelic: Mungan syndrome (RAD21)
- Allelic: Myelodysplastic syndrome, somatic (ASXL1)
- Allelic: Retinitis pigmentosa 42 (KLHL7)
- Bainbridge-Ropers syndrome (ASXL3)
- Bohring-Opitz syndrome (ASXL1)
- C syndrome (CD96)
- Cornelia de Lange syndrome 1 (NIPBL)
- Cornelia de Lange syndrome 2 (SMC1A)
- Cornelia de Lange syndrome 3 (SMC3)
- Cornelia de Lange syndrome 4 (RAD21)
- Cornelia de Lange syndrome 5 (HDAC8)
- Developmental + epileptic encephalopathy 85, with/-out midline brain defects (SMC1A)
- PERCHING syndrome [Crisponi/cold-induced sweating syndrome] (KLHL7)
- Shashi-Pena syndrome (ASXL2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AD und/oder AR
- AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Impr
- AD und/oder Impr
- AD und/oder SMu
- AD und/oder SMu und/oder Impr
- XLD
- XLD und/oder Impr
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.1
Bioinformatik und klinische Interpretation
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