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IllnessBohring-Opitz syndrome, differential diagnosis

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Summary

Short information

Comprehensive differential diagnostic panel for Bohring-Opitz syndrome containing 1 core gene and altogether 10 curated genes according to the clinical signs

ID
AP0450
Number of genes
10 Accredited laboratory test
Examined sequence length
4,7 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
38,1 kb (Extended panel: incl. additional genes)
Analysis Duration
on request
Material
  • EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
Diagnostic indications

NGS +

 

Gene panel

Selected genes

NameExon Length (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Heredity
ASXL14626NM_015338.6AD
ASXL24366NM_018263.6AD
ASXL36747NM_030632.3AD
CD961710NM_198196.3AD
HDAC81134NM_018486.3XL
KLHL71761NM_001031710.3AR
NIPBL8415NM_133433.4AD
RAD211896NM_006265.3AD
SMC1A3702NM_006306.4XL
SMC33654NM_005445.4AD

Informations about the disease

Clinical Comment

Intrauterine growth retardation, failure to thrive, facial dysmorphism (prominent metopic suture, forehead nevus flammeus, low frontal + temporal hairline, hirsutism, puffy cheeks, upslanting palpebral fissures, exophthalmos, hypertelorism, cleft lip + palate, retrognathia, low set ears), flexion deformities of elbows + wrists, camptodactyly, ulnar deviation of fingers, foot anomalies + severe developmental delay. Mostly sporadically.

 

Synonyms
  • Sympt.: Flexion of elbows + wrists, deviation of wrists + metacarpophalangeal joints
  • Sympt.: Intrauterine growth retardation, poor feeding, profound mental retardation, trigonocephaly
  • Sympt.: Prominent metopic suture, exophth., naevus flamm., upslanting palpebral fissures, hirsutism
  • Alias: C-like syndrome (ASXL1)
  • Alias: Opitz trigonocephaly-like syndrome (ASXL1)
  • Allelic: Mungan syndrome (RAD21)
  • Allelic: Myelodysplastic syndrome, somatic (ASXL1)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 42 (KLHL7)
  • Bainbridge-Ropers syndrome (ASXL3)
  • Bohring-Opitz syndrome (ASXL1)
  • C syndrome (CD96)
  • Cornelia de Lange syndrome 1 (NIPBL)
  • Cornelia de Lange syndrome 2 (SMC1A)
  • Cornelia de Lange syndrome 3 (SMC3)
  • Cornelia de Lange syndrome 4 (RAD21)
  • Cornelia de Lange syndrome 5 (HDAC8)
  • Developmental + epileptic encephalopathy 85, with/-out midline brain defects (SMC1A)
  • PERCHING syndrome [Crisponi/cold-induced sweating syndrome] (KLHL7)
  • Shashi-Pena syndrome (ASXL2)
Heredity, heredity patterns etc.
  • AD
  • AR
  • XL
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.