IllnessBohring-Opitz syndrome, differential diagnosis

Summary

Short information

Comprehensive differential diagnostic panel for Bohring-Opitz syndrome containing 1 core gene and altogether 10 curated genes according to the clinical signs

AP0450

Number of loci

Locus type	Count
Gen	10

Accredited laboratory test

Examined sequence length

4,7 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
38,1 kb (Extended panel: incl. additional genes)

Analysis Duration

on request

Test material

EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)

Diagnostic indications

NGS +

Loci

Gen

Name	Exon Length (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Heredity
ASXL1	4626	612990	NM_015338.6	AD
ASXL2	4366	612991	NM_018263.6	AD
ASXL3	6747	615115	NM_030632.3	AD
CD96	1710	606037	NM_198196.3	AD
HDAC8	1134	300269	NM_018486.3	XL
KLHL7	1761	611119	NM_001031710.3	AR
NIPBL	8415	608667	NM_133433.4	AD
RAD21	1896	606462	NM_006265.3	AD
SMC1A	3702	300040	NM_006306.4	XL
SMC3	3654	606062	NM_005445.4	AD

Informations about the disease

Clinical Comment

Intrauterine growth retardation, failure to thrive, facial dysmorphism (prominent metopic suture, forehead nevus flammeus, low frontal + temporal hairline, hirsutism, puffy cheeks, upslanting palpebral fissures, exophthalmos, hypertelorism, cleft lip + palate, retrognathia, low set ears), flexion deformities of elbows + wrists, camptodactyly, ulnar deviation of fingers, foot anomalies + severe developmental delay. Mostly sporadically.

Synonyms

Sympt.: Flexion of elbows + wrists, deviation of wrists + metacarpophalangeal joints
Sympt.: Intrauterine growth retardation, poor feeding, profound mental retardation, trigonocephaly
Sympt.: Prominent metopic suture, exophth., naevus flamm., upslanting palpebral fissures, hirsutism
Alias: C-like syndrome (ASXL1)
Alias: Opitz trigonocephaly-like syndrome (ASXL1)
Allelic: Mungan syndrome (RAD21)
Allelic: Myelodysplastic syndrome, somatic (ASXL1)
Allelic: Retinitis pigmentosa 42 (KLHL7)
Bainbridge-Ropers syndrome (ASXL3)
Bohring-Opitz syndrome (ASXL1)
C syndrome (CD96)
Cornelia de Lange syndrome 1 (NIPBL)
Cornelia de Lange syndrome 2 (SMC1A)
Cornelia de Lange syndrome 3 (SMC3)
Cornelia de Lange syndrome 4 (RAD21)
Cornelia de Lange syndrome 5 (HDAC8)
Developmental + epileptic encephalopathy 85, with/-out midline brain defects (SMC1A)
PERCHING syndrome [Crisponi/cold-induced sweating syndrome] (KLHL7)
Shashi-Pena syndrome (ASXL2)

Heredity, heredity patterns etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

DAkkS-akkreditiertes Labor
EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
Gen-Konversionen
komplexe Inversionen
Balancierte Translokationen
Mitochondriale Varianten
Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
niedriger Mosaik-Status
Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
Varianten innerhalb von Pseudogenen
die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.