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Klinische FragestellungBlasenkarzinom, Suszeptibilität

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein kuratiertes panel mit 4 bzw. 6 Genen zur Untersuchung von genetisch bedingten Formen des Blasenkrebs

ID
BP7654
Anzahl Loci
Locus-TypAnzahl
Gen 8
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
11,8 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
35,2 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS + Sanger

 

Loci

Gen

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
MLH12271NM_000249.4AD, Sus
MSH22805NM_000251.3AD, Sus
MSH64083NM_000179.3AD, Sus
PMS22589NM_000535.7AD
ATM9171NM_000051.4AR
BRCA210257NM_000059.4Sus
CHEK21632NM_007194.4AD
ERCC32349NM_000122.2AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Die Entstehung von Blasenkrebs ist multifaktoriell. Zu den umweltbedingten Risiken zählen insbesondere Rauchen, berufsbedingte Expositionen und Schadstoffe im Trinkwasser. Neben Umweltfaktoren konnte auch eine genetische Komponente als Prädisposition für UBC nachgewiesen werden. Eine Reihe monogen erblicher Syndrome geht mit einem erhöhten Risiko für das Auftreten von Blasenkrebs einher, darunter insbesondere das Lynch-Syndrom.

Literatur: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39314911/;https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34964002/;https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36127252/

 

Synonyme
  • Alias. Unrinary bladder carcinoma
  • Alias: Blasenkrebs
  • Allelic: Breast cancer, male, susceptibility to (BRCA2)
  • Allelic: Breast cancer, susceptibility to (ATM)
  • Allelic: Breast-ovarian cancer, familial, 2 (BRCA2)
  • Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1 (MSH2)
  • Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2 (MLH1)
  • Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 4 (PMS2)
  • Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5 (MSH6)
  • Allelic: Endometrial cancer, familial (MSH6)
  • Allelic: Glioblastoma 3 (BRCA2)
  • Allelic: Medulloblastoma (BRCA2)
  • Allelic: Muir-Torre syndrome (MLH1, MSH2)
  • Allelic: Pancreatic cancer 2 (BRCA2)
  • Allelic: Prostate cancer (BRCA2)
  • Allelic: Wilms tumor (BRCA2)
  • Ataxia-telangiectasia (ATM)
  • Fanconi anemia, complementation group D1 (BRCA2)
  • Mismatch repair cancer syndrome (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • Sus
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.