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ErkrankungBlasenkarzinom, Suszeptibilität
Zusammenfassung
Kurzinformation
Ein kuratiertes panel mit 4 bzw. 6 Genen zur Untersuchung von genetisch bedingten Formen des Blasenkrebs
ID
BP7654
Anzahl Gene
6
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
11,8 kb (Core-/Basis-Gene)
31,2 kb (Erweitertes Panel)
31,2 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS + Sanger
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
|---|---|---|---|
| MLH1 | 2271 | AD und/oder AR und/oder Sus | |
| MSH2 | 2805 | AD und/oder AR und/oder Sus | |
| MSH6 | 4083 | AD und/oder AR und/oder Sus | |
| PMS2 | 2589 | AR und/oder Sus | |
| ATM | 9171 | AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus | |
| BRCA2 | 10257 | AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Gruppe von Erkrankungen
Synonyme
- Alias. Unrinary bladder carcinoma
- Alias: Blasenkrebs
- Allelic: Breast cancer, male, susceptibility to (BRCA2)
- Allelic: Breast cancer, susceptibility to (ATM)
- Allelic: Breast-ovarian cancer, familial, 2 (BRCA2)
- Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1 (MSH2)
- Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2 (MLH1)
- Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 4 (PMS2)
- Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5 (MSH6)
- Allelic: Endometrial cancer, familial (MSH6)
- Allelic: Glioblastoma 3 (BRCA2)
- Allelic: Medulloblastoma (BRCA2)
- Allelic: Muir-Torre syndrome (MLH1, MSH2)
- Allelic: Pancreatic cancer 2 (BRCA2)
- Allelic: Prostate cancer (BRCA2)
- Allelic: Wilms tumor (BRCA2)
- Ataxia-telangiectasia (ATM)
- Fanconi anemia, complementation group D1 (BRCA2)
- Mismatch repair cancer syndrome (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
- AD und/oder AR und/oder Sus
- AR und/oder Sus
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
C67.-
Bioinformatik und klinische Interpretation
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