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Klinische FragestellungBlasenkarzinom, Suszeptibilität

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein kuratiertes panel mit 4 bzw. 6 Genen zur Untersuchung von genetisch bedingten Formen des Blasenkrebs

ID
BP7654
Anzahl Loci
Locus-TypAnzahl
Gen 6
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
11,8 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
31,2 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS + Sanger

 

Loci

Gen

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
MLH12271NM_000249.4AD, Sus
MSH22805NM_000251.3AD, Sus
MSH64083NM_000179.3AD, Sus
PMS22589NM_000535.7AD
ATM9171NM_000051.4AR
BRCA210257NM_000059.4Sus

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Gruppe von Erkrankungen

 

Synonyme
  • Alias. Unrinary bladder carcinoma
  • Alias: Blasenkrebs
  • Allelic: Breast cancer, male, susceptibility to (BRCA2)
  • Allelic: Breast cancer, susceptibility to (ATM)
  • Allelic: Breast-ovarian cancer, familial, 2 (BRCA2)
  • Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1 (MSH2)
  • Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2 (MLH1)
  • Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 4 (PMS2)
  • Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5 (MSH6)
  • Allelic: Endometrial cancer, familial (MSH6)
  • Allelic: Glioblastoma 3 (BRCA2)
  • Allelic: Medulloblastoma (BRCA2)
  • Allelic: Muir-Torre syndrome (MLH1, MSH2)
  • Allelic: Pancreatic cancer 2 (BRCA2)
  • Allelic: Prostate cancer (BRCA2)
  • Allelic: Wilms tumor (BRCA2)
  • Ataxia-telangiectasia (ATM)
  • Fanconi anemia, complementation group D1 (BRCA2)
  • Mismatch repair cancer syndrome (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • Sus
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.