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Unsere KompetenzInterdisziplinäre Diagnostik

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Zum Wohle von Patientinnen und Patienten.

Klinische FragestellungBlasenkarzinom, Suszeptibilität

Auftragsschein Klin. Fragestellung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein kuratiertes panel mit 4 bzw. 6 Genen zur Untersuchung von genetisch bedingten Formen des Blasenkrebs

ID

BP7654

Anzahl Gene

6 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

11,8 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
31,2 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS + Sanger

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
MLH1	2271	120436	NM_000249.4	AD, Sus
MSH2	2805	609309	NM_000251.3	AD, Sus
MSH6	4083	600678	NM_000179.3	AD, Sus
PMS2	2589	600259	NM_000535.7	AD
ATM	9171	607585	NM_000051.4	AR
BRCA2	10257	600185	NM_000059.4	Sus

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Gruppe von Erkrankungen

Synonyme

Alias. Unrinary bladder carcinoma
Alias: Blasenkrebs
Allelic: Breast cancer, male, susceptibility to (BRCA2)
Allelic: Breast cancer, susceptibility to (ATM)
Allelic: Breast-ovarian cancer, familial, 2 (BRCA2)
Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1 (MSH2)
Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2 (MLH1)
Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 4 (PMS2)
Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5 (MSH6)
Allelic: Endometrial cancer, familial (MSH6)
Allelic: Glioblastoma 3 (BRCA2)
Allelic: Medulloblastoma (BRCA2)
Allelic: Muir-Torre syndrome (MLH1, MSH2)
Allelic: Pancreatic cancer 2 (BRCA2)
Allelic: Prostate cancer (BRCA2)
Allelic: Wilms tumor (BRCA2)
Ataxia-telangiectasia (ATM)
Fanconi anemia, complementation group D1 (BRCA2)
Mismatch repair cancer syndrome (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

AD
AR
Sus

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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