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ErkrankungBiotinidase-Defizienz, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Biotinidase-Defizienz mit 1 Leitlinien-kuratierten bzw. zusammen genommen 7 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
BP9231
Anzahl Gene
7 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
3,8 kb (Core-/Basis-Gene)
15,0 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
BTD1572AR
HLCS2181AR
MCCC12178AR
MCCC21692AR
PC3537AR
PCCA2187AR
PCCB1620AR

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alias: BTD-Mangel
  • Alias: Late-Onset Multiple Carboxylase Deficiency
  • Alias: Multipler Carboxylase-Mangel, juveniler
  • Alias: Multipler Carboxylase-Mangel, spät-einsetzender
  • 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency (MCCC1)
  • 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 2 deficiency (MCCC2)
  • Acetyl-CoA carboxylase deficiency (ACACA)
  • Biotinidase deficiency (BTD)
  • Holocarboxylase synthetase deficiency (HLCS)
  • Propionicacidemia (PCCA, PCCB)
  • Pyruvate carboxylase deficiency (PC)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E74.4

Bioinformatik und klinische Interpretation

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