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Klinische FragestellungBiotinidase-Defizienz, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Biotinidase-Defizienz mit 1 Leitlinien-kuratierten bzw. zusammen genommen 7 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
BP9231
Anzahl Gene
7 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
3,8 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
15,0 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
BTD1572NM_001370658.1AR
HLCS2181NM_000411.8AR
MCCC12178NM_020166.5AR
MCCC21692NM_022132.5AR
PC3537NM_000920.4AR
PCCA2187NM_000282.4AR
PCCB1620NM_000532.5AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Bei Biotinidase-Mangel kann das Vitamin Biotin nicht wiederverwertet werden. Die Symptome treten typischerweise in den ersten Lebensmonaten oder später in der Kindheit auf. Die schwerere Form kann zu Krampfanfällen, Hypotonie, Atemproblemen, Hör- und Sehstörungen, Ataxie, Hautausschlägen, Alopezie, Entwicklungsverzögerungen und Candidiasis führen. Partielle Biotinidase-Mangel ist eine mildere Form, bei der die betroffenen Kinder ausschließlich bei Krankheit, Infektion oder Dauer-Stress unter Hypotonie, Hautausschlägen und Haarausfall leiden. Mutationen im BTD-Gen verursachen den multiplen Carboxylasemangel, indem sie die Aktivität der Biotinidase reduzieren oder ganz eliminieren. Schwerer Biotinidasemangel liegt vor, wenn die Biotinidase-Aktivität auf <10 % reduziert ist. Wird die Erkrankung nicht rechtzeitig behandelt, schädigen toxische Metaboliten verschiedene Zell- und Gewebstypen. Die Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt. Wenn die Symptome typisch sind, kann die molekulargenetische Ausbeute beinahe 100% erreichen. Ein negatives molekulargenetisches Ergebnis schließt jedoch die eine oder andere Form im diagnostischen Spektrum der multiplen Carboxylase-Mängel nicht aus.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1322/

 

Synonyme
  • Alias: BTD deficiency
  • Alias: BTD-Mangel
  • Alias: Carboxylase deficiency, multiple, late-onset
  • Alias: Late-Onset Multiple Carboxylase Deficiency
  • Alias: Late-onset biotin-responsive multiple carboxylase deficiency
  • Alias: Late-onset multiple carboxylase deficiency
  • Alias: Multiple carboxylase deficiency, late-onset
  • Alias: Multipler Carboxylase-Mangel, juveniler
  • Alias: Multipler Carboxylase-Mangel, spät-einsetzender
  • 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency (MCCC1)
  • 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 2 deficiency (MCCC2)
  • Acetyl-CoA carboxylase deficiency (ACACA)
  • Biotinidase deficiency (BTD)
  • Holocarboxylase synthetase deficiency (HLCS)
  • Propionicacidemia (PCCA, PCCB)
  • Pyruvate carboxylase deficiency (PC)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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