Klinische FragestellungBiotinidase-Defizienz, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Biotinidase-Defizienz mit 1 Leitlinien-kuratierten bzw. zusammen genommen 7 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
BP9231
Anzahl Gene
7
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
3,8 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
15,0 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
15,0 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Synonyme
- Alias: BTD-Mangel
- Alias: Late-Onset Multiple Carboxylase Deficiency
- Alias: Multipler Carboxylase-Mangel, juveniler
- Alias: Multipler Carboxylase-Mangel, spät-einsetzender
- 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency (MCCC1)
- 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 2 deficiency (MCCC2)
- Acetyl-CoA carboxylase deficiency (ACACA)
- Biotinidase deficiency (BTD)
- Holocarboxylase synthetase deficiency (HLCS)
- Propionicacidemia (PCCA, PCCB)
- Pyruvate carboxylase deficiency (PC)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E74.4
Bioinformatik und klinische Interpretation
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