Klinische FragestellungBiotinidase-Defizienz, Differentialdiagnose

NGS +

Bei Biotinidase-Mangel kann das Vitamin Biotin nicht wiederverwertet werden. Die Symptome treten typischerweise in den ersten Lebensmonaten oder später in der Kindheit auf. Die schwerere Form kann zu Krampfanfällen, Hypotonie, Atemproblemen, Hör- und Sehstörungen, Ataxie, Hautausschlägen, Alopezie, Entwicklungsverzögerungen und Candidiasis führen. Partielle Biotinidase-Mangel ist eine mildere Form, bei der die betroffenen Kinder ausschließlich bei Krankheit, Infektion oder Dauer-Stress unter Hypotonie, Hautausschlägen und Haarausfall leiden. Mutationen im BTD-Gen verursachen den multiplen Carboxylasemangel, indem sie die Aktivität der Biotinidase reduzieren oder ganz eliminieren. Schwerer Biotinidasemangel liegt vor, wenn die Biotinidase-Aktivität auf <10 % reduziert ist. Wird die Erkrankung nicht rechtzeitig behandelt, schädigen toxische Metaboliten verschiedene Zell- und Gewebstypen. Die Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt. Wenn die Symptome typisch sind, kann die molekulargenetische Ausbeute beinahe 100% erreichen. Ein negatives molekulargenetisches Ergebnis schließt jedoch die eine oder andere Form im diagnostischen Spektrum der multiplen Carboxylase-Mängel nicht aus.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1322/

• Alias: BTD deficiency
• Alias: BTD-Mangel
• Alias: Carboxylase deficiency, multiple, late-onset
• Alias: Late-Onset Multiple Carboxylase Deficiency
• Alias: Late-onset biotin-responsive multiple carboxylase deficiency
• Alias: Late-onset multiple carboxylase deficiency
• Alias: Multiple carboxylase deficiency, late-onset
• Alias: Multipler Carboxylase-Mangel, juveniler
• Alias: Multipler Carboxylase-Mangel, spät-einsetzender
• 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency (MCCC1)
• 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 2 deficiency (MCCC2)
• Acetyl-CoA carboxylase deficiency (ACACA)
• Biotinidase deficiency (BTD)
• Holocarboxylase synthetase deficiency (HLCS)
• Propionicacidemia (PCCA, PCCB)
• Pyruvate carboxylase deficiency (PC)