Klinische FragestellungBiotinidase-Defizienz, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Biotinidase-Defizienz mit 1 Leitlinien-kuratierten bzw. zusammen genommen 7 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

BP9231

Anzahl Gene

7 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

3,8 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
15,0 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
BTD	1572	609019	NM_001370658.1	AR
HLCS	2181	609018	NM_000411.8	AR
MCCC1	2178	609010	NM_020166.5	AR
MCCC2	1692	609014	NM_022132.5	AR
PC	3537	608786	NM_000920.4	AR
PCCA	2187	232000	NM_000282.4	AR
PCCB	1620	232050	NM_000532.5	AR

Infos zur Erkrankung

Synonyme

Alias: BTD-Mangel
Alias: Late-Onset Multiple Carboxylase Deficiency
Alias: Multipler Carboxylase-Mangel, juveniler
Alias: Multipler Carboxylase-Mangel, spät-einsetzender
3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency (MCCC1)
3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 2 deficiency (MCCC2)
Acetyl-CoA carboxylase deficiency (ACACA)
Biotinidase deficiency (BTD)
Holocarboxylase synthetase deficiency (HLCS)
Propionicacidemia (PCCA, PCCB)
Pyruvate carboxylase deficiency (PC)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

E74.4

Bioinformatik und klinische Interpretation

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