ErkrankungBiotinidase-Defizienz, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Biotinidase-Defizienz mit 1 Leitlinien-kuratierten bzw. zusammen genommen 7 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

BP9231

Anzahl Gene

7 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

3,8 kb (Core-/Basis-Gene)
15,0 kb (Erweitertes Panel)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Erbgang
BTD	1572	609019	AR
HLCS	2181	609018	AR
MCCC1	2178	609010	AR
MCCC2	1692	609014	AR
PC	3537	608786	AR
PCCA	2187	232000	AR
PCCB	1620	232050	AR

Infos zur Erkrankung

Synonyme

Alias: BTD-Mangel
Alias: Late-Onset Multiple Carboxylase Deficiency
Alias: Multipler Carboxylase-Mangel, juveniler
Alias: Multipler Carboxylase-Mangel, spät-einsetzender
3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency (MCCC1)
3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 2 deficiency (MCCC2)
Acetyl-CoA carboxylase deficiency (ACACA)
Biotinidase deficiency (BTD)
Holocarboxylase synthetase deficiency (HLCS)
Propionicacidemia (PCCA, PCCB)
Pyruvate carboxylase deficiency (PC)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

E74.4

Bioinformatik und klinische Interpretation

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