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Klinische FragestellungBeta-Globinopathien

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassende Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf HBB-Erkrankungen

ID
HS1923
Anzahl Loci
Locus-TypAnzahl
Gen 1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
0,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

Sanger

 

Loci

Gen

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
HBB444NM_000518.5AD, AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Große Erkrankungsgruppe

Defizienz (Beta+) oder Fehlen (Beta0) der beat Globinketten; 3 Haupttypen: minor, intermediär, major - von asymptomatisch bis Splenomegalie/Anämie

 

Synonyme
  • Alias: anormale Hämoglobine
  • Beta-Thalasämie (HBB)
  • Beta-thalassemia intermedia (HBB)
  • Beta-thalassemia major (HBB)
  • Delta-beta thalassemia (HBB)
  • Erythrocytosis 6 (HBB)
  • Hbc-Krankheit (HBB)
  • Heinz body anemia (HBB)
  • Hemoglobin C disease (HBB)
  • Hemoglobin C-beta-thalassemia syndrome (HBB)
  • Hemoglobin D disease (HBB)
  • Hemoglobin E disease (HBB)
  • Hemoglobin E-beta-thalassemia syndrome (HBB)
  • Hemoglobin Lepore-beta-thalassemia syndrome (HBB)
  • Hereditary persistence of fetal hemoglobin (HBB)
  • Hereditary persistence of fetal hemoglobin-beta-thalassemia syndrome (HBB)
  • Hereditary persistence of fetal hemoglobin-sickle cell disease syndrome (HBB)
  • Hämoglobin-E Krankheit (HBB)
  • Hämoglobinopathien bei instabilem Hb (HBB)
  • Malaria, resistance to (HBB)
  • Methaemoglobinemia, beta type (HBB)
  • Sichelzellenanämie, Sichelzellenkrankheit (HBB)
  • Sickle cell anemia (HBB)
  • Sickle cell-beta-thalassemia disease syndrome (HBB)
  • Sickle cell-hemoglobin C disease syndrome (HBB)
  • Sickle cell-hemoglobin D disease syndrome (HBB)
  • Sickle cell-hemoglobin E disease syndrome (HBB)
  • Thalassemia, beta (HBB)
  • Thalassemia-beta, dominant inclusion-body (HBB)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.