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Klinische FragestellungBeta-Globinopathien
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassende Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf HBB-Erkrankungen
ID
HS1923
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
0,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Sanger
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| HBB | 444 | NM_000518.5 | AD, AR |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Große Erkrankungsgruppe
Defizienz (Beta+) oder Fehlen (Beta0) der beat Globinketten; 3 Haupttypen: minor, intermediär, major - von asymptomatisch bis Splenomegalie/Anämie
Synonyme
- Alias: anormale Hämoglobine
- Beta-Thalasämie (HBB)
- Beta-thalassemia intermedia (HBB)
- Beta-thalassemia major (HBB)
- Delta-beta thalassemia (HBB)
- Erythrocytosis 6 (HBB)
- Hbc-Krankheit (HBB)
- Heinz body anemia (HBB)
- Hemoglobin C disease (HBB)
- Hemoglobin C-beta-thalassemia syndrome (HBB)
- Hemoglobin D disease (HBB)
- Hemoglobin E disease (HBB)
- Hemoglobin E-beta-thalassemia syndrome (HBB)
- Hemoglobin Lepore-beta-thalassemia syndrome (HBB)
- Hereditary persistence of fetal hemoglobin (HBB)
- Hereditary persistence of fetal hemoglobin-beta-thalassemia syndrome (HBB)
- Hereditary persistence of fetal hemoglobin-sickle cell disease syndrome (HBB)
- Hämoglobin-E Krankheit (HBB)
- Hämoglobinopathien bei instabilem Hb (HBB)
- Malaria, resistance to (HBB)
- Methaemoglobinemia, beta type (HBB)
- Sichelzellenanämie, Sichelzellenkrankheit (HBB)
- Sickle cell anemia (HBB)
- Sickle cell-beta-thalassemia disease syndrome (HBB)
- Sickle cell-hemoglobin C disease syndrome (HBB)
- Sickle cell-hemoglobin D disease syndrome (HBB)
- Sickle cell-hemoglobin E disease syndrome (HBB)
- Thalassemia, beta (HBB)
- Thalassemia-beta, dominant inclusion-body (HBB)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
D58.2
Bioinformatik und klinische Interpretation
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