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Interdisziplinäre KompetenzMolekulare Diagnostik
Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patienten.

ErkrankungBeta-Globinopathien

Auftragsschein Erkrankung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassende Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht

ID
HS1923
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
0,5 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

Sanger

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
HBB444AD und/oder AR und/oder Mult

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Große Erkrankungsgruppe

Defizienz (Beta+) oder Fehlen (Beta0) der beat Globinketten; 3 Haupttypen: minor, intermediär, major - von asymptomatisch bis Splenomegalie/Anämie

 

Synonyme
  • Alias: anormale Hämoglobine
  • Beta-Thalasämie (HBB)
  • Beta-thalassemia intermedia (HBB)
  • Beta-thalassemia major (HBB)
  • Delta-beta thalassemia (HBB)
  • Erythrocytosis 6 (HBB)
  • Hbc-Krankheit (HBB)
  • Heinz body anemia (HBB)
  • Hemoglobin C disease (HBB)
  • Hemoglobin C-beta-thalassemia syndrome (HBB)
  • Hemoglobin D disease (HBB)
  • Hemoglobin E disease (HBB)
  • Hemoglobin E-beta-thalassemia syndrome (HBB)
  • Hemoglobin Lepore-beta-thalassemia syndrome (HBB)
  • Hereditary persistence of fetal hemoglobin (HBB)
  • Hereditary persistence of fetal hemoglobin-beta-thalassemia syndrome (HBB)
  • Hereditary persistence of fetal hemoglobin-sickle cell disease syndrome (HBB)
  • Hämoglobin-E Krankheit (HBB)
  • Hämoglobinopathien bei instabilem Hb (HBB)
  • Malaria, resistance to (HBB)
  • Methaemoglobinemia, beta type (HBB)
  • Sichelzellenanämie, Sichelzellenkrankheit (HBB)
  • Sickle cell anemia (HBB)
  • Sickle cell-beta-thalassemia disease syndrome (HBB)
  • Sickle cell-hemoglobin C disease syndrome (HBB)
  • Sickle cell-hemoglobin D disease syndrome (HBB)
  • Sickle cell-hemoglobin E disease syndrome (HBB)
  • Thalassemia, beta (HBB)
  • Thalassemia-beta, dominant inclusion-body (HBB)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR und/oder Mult
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
D58.2

Bioinformatik und klinische Interpretation

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