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ErkrankungAtaxie, episodische; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für episodische Ataxie mit 2 Leitlinien-kuratierten und 8 weiteren kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
AP2938
Anzahl Gene
10 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
14,6 kb (Core-/Basis-Gene)
38,5 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ATP1A33042AD
CACNA1A6786AD und/oder Ass
CACNB41563AD
KCNA11488AD
SLC1A31629AD
PNKD429AD
PRRT21023AD
SCN2A6018AD und/oder Dig
UBR416112AD
VAMP1357AD und/oder AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Gruppe neurologischer Erkrankungen mit Episoden von Ataxie + Schwindel, eventuell progressiv. Schwäche, Dystonie, Ataxie sind interital möglich; 7 Typesn EA, die meisten Fälle betreffen EA1 + EA2

 

Synonyme
  • Alias: Hereditary episodic ataxia
  • Allelic: Alternating hemiplegia of childhood 2; Dystonia-12 (ATP1A3)
  • Allelic: Catastrophic epilepsy, unusual apnea spells + postnatal microcephaly (ATP1A3)
  • Allelic: Rapid-onset dystonia-parkinsonism (ATP1A3)
  • Acetazolamide-responsive hereditary paroxysmal cerebellar ataxia (CACNA1A)
  • Allelic: Convulsions, familial infantile, with paroxysmal choreoathetosis (PRRT2)
  • Allelic: Developmental + epileptic encephalopathy 11 (SCN2A)
  • Allelic: Myasthenic syndrome, congenital, 25 (VAMP1)
  • Allelic: Seizures, benign familial infantile, 2 (PRRT2)
  • Allelic: Seizures, benign familial infantile, 3 (SCN2A)
  • CACNA1A-related episodic ataxia type 2 (CACNA1A)
  • Cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic atrophy, sensorineural hearing loss, CAPOS (ATP1A3)
  • Epilepsy, juvenile myoclonic, 6 (CACNB4)
  • Episodic ataxia [panelapp] (UBR4)
  • Episodic ataxia, nystagmus-associated (CACNA1A)
  • Episodic ataxia, type 1 (KCNA1)
  • Episodic ataxia, type 2, EA2 (CACNA1A)
  • Episodic ataxia, type 5 (CACNB4)
  • Episodic ataxia, type 6 (SLC1A3)
  • Episodic ataxia, type 9 (SCN2A)
  • Episodic ataxia-8 [OMIM preliminary designation] (UBR4)
  • Episodic ataxia/myokymia syndrome (KCNA1)
  • Episodic kinesigenic dyskinesia 1 (PRRT2)
  • Hypomagnesemia, AD (KCNA1)
  • Migraine familial hemiplegic 1 (CACNA1A)
  • Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia (CACNA1A)
  • Myokymia with periodic ataxia (KCNA1)
  • Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 (PNKD)
  • Spastic ataxia 1, AD (VAMP1)
  • Spinocerebellar ataxia 6 (CACNA1A)
  • Susceptibility to epilepsy, idiopathic generalized, 9 (CACNB4)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder Ass
  • AD und/oder Dig
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
G11.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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