ErkrankungAtaxie, episodische; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für episodische Ataxie mit 2 Leitlinien-kuratierten und 8 weiteren kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

AP2938

Anzahl Gene

10 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

14,6 kb (Core-/Basis-Gene)
38,5 kb (Erweitertes Panel)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Erbgang
ATP1A3	3042	182350	AD
CACNA1A	6786	601011	AD und/oder Ass
CACNB4	1563	601949	AD
KCNA1	1488	176260	AD
SLC1A3	1629	600111	AD
PNKD	429	609023	AD
PRRT2	1023	614386	AD
SCN2A	6018	182390	AD und/oder Dig
UBR4	16112	609890	AD
VAMP1	357	185880	AD und/oder AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Gruppe neurologischer Erkrankungen mit Episoden von Ataxie + Schwindel, eventuell progressiv. Schwäche, Dystonie, Ataxie sind interital möglich; 7 Typesn EA, die meisten Fälle betreffen EA1 + EA2

Synonyme

Alias: Hereditary episodic ataxia
Allelic: Alternating hemiplegia of childhood 2; Dystonia-12 (ATP1A3)
Allelic: Catastrophic epilepsy, unusual apnea spells + postnatal microcephaly (ATP1A3)
Allelic: Rapid-onset dystonia-parkinsonism (ATP1A3)
Acetazolamide-responsive hereditary paroxysmal cerebellar ataxia (CACNA1A)
Allelic: Convulsions, familial infantile, with paroxysmal choreoathetosis (PRRT2)
Allelic: Developmental + epileptic encephalopathy 11 (SCN2A)
Allelic: Myasthenic syndrome, congenital, 25 (VAMP1)
Allelic: Seizures, benign familial infantile, 2 (PRRT2)
Allelic: Seizures, benign familial infantile, 3 (SCN2A)
CACNA1A-related episodic ataxia type 2 (CACNA1A)
Cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic atrophy, sensorineural hearing loss, CAPOS (ATP1A3)
Epilepsy, juvenile myoclonic, 6 (CACNB4)
Episodic ataxia [panelapp] (UBR4)
Episodic ataxia, nystagmus-associated (CACNA1A)
Episodic ataxia, type 1 (KCNA1)
Episodic ataxia, type 2, EA2 (CACNA1A)
Episodic ataxia, type 5 (CACNB4)
Episodic ataxia, type 6 (SLC1A3)
Episodic ataxia, type 9 (SCN2A)
Episodic ataxia-8 [OMIM preliminary designation] (UBR4)
Episodic ataxia/myokymia syndrome (KCNA1)
Episodic kinesigenic dyskinesia 1 (PRRT2)
Hypomagnesemia, AD (KCNA1)
Migraine familial hemiplegic 1 (CACNA1A)
Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia (CACNA1A)
Myokymia with periodic ataxia (KCNA1)
Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 (PNKD)
Spastic ataxia 1, AD (VAMP1)
Spinocerebellar ataxia 6 (CACNA1A)
Susceptibility to epilepsy, idiopathic generalized, 9 (CACNB4)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

AD
AD und/oder AR
AD und/oder Ass
AD und/oder Dig

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

G11.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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