ErkrankungAtaxie, episodische; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für episodische Ataxie mit 2 Leitlinien-kuratierten und 8 weiteren kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
AP2938
Anzahl Gene
10
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
14,6 kb (Core-/Basis-Gene)
38,5 kb (Erweitertes Panel)
38,5 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Gruppe neurologischer Erkrankungen mit Episoden von Ataxie + Schwindel, eventuell progressiv. Schwäche, Dystonie, Ataxie sind interital möglich; 7 Typesn EA, die meisten Fälle betreffen EA1 + EA2
Synonyme
- Alias: Hereditary episodic ataxia
- Allelic: Alternating hemiplegia of childhood 2; Dystonia-12 (ATP1A3)
- Allelic: Catastrophic epilepsy, unusual apnea spells + postnatal microcephaly (ATP1A3)
- Allelic: Rapid-onset dystonia-parkinsonism (ATP1A3)
- Acetazolamide-responsive hereditary paroxysmal cerebellar ataxia (CACNA1A)
- Allelic: Convulsions, familial infantile, with paroxysmal choreoathetosis (PRRT2)
- Allelic: Developmental + epileptic encephalopathy 11 (SCN2A)
- Allelic: Myasthenic syndrome, congenital, 25 (VAMP1)
- Allelic: Seizures, benign familial infantile, 2 (PRRT2)
- Allelic: Seizures, benign familial infantile, 3 (SCN2A)
- CACNA1A-related episodic ataxia type 2 (CACNA1A)
- Cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic atrophy, sensorineural hearing loss, CAPOS (ATP1A3)
- Epilepsy, juvenile myoclonic, 6 (CACNB4)
- Episodic ataxia [panelapp] (UBR4)
- Episodic ataxia, nystagmus-associated (CACNA1A)
- Episodic ataxia, type 1 (KCNA1)
- Episodic ataxia, type 2, EA2 (CACNA1A)
- Episodic ataxia, type 5 (CACNB4)
- Episodic ataxia, type 6 (SLC1A3)
- Episodic ataxia, type 9 (SCN2A)
- Episodic ataxia-8 [OMIM preliminary designation] (UBR4)
- Episodic ataxia/myokymia syndrome (KCNA1)
- Episodic kinesigenic dyskinesia 1 (PRRT2)
- Hypomagnesemia, AD (KCNA1)
- Migraine familial hemiplegic 1 (CACNA1A)
- Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia (CACNA1A)
- Myokymia with periodic ataxia (KCNA1)
- Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 (PNKD)
- Spastic ataxia 1, AD (VAMP1)
- Spinocerebellar ataxia 6 (CACNA1A)
- Susceptibility to epilepsy, idiopathic generalized, 9 (CACNB4)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AD und/oder AR
- AD und/oder Ass
- AD und/oder Dig
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
G11.-
Bioinformatik und klinische Interpretation
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