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ErkrankungArteriosklerose, monogen; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für monogen bedingte Arteriosklerose mit 3 Leitlinien-kuratierten bzw. zusammen genommen 9 kuratierten Genen je nach klinischer Verdachtsdiagnose

ID
AP6677
Anzahl Gene
9 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
26,1 kb (Core-/Basis-Gene)
36,2 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ABCA16786AR
APOB13692AD und/oder AR
LDLR2583AD und/oder AR
LDLRAP1927AR
PCSK92079AD
ABCC64512AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Mult
ENPP12778AD und/oder AR und/oder Mult
LIPA1200AR
NT5E1575AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Bei Arteriosklerose bilden sich Ablagerungen von Fett, Cholesterin und anderen Substanzen in Form von Plaque an den Innenwänden der Arterien. Plaque erhöht das Risiko von Blutgerinnseln, Herzinfarkt und Schlaganfall. Das Risiko, an Arteriosklerose zu erkranken, kann durch Vererbung beeinflusst werden, wenngleich fast alle Formen der Arteriosklerose durch ein komplexes Zusammenspiel vieler Gene und anderer (Umwelt-)Einflüsse verursacht werden. Der Zusammenhang zwischen erhöhten Serumcholesterin-, Triglycerid- und Lipoprotein-Werten und erhöhtem Risiko für arteriosklerotische Herz-Kreislauf-Erkrankungen ist in Leitlinien-ähnlichen, internationalen Arbeiten belegt. Zusätzliche monogene Erkrankungen wie die allgemeine Arterienverkalkung verursachen nur sehr selten Arteriosklerose. Die monogenen Vererbungsmuster sind autosomal dominant, seltener rezessiv. Ein negativer molekulargenetischer Befund schließt die klinische Diagnose keineswegs aus.

References: https://www.thelancet.com/action/showPdf?pii=S2213-8587%2819%2930264-5

https://www.acc.org/Latest-in-Cardiology/Articles/2020/11/13/20/26/Genetic-Testing-for-Managing-Dyslipidemia

 

Synonyme
  • DD: Hypercholesterolaemia, familial, 2; allelic heterogeneity: Hypo-/Abetalipoproteinemia
  • Allelic: Cole disease (ENPP1)
  • Allelic: Diabetes mellitus, non-insulin-dependent, susceptibility to (ENPP1)
  • Allelic: HDL deficiency, familial, 1 (ABCA1)
  • Allelic: Hypobetalipoproteinemia (APOB)
  • Allelic: Hypophosphatemic rickets, AR, 2 (ENPP1)
  • Allelic: Low density lipoprotein cholesterol level QTL 1 (PCSK9)
  • Allelic: Low density lipoprotein cholesterol level QTL2 (LDLR)
  • Allelic: Obesity, susceptibility to (ENPP1)
  • Allelic: Pseudoxanthoma elasticum (ABCC6)
  • Allelic: Pseudoxanthoma elasticum, forme fruste (ABCC6)
  • Allelic: Tangier disease, disorders of high density lipoprotein metabolism (ABCA1)
  • Allelic: Wolman disease [fulminant infant disease, massive liver/spleen infiltration] (LIPA)
  • Arterial calcification, generalized, of infancy, 1 (ENPP1)
  • Arterial calcification, generalized, of infancy, 2 (ABCC6)
  • Calcification of joints and arteries (NT5E)
  • Cholesteryl ester storage disease (LIPA)
  • Guttate hypopigmentation, punctate palmoplatar keratoderma +/- ectopic cxalcification (ENPP1)
  • Hypercholesterolemia, familial, 1 (LDLR)
  • Hypercholesterolemia, familial, 2 (APOB)
  • Hypercholesterolemia, familial, 3 (PCSK9)
  • Hypercholesterolemia, familial, 4 (LDLRAP1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Mult
  • AD und/oder AR und/oder Mult
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q28.8-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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