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IllnessArteriosclerosis, monogenic; differential diagnosis
Summary
Comprehensive differential diagnostic panel for monogenic arteriosclerosis comprising 3 guideline-curated genes and altogether 9 curated genes according to the clinical signs
| Locus type | Count |
|---|---|
| Gen | 8 |
31,7 kb (Extended panel: incl. additional genes)
- EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
NGS +
[Sanger]
Loci
Informations about the disease
In arteriosclerosis, deposits of fat, cholesterol and additional substances form plaque in the inner walls of arteries. Plaque increases the risk of blood clotting, heart attack and stroke. The risk of developing atherosclerosis can be influenced by heredity. Almost all forms of arteriosclerosis are caused by a complex interaction of many genes and other (environmental) influences. The association between elevated serum cholesterol, triglyceride and lipoprotein levels with increased risk for atherosclerotic cardiovascular disease has been documented in guideline-like, international publications. Additional monogenic conditions such as general arterial calcification cause very rarely arteriosclerosis. The monogenic inheritance patterns are autosomal dominant, rarely recessive. A negative molecular genetic finding excludes the clinical diagnosis by no means.
References: https://www.thelancet.com/action/showPdf?pii=S2213-8587%2819%2930264-5
- DD: Hypercholesterolaemia, familial, 2; allelic heterogeneity: Hypo-/Abetalipoproteinemia
- Allelic: Cole disease (ENPP1)
- Allelic: Diabetes mellitus, non-insulin-dependent, susceptibility to (ENPP1)
- Allelic: HDL deficiency, familial, 1 (ABCA1)
- Allelic: Hypobetalipoproteinemia (APOB)
- Allelic: Hypophosphatemic rickets, AR, 2 (ENPP1)
- Allelic: Low density lipoprotein cholesterol level QTL 1 (PCSK9)
- Allelic: Low density lipoprotein cholesterol level QTL2 (LDLR)
- Allelic: Obesity, susceptibility to (ENPP1)
- Allelic: Pseudoxanthoma elasticum (ABCC6)
- Allelic: Pseudoxanthoma elasticum, forme fruste (ABCC6)
- Allelic: Tangier disease, disorders of high density lipoprotein metabolism (ABCA1)
- Allelic: Wolman disease [fulminant infant disease, massive liver/spleen infiltration] (LIPA)
- Arterial calcification, generalized, of infancy, 1 (ENPP1)
- Arterial calcification, generalized, of infancy, 2 (ABCC6)
- Calcification of joints and arteries (NT5E)
- Cholesteryl ester storage disease (LIPA)
- Guttate hypopigmentation, punctate palmoplatar keratoderma +/- ectopic cxalcification (ENPP1)
- Hypercholesterolemia, familial, 1 (LDLR)
- Hypercholesterolemia, familial, 2 (APOB)
- Hypercholesterolemia, familial, 3 (PCSK9)
- Hypercholesterolemia, familial, 4 (LDLRAP1)
- AD
- AR
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatics and clinical interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboratory requirement
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.