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Klinische FragestellungARSACS, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für AR-vererbte spastische Ataxie, Typ Charlevoix-Saguenay, mit 3 Leitlinien-kuratierten und insgesamt 7 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
AP9223
Anzahl Gene
7 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
16,8 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
27,4 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS + X

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
FXN633NM_000144.5AR
SACS13740NM_014363.6AR
SPG72388NM_003119.4AR, AD
KIF1A5073NM_004321.8AR
MTTP2685NM_000253.4AR
SPART2001NM_015087.5AR
TTPA837NM_000370.3AR

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Spastic ataxia, Charlevoix-Saguenay type (SACS)
  • Alias: AR Spastic Ataxia Type 6 (SACS)
  • Alias: AR Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay (SACS)
  • Allelic: Neuropathy, hereditary sensory, type IIC (KIF1A)
  • Abetalipoproteinemia (MTTP)
  • Allelic: Metabolic syndrome, protection against (MTTP)
  • Ataxia with isolated vitamin E deficiency (TTPA)
  • Friedreich ataxia (FXN)
  • Friedreich ataxia with retained reflexes (FXN)
  • NESCAV syndrome (KIF1A)
  • Spastic paraplegia 30, AD (KIF1A)
  • Spastic paraplegia 30, AR (KIF1A)
  • Spastic paraplegia 7, AR (SPG7)
  • Troyer syndrome (SPART)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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