English
ErkrankungARSACS, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für autosomal rezessiv vererbte spastische Ataxie, Typ Charlevoix-Saguenay, mit 7 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
AP9223
Anzahl Gene
7
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
16,8 kb (Core-/Basis-Gene)
27,4 kb (Erweitertes Panel)
27,4 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS + X
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Synonyme
- Spastic ataxia, Charlevoix-Saguenay type (SACS)
- Alias: AR Spastic Ataxia Type 6 (SACS)
- Alias: AR Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay (SACS)
- Allelic: Neuropathy, hereditary sensory, type IIC (KIF1A)
- Abetalipoproteinemia (MTTP)
- Allelic: Metabolic syndrome, protection against (MTTP)
- Ataxia with isolated vitamin E deficiency (TTPA)
- Friedreich ataxia (FXN)
- Friedreich ataxia with retained reflexes (FXN)
- NESCAV syndrome (KIF1A)
- Spastic paraplegia 30, AD (KIF1A)
- Spastic paraplegia 30, AR (KIF1A)
- Spastic paraplegia 7, AR (SPG7)
- Troyer syndrome (SPART)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD und/oder AR
- AR
- AR und/oder Ass
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
G11.-
Bioinformatik und klinische Interpretation
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