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Klinische FragestellungAngioödem, hereditäres, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für hereditäres Angioödem mit 5 Leitlinien-kuratierten bzw. insgesamt 14 kuratierten Genen je nach klinischer Verdachtsdiagnose

ID
AP9080
Anzahl Gene
14 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
9,4 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
36,3 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
ANGPT11497NM_001146.5AD
F121848NM_000505.4AD
PLG2433NM_000301.5AR
SERPING11503NM_000062.3AD, AR
XPNPEP22025NM_003399.6Sus
CPN11377NM_001308.3AR
HS3ST61031NM_001009606.4AD
KNG11935NM_001102416.3AD
MYOF6186NM_013451.4AD
NLRC43075NM_021209.4AD
NLRP123186NM_144687.4AD
NLRP33111NM_004895.5AD
PLCG23798NM_002661.5AD
SPINK53285NM_001127698.2AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Das hereditäre Angioödem ist durch rekurrierende Episoden von schweren Schwellungen in Gesicht, Gliedmaßen, Darmtrakt und Atemwegen gekennzeichnet. Leichte Traumata, Stress und unbekannte Faktoren können Anfälle auslösen. Schwellungen im Darmtrakt verursachen starke Schmerzen, Übelkeit und Erbrechen, Schwellungen in den Atemwegen können zur lebensbedrohlichen Obstruktion führen. Die Symptome beginnen typischerweise in der Kindheit und verschlimmern sich während der Pubertät. Die Häufigkeit und Dauer der Anfälle variiert stark, auch innerhalb der Familie. Mutationen im SERPING1-Gen verursachen das hereditäre Angioödem Typ I und II, Mutationen im F12-Gen werden mit einigen Fällen von hereditärem Angioödem Typ III in Verbindung gebracht. Weitere genetische Ursachen sind noch nicht systematisch erfasst. Das klassische hereditäre Angioödem wird autosomal dominant oder rezessiv vererbt, multifaktorielle Formen scheinen zuzunehmen. Zusammenfassende DNA-Ausbeutedaten für diese Erkrankungsgruppe liegen nicht vor. Sofern man in Kandidatengenen keine pathogene Variante(n) identifiziert, ist die klinische Diagnose keinesfalls ausgeschlossen.

Referenzen: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7063419/

 

Synonyme
  • Alias: Quincke edema: Quincke-Ödem
  • Allelic: Complement component 4, partial deficiency of (SERPING1)
  • Allelic: Deafness, AD 34, with/-out inflammation (NLRP3)
  • Allelic: Dysplasminogenemia (PLG)
  • Allelic: Factor XII deficiency (F12)
  • Allelic: High molecular weight kininogen deficiency (KNG1)
  • Allelic: Keratoendothelitis fugax hereditaria (NLRP3)
  • Allelic: Plasminogen deficiency, type I (PLG)
  • Angioedema induced by ACE inhibitors, susceptibility to (XPNPEP2)
  • Angioedema, hereditary, 7 (MYOF)
  • Angioedema, hereditary, 8 (HS3ST6)
  • Angioedema, hereditary, type III (F12)
  • Angioedema, hereditary, types I + II (SERPING1)
  • Autoinflammation, antibody deficiency + immune dysregulation syndrome (PLCG2)
  • CINCA [Chronic Infantile Neurologic Cutaneous + Articular] syndrome (NLRP3)
  • Carboxypeptidase N deficiency (CPN1)
  • Familial cold autoinflammatory syndrome 2 (NLRP12)
  • Familial cold autoinflammatory syndrome 3 (PLCG2)
  • Familial cold autoinflammatory syndrome 4 (NLRC4)
  • Familial cold inflammatory syndrome 1 (NLRP3)
  • Hereditary angioedema (ANGPT1)
  • Keratoendothelitis fugax hereditaria; Deafness, AD 34, with/-out inflammation (NLRP3)
  • Kininogen deficiency (KNG1)
  • Muckle-Wells syndrome [urticaria-deafness-amyloidosis] (NLRP3)
  • Netherton syndrome (SPINK5)
  • Plasminogen deficiency, type I; Dysplasminogenemia (PLG)
  • Thrombophilia due to protein C deficiency, AD, AR (PROC)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • Sus
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q82.09

Bioinformatik und klinische Interpretation

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