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ErkrankungAmyotrophe Lateralsklerose; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für autosomal rezessive Amyotrophe Lateralsklerose mit 6 Leitlinien-kuratierten und 38 weiteren kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
AP0580
Anzahl Gene
43 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
29,0 kb (Core-/Basis-Gene)
89,8 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS + [X]

[NGS]

In 1. Stufe immer mitanalysieren X: AR (Leitlinie) CAG; C9ORF72 (Leitlinie) GGGGCC

ggf. in 2. Stufe mitanalysieren X: NOP56 GGCCTG

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ANG444AD
ANXA111518AD
AR2763XLR und/oder SMu
C9orf721446AD
CHMP2B642AD
ERBB43927AD
FIG42724AD und/oder AR
FUS1581AD und/oder AR und/oder Gen Fusion
HNRNPA11119AD
MATR32544AD
OPTN1734AD und/oder AR und/oder Mult
PFN1423AD
SOD1465AD und/oder AR
TARDBP1245AD
TUBA4A1347AD
UBQLN21875XLD
VAPB732AD
VCP2421AD
ALS24974AR
ATXN23462AD
BSCL21197AD und/oder AR
CFAP4101507AR
CHCHD10429AD
DAO1044Ass
DCTN13837AD und/oder AR und/oder Sus
GBE12109AR
HEXA1590AR
KIF5A3099AD und/oder Sus
MOBP667n.k.
NEFH3063AD und/oder AR und/oder Sus
NEK13777AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Sus
PRPH1413AD und/oder AR und/oder Sus
SCFD12219n.k.
SETX8034AD und/oder AR
SIGMAR1672AR
SLC52A21338AR
SLC52A31410AR
SMN1885AR
SPG117332AR
SPTLC11422AD und/oder Ass
SQSTM11323AD und/oder AR
TAF151770Gen Fusion
TBK12190AD und/oder Ass

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine fortschreitende Krankheit, die Motoneuronen in Rückenmark und Gehirn betrifft, deren Atrophie führt zu Muskelschwäche, Verlust von Muskelmasse und Unfähigkeit zur Bewegungskontrolle. Verschiedene ALS-Formen können anhand von Symptomatik sowie genetischen Ursachen unterschieden werden. >90% der Fälle treten sporadisch auf mit ersten Anzeichen in den späten Fünfzigern oder noch später. 5-10% der Patienten weisen eine familiäre ALS-Vorgeschichte auf bzw. verwandte Erkrankungen auf, z.B. frontotemporale Demenz (FTD). Familiäre ALS beginnt typischerweise in den späten Vierzigern oder Fünfzigern, juvenile ALS ist selten. Die meisten ALS-Patienten versterben innerhalb von 2-10 Jahren nach Auftreten der ersten Symptome im Atemversagen, die Erkrankung kann sehr unterschiedlich verlaufen. Ein Fünftel der ALS-Patienten entwickelt auch FTD mit Veränderungen der Persönlichkeit, des Verhaltens und der Kommunikationsfähigkeit. Eine seltene, oftmals familiäre ALS-Form ist als ALS-Parkinsonismus-Demenz-Komplex bekannt. Die meisten ALS-Formen werden autosomal dominant vererbt - mit unvollständiger Penetranz. Seltener wird die ALS autosomal rezessiv und sehr selten X-chromosomal dominant vererbt. Mutationen im C9orf72-Gen sind für mindestens ein Drittel der familiären ALS in den westlichen Ländern verantwortlich. Weltweit verursachen Mutationen im SOD1-Gen 15-20% der familiären ALS, und Mutationen in den TARDBP- und FUS-Genen machen jeweils etwa 5% der Fälle aus. Die anderen ALS-Gene verursachen jeweils nur einen kleinen Teil der Fälle. Bei etwa 60% der Fälle mit familiärer ALS kann eine Mutation gesichert werden. Ein negatives molekulargenetisches Ergebnis schließt daher die klinische Diagnose keinesfalls aus.

Referenzen: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1450/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK268647/

 

Synonyme
  • Alias: Amyotrophic lateral sclerosis, ALS
  • Alias: Charcot disease
  • Alias: Familial amyotrophic lateral sclerosis
  • Alias: Lou Gehrig disease
  • Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2CC (NEFH)
  • Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2X (SPG11)
  • Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, type 2Y (VCP)
  • Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, type 4J (FIG4)
  • Allelic: Chondrosarcoma, extraskeletal myxoid (TAF15)
  • Allelic: Dementia, familial, nonspecific (CHMP2B)
  • Allelic: Encephalopathy, acute, infection-induced (herpes-specific), susceptibility to, 8 (TBK1)
  • Allelic: Essential tremor, hereditary, 4 (FUS)
  • Allelic: Frontotemporal lobar degeneration, TARDBP-related (TARDBP)
  • Allelic: Glaucoma 1, open angle, E (OPTN)
  • Allelic: Glaucoma, normal tension, susceptibility to (OPTN)
  • Allelic: Inclusion body myopathy early Paget disease + frontotemporal dementia 1 (VCP)
  • Allelic: Inclusion body myopathy wtih early-onset Paget disease without frontotemporal (HNRNPA1)
  • Allelic: Inclusion body myopathy, early Paget disease, no frontotemporal dementia 3 (HNRNPA1)
  • Allelic: Lipodystrophy, congenital generalized, type 2 (BSCL2)
  • Allelic: Myoclonus, intractable, neonatal (KIF5A)
  • Allelic: Myopathy, distal, with rimmed vacuoles (SQSTM1)
  • Allelic: Myopathy, isolated mitochondrial, AD (CHCHD10)
  • Allelic: Neurodegeneration with ataxia, dystonia + gaze palsy, childhood-onset (SQSTM11)
  • Allelic: Neuronopathy, distal hereditary motor, type VIIB (DCTN1)
  • Allelic: Neuropathy, distal hereditary motor, type VC (BSCL2)
  • Allelic: Paget disease of bone 3 (SQSTM1)
  • Allelic: Parkinson disease, late-onset, susceptibility to (ATXN2)
  • Allelic: Perry syndrome [parkinsonism, depression, weight loss + hypoventilation] (DCTN1)
  • Allelic: Polymicrogyria, bilateral temporooccipital (FIG4)
  • Allelic: Retinal dystrophy with macular staphyloma (CFAP410)
  • Allelic: Short-rib thoracic dysplasia 6 with/-out polydactyly (NEK1)
  • Allelic: Spastic paralysis, infantile onset ascending (ALS2)
  • Allelic: Spastic paraplegia 10, AD (KIF5A)
  • Allelic: Spastic paraplegia 11, AR (SPG11)
  • Allelic: Spastic tetraplegia + axial hypotonia, progressive (SOD1)
  • Allelic: Spinal muscular atrophy, Jokela type (CHCHD10)
  • Allelic: Spinal muscular atrophy, distal, AR, 2 (SIGMAR1)
  • Allelic: Spinal muscular atrophy, late-onset, Finkel type (VAPB)
  • Allelic: Spinocerebellar ataxia 2 (ATXN2)
  • Allelic: Spinocerebellar ataxia 36 (NOP56 GGCCTG repeat)
  • Allelic: Spinocerebellar ataxia, AR, with axonal neuropathy 2 (SETX)
  • Allelic: Spondylometaphyseal dysplasia, axial (CFAP410)
  • Allelic: Yunis-Varon syndrome [cleidocranial dysplasia, digital anomalies, neuron loss] (FIG4)
  • Amyotrophic lateral sclerosis 1 (SOD1)
  • Amyotrophic lateral sclerosis 10, with/-out FTD (TARDBP)
  • Amyotrophic lateral sclerosis 11 (FIG4)
  • Amyotrophic lateral sclerosis 12 (OPTN)
  • Amyotrophic lateral sclerosis 14, with/-out frontotemporal dementia (VCP)
  • Amyotrophic lateral sclerosis 15, with/-out frontotemporal dementia (UBQLN2)
  • Amyotrophic lateral sclerosis 16, juvenile (SIGMAR1)
  • Amyotrophic lateral sclerosis 17 (CHMP2B)
  • Amyotrophic lateral sclerosis 18 (PFN1)
  • Amyotrophic lateral sclerosis 19 (ERBB4)
  • Amyotrophic lateral sclerosis 2, juvenile (ALS2)
  • Amyotrophic lateral sclerosis 20 (HNRNPA1)
  • Amyotrophic lateral sclerosis 21 (MATR3)
  • Amyotrophic lateral sclerosis 22 with/-out frontotemporal dementia (TUBA4A)
  • Amyotrophic lateral sclerosis 23 (ANXA11)
  • Amyotrophic lateral sclerosis 4, juvenile (SETX)
  • Amyotrophic lateral sclerosis 5, juvenile (SPG11)
  • Amyotrophic lateral sclerosis 6, with/-out frontotemporal dementia (FUS)
  • Amyotrophic lateral sclerosis 8 (VAPB)
  • Amyotrophic lateral sclerosis 9 (ANG)
  • Amyotrophic lateral sclerosis, susceptibility to (ALS2)
  • Amyotrophic lateral sclerosis, susceptibility to (DCTN1)
  • Amyotrophic lateral sclerosis, susceptibility to (NFH)
  • Amyotrophic lateral sclerosis, susceptibility to (PRPH)
  • Amyotrophic lateral sclerosis, susceptibility to [GeneReviews] (CFAP410)
  • Amyotrophic lateral sclerosis, susceptibility to [GeneReviews] (DAO)
  • Amyotrophic lateral sclerosis, susceptibility to [GeneReviews] (MOBP)
  • Amyotrophic lateral sclerosis, susceptibility to [GeneReviews] (SCFD1)
  • Amyotrophic lateral sclerosis, susceptibility to [GeneReviews] (TAF15)
  • Amyotrophic lateral sclerosis, susceptibility to, 13 (ATXN2)
  • Amyotrophic lateral sclerosis, susceptibility to, 24 (NEK1)
  • Amyotrophic lateral sclerosis, susceptibility to, 25 (KIF5A)
  • Encephalopathy, progressive, with/-out lipodystrophy (BSCL2)
  • Fazio-Londe disease [bulbar palsy]; Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 1 (SLC52A3)
  • Fazio-Londe disease [bulbar palsy]; Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 (SLC52A2)
  • Fronto-temporal dementia (TBK1)
  • Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis (C9ORF72 GGGGCC repeat)
  • Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 2 (CHCHD10)
  • Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 3 (SQSTM1)
  • Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 4 (TBK1)
  • GM2-gangliosidosis, several forms (HEXA)
  • Glycogen storage disease IV (GBE1)
  • Neuropathy, hereditary sensory + autonomic, type IA (SPTLC1)
  • Polyglucosan body disease, adult form (GBE1)
  • Primary lateral sclerosis, juvenile (ALS2)
  • Silver spastic paraplegia syndrome (BSCL2)
  • Spinal + bulbar muscular atrophy of Kennedy (AR-CAG)
  • Spinal muscular atrophy-1, -2, -3, -4 (SMN1)
  • Tay-Sachs disease (HEXA)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Sus
  • AD und/oder AR und/oder Gen Fusion
  • AD und/oder AR und/oder Mult
  • AD und/oder AR und/oder Sus
  • AD und/oder Ass
  • AD und/oder Sus
  • AR
  • Ass
  • Gen Fusion
  • XLD
  • XLR und/oder SMu
  • n.k.
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
G12.2

Bioinformatik und klinische Interpretation

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