Klinische FragestellungAmelogenesis imperfecta, Differentialdiagnose

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Amelogenesis imperfecta ist eine Erkrankung mit ungewöhnlich kleinen, verfärbten, löchrigen oder gerillten Zähnen, die zu schneller Abnutzung und Bruch und/oder zusätzlichen Zahnanomalien neigen. Diese variablen Defekte können sowohl die Milchzähne wie auch die bleibenden Zähne betreffen. Mehr als zwei Dutzend Formen sind beschrieben worden, die sich durch ihre spezifischen Zahnanomalien und durch ihr Vererbungsmuster unterscheiden. Amelogenesis imperfecta kann isoliert und ohne weitere Symptome auftreten oder als Teil eines Syndroms, wie bei dystrophischer oder junktionaler Epidermolysis bullosa. Beispielsweise Mutationen in den Genen AMELX, ENAM, MMP20 und FAM83H können zur abnormen Zahnentwicklung führen und sind für ~50 % der Fälle verantwortlich, wobei Mutationen im FAM83H-Gen die meisten Fälle verursachen. Amelogenesis imperfecta kann unterschiedliche Vererbungsmuster aufweisen. ~Etwa 5 % der Fälle von Amelogenesis imperfecta werden durch Mutationen im AMELX-Gen verursacht und in einem X-chromosomalen Muster vererbt. Andere Fälle sind auf de novo-Genmutationen zurückzuführen. Daher schließen negative molekulargenetische Testergebnisse die klinische Diagnose nicht aus.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK572295/

• Alias: Congenital enamel hypoplasia
• Alias: Enamel hypoplasia, XL
• Alias: Hypomaturation amelogenesis imperfecta with variable hypoplastic foci
• Alias: Hypoplastic amelogenesis imperfecta
• Alias: Smooth hypoplastic amelogenesis imperfecta
• Allelic: Epidermolysis bullosa, generalized atrophic benign (LAMA3)
• Allelic: Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type (LAMA3)
• Allelic: Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type (LAMB3)
• Allelic: Epidermolysis bullosa, junctional, localisata variant (COL17A1)
• Allelic: Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type (COL17A1)
• Allelic: Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type (LAMB3)
• Allelic: Epileptic encephalopathy, early infantile (SLC13A5)
• Allelic: Epithelial recurrent erosion dystrophy (COL17A1)
• Allelic: Geleophysic dysplasia 3 (LTBP3)
• Allelic: Heimler syndrome 1 (PEX1)
• Allelic: Heimler syndrome 2 (PEX6)
• Allelic: Immunodeficiency 10 (STIM1)
• Allelic: Immunodeficiency 9 (ORAI1)
• Allelic: Myopathy, tubular aggregate, 1 (STIM1)
• Allelic: Myopathy, tubular aggregate, 2 (ORAI1)
• Allelic: Skin/hair/eye pigmentation 6, blond/brown hair (SLC24A4)
• Allelic: Skin/hair/eye pigmentation 6, blue/green eyes (SLC24A4)
• Allelic: Stormorken syndrome (STIM1)
• Allelic: Zellweger syndrome 1A (PEX1)
• Allelic: Zellweger syndrome 4A (PEX6)
• Amelogenesis imperfecta, hypomaturation type, IIA6 (GPR68)
• Amelogenesis imperfecta, type IA (LAMB3)
• Amelogenesis imperfecta, type IB (ENAM)
• Amelogenesis imperfecta, type IC (ENAM)
• Amelogenesis imperfecta, type IE (AMELX)
• Amelogenesis imperfecta, type IF (AMBN)
• Amelogenesis imperfecta, type IG [enamel-renal syndrome] (FAM20A)
• Amelogenesis imperfecta, type IH (ITGB6)
• Amelogenesis imperfecta, type IIA1 (KLK4)
• Amelogenesis imperfecta, type IIA2 (MMP20)
• Amelogenesis imperfecta, type IIA3 (WDR72)
• Amelogenesis imperfecta, type IIA4 (ODAPH)
• Amelogenesis imperfecta, type IIA5 (SLC24A4)
• Amelogenesis imperfecta, type IIIA (FAM83H)
• Amelogenesis imperfecta, type IIIC (RELT)
• Amelogenesis imperfecta, type IJ (ACP4)
• Amelogenesis imperfecta, type IV (DLX3)
• Deafness, AD 39, with dentinogenesis (DSPP)
• Dental anomalies + short stature (LTBP3)
• Dentin dysplasia, type II (DSPP)
• Dentinogenesis imperfecta, Shields type II (DSPP)
• Dentinogenesis imperfecta, Shields type III (DSPP)
• Jalili syndrome [Cone-rod dystrophy + amelogenesis imperfecta] (CNNM4)
• Kohlschütter-Tönz syndrome [Epilepsy + yellow teeth] (ROGDI)
• Laryngoonychocutaneous syndrome (LAMA3)
• Raine syndrome [neonatal osteosclerotic bone dysplasia] (FAM20C)
• Short stature, amelogenesis imperfecta + skeletal dysplasia with scoliosis (SLC10A7)
• Tricho-donto-osseous syndrome (DLX3)