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Klinische FragestellungAmelogenesis imperfecta, Differentialdiagnose

Auftragsschein Klin. Fragestellung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Amelogenesis imperfecta mit 13 bzw. 29 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
AP0540
Anzahl Gene
28 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
28,0 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
60,1 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
AMELX618NM_182680.1XL
DLX3864NM_005220.3AD
ENAM3429NM_031889.3AD, AR
FAM20A1212NM_001243746.2AR
FAM83H3540NM_198488.5AD
GPR681098NM_001177676.2AR
ITGB62367NM_000888.5AR
KLK4765NM_004917.4AR
LAMB33519NM_000228.3AD, AR
LTBP33912NM_001130144.3AR
MMP201452NM_004771.4AR
SLC24A41869NM_153646.4AR
WDR723309NM_182758.4AR
ACP41292NM_033068.3AR
AMBN1344NM_016519.6AR
CNNM42328NM_020184.4AR
COL17A14494NM_000494.4AR
FAM20C1755NM_020223.4AR
LAMA35175NM_000227.6AR
ODAPH531NM_001206981.2AR
ORAI1912NM_032790.3AR
PEX13852NM_000466.3AR
PEX62943NM_000287.4AR
RELT1353NM_032871.4AR
ROGDI864NM_024589.3AR
SLC10A71485NM_001029998.6AR
SLC13A51707NM_177550.5AR
STIM12058NM_003156.4AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Amelogenesis imperfecta ist eine Erkrankung mit ungewöhnlich kleinen, verfärbten, löchrigen oder gerillten Zähnen, die zu schneller Abnutzung und Bruch und/oder zusätzlichen Zahnanomalien neigen. Diese variablen Defekte können sowohl die Milchzähne wie auch die bleibenden Zähne betreffen. Mehr als zwei Dutzend Formen sind beschrieben worden, die sich durch ihre spezifischen Zahnanomalien und durch ihr Vererbungsmuster unterscheiden. Amelogenesis imperfecta kann isoliert und ohne weitere Symptome auftreten oder als Teil eines Syndroms, wie bei dystrophischer oder junktionaler Epidermolysis bullosa. Beispielsweise Mutationen in den Genen AMELX, ENAM, MMP20 und FAM83H können zur abnormen Zahnentwicklung führen und sind für ~50 % der Fälle verantwortlich, wobei Mutationen im FAM83H-Gen die meisten Fälle verursachen. Amelogenesis imperfecta kann unterschiedliche Vererbungsmuster aufweisen. ~Etwa 5 % der Fälle von Amelogenesis imperfecta werden durch Mutationen im AMELX-Gen verursacht und in einem X-chromosomalen Muster vererbt. Andere Fälle sind auf de novo-Genmutationen zurückzuführen. Daher schließen negative molekulargenetische Testergebnisse die klinische Diagnose nicht aus.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK572295/

 

Synonyme
  • Alias: Congenital enamel hypoplasia
  • Alias: Enamel hypoplasia, XL
  • Alias: Hypomaturation amelogenesis imperfecta with variable hypoplastic foci
  • Alias: Hypoplastic amelogenesis imperfecta
  • Alias: Smooth hypoplastic amelogenesis imperfecta
  • Allelic: Epidermolysis bullosa, generalized atrophic benign (LAMA3)
  • Allelic: Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type (LAMA3)
  • Allelic: Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type (LAMB3)
  • Allelic: Epidermolysis bullosa, junctional, localisata variant (COL17A1)
  • Allelic: Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type (COL17A1)
  • Allelic: Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type (LAMB3)
  • Allelic: Epileptic encephalopathy, early infantile (SLC13A5)
  • Allelic: Epithelial recurrent erosion dystrophy (COL17A1)
  • Allelic: Geleophysic dysplasia 3 (LTBP3)
  • Allelic: Heimler syndrome 1 (PEX1)
  • Allelic: Heimler syndrome 2 (PEX6)
  • Allelic: Immunodeficiency 10 (STIM1)
  • Allelic: Immunodeficiency 9 (ORAI1)
  • Allelic: Myopathy, tubular aggregate, 1 (STIM1)
  • Allelic: Myopathy, tubular aggregate, 2 (ORAI1)
  • Allelic: Skin/hair/eye pigmentation 6, blond/brown hair (SLC24A4)
  • Allelic: Skin/hair/eye pigmentation 6, blue/green eyes (SLC24A4)
  • Allelic: Stormorken syndrome (STIM1)
  • Allelic: Zellweger syndrome 1A (PEX1)
  • Allelic: Zellweger syndrome 4A (PEX6)
  • Amelogenesis imperfecta, hypomaturation type, IIA6 (GPR68)
  • Amelogenesis imperfecta, type IA (LAMB3)
  • Amelogenesis imperfecta, type IB (ENAM)
  • Amelogenesis imperfecta, type IC (ENAM)
  • Amelogenesis imperfecta, type IE (AMELX)
  • Amelogenesis imperfecta, type IF (AMBN)
  • Amelogenesis imperfecta, type IG [enamel-renal syndrome] (FAM20A)
  • Amelogenesis imperfecta, type IH (ITGB6)
  • Amelogenesis imperfecta, type IIA1 (KLK4)
  • Amelogenesis imperfecta, type IIA2 (MMP20)
  • Amelogenesis imperfecta, type IIA3 (WDR72)
  • Amelogenesis imperfecta, type IIA4 (ODAPH)
  • Amelogenesis imperfecta, type IIA5 (SLC24A4)
  • Amelogenesis imperfecta, type IIIA (FAM83H)
  • Amelogenesis imperfecta, type IIIC (RELT)
  • Amelogenesis imperfecta, type IJ (ACP4)
  • Amelogenesis imperfecta, type IV (DLX3)
  • Deafness, AD 39, with dentinogenesis (DSPP)
  • Dental anomalies + short stature (LTBP3)
  • Dentin dysplasia, type II (DSPP)
  • Dentinogenesis imperfecta, Shields type II (DSPP)
  • Dentinogenesis imperfecta, Shields type III (DSPP)
  • Jalili syndrome [Cone-rod dystrophy + amelogenesis imperfecta] (CNNM4)
  • Kohlschütter-Tönz syndrome [Epilepsy + yellow teeth] (ROGDI)
  • Laryngoonychocutaneous syndrome (LAMA3)
  • Raine syndrome [neonatal osteosclerotic bone dysplasia] (FAM20C)
  • Short stature, amelogenesis imperfecta + skeletal dysplasia with scoliosis (SLC10A7)
  • Tricho-donto-osseous syndrome (DLX3)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • XL
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.