ErkrankungAlagille-Syndrom, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Alagille-Syndrom mit 2 core bzw. zusammen genommen 24 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
59,4 kb (Erweitertes Panel)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
---|---|---|---|
JAG1 | 3657 | AD und/oder AR | |
ABCB11 | 3966 | AR | |
ABCB4 | 3840 | AR | |
AMACR | 1185 | AR | |
ATP8B1 | 3756 | AR | |
BRAF | 2301 | AD und/oder SMu und/oder Sus | |
CFTR | 4443 | AD und/oder AR | |
ELN | 2175 | AD | |
FOXC1 | 1662 | AD und/oder Dig und/oder SMu und/oder Sus | |
GALT | 1140 | AR und/oder Dig | |
GDF1 | 1119 | AD und/oder AR | |
MAP2K1 | 1182 | AD | |
NEK8 | 2079 | AR | |
NF1 | 8457 | AD und/oder SMu und/oder Sus | |
PEX1 | 3852 | AR | |
PEX12 | 1080 | AR | |
PEX6 | 2943 | AD und/oder AR | |
PITX2 | 816 | AD und/oder Dig und/oder Sus | |
PTPN11 | 1782 | AD und/oder SMu | |
RAF1 | 1947 | AD | |
RIT1 | 660 | AD | |
SERPINA1 | 1257 | AR | |
SOS1 | 4002 | AD |
Infos zur Erkrankung
Die Pathogenese beim Alagille-Syndrom betrifft die Leber, das Herz und andere Teile des Körpers. Hauptmerkmale sind Anomalien in den Gallengängen, so dass sich die Galle in der Leber staut und Vernarbungen mit Gelbsucht, Juckreiz und Xanthomen verursacht. Zu den Herzproblemen gehören Pulmonalstenose mit Ventrikelseptumdefekt und andere Anomalien wie die Fallot-Tetralogie. Charakteristische Gesichtsmerkmale betreffen eine breite, markante Stirn, tiefliegende Augen und ein kleines, spitzes Kinn. Darüber hinaus können das zentrale Nervensystem und die Nieren sowie die Wirbelkörper affiziert sein. Die ersten Probleme werden in der Regel im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit deutlich. Der Schweregrad der Störung variiert bei den Betroffenen, auch innerhalb einer Familie. Die Symptome reichen von so leichter Ausprägung, dass sie unbemerkt bleiben, bis zu schweren Herz- und/oder Lebererkrankungen, die Transplantationen erfordern. Selten werden nur isolierte Herzfehler oder ein charakteristisches Gesicht beobachtet. Der Vererbungsmodus ist autosomal dominant. Bei >90% der Patienten werden JAG1-Mutationen identifiziert, bei wenigen anderen liegen NOTCH2-Mutationen vor. Da insgesamt bei etwa 97% der Alagille-Patienten vorgenannte Mutationen nachgewiesen werden, ist die klinische Diagnose nicht in wirklich allen Fällen molekulargenetisch abgesichert.
Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1273/
- Alias: Alagille-Watson syndrome
- Alias: Arteriohepatic dysplasia
- Alias: Cholestasis with peripheral pulmonary stenosis
- Alias: Hepatic ductular hypoplasia, syndromatic
- Allelic: Anterior segment dysgenesis 3, multiple subtypes (FOXC1)
- Allelic: Anterior segment dysgenesis 4 (PITX2)
- Allelic: Axenfeld-Rieger syndrome, type 1 (PITX2)
- Allelic: Axenfeld-Rieger syndrome, type 3 (FOXC1)
- Allelic: Cardiofaciocutaneous syndrome 3 (MAP2K1)
- Allelic: Congenital heart defects, multiple types, 6 (GDF1)
- Allelic: Cutis laxa, AD (ELN)
- Allelic: Deafness, congenital heart defects + posterior embryotoxon (JAG1)
- Allelic: Emphysema due to AAT deficiency (SERPINA1)
- Allelic: Gallbladder disease 1 (ABCB4)
- Allelic: Hajdu-Cheney syndrome (NOTCH2)
- Allelic: Hemorrhagic diathesis due to antithrombin Pittsburgh (SERPINA1)
- Allelic: Melorheostosis, isolated, somatic mosaic (MAP2K1)
- Allelic: Nephronophthisis 9 (NEK8)
- Allelic: Pancreatitis, hereditary (CFTR)
- Allelic: Right atrial isomerism [Ivemark] (GDF1)
- Allelic: Supravalvar aortic stenosis (ELN)
- Allelic: Tetralogy of Fallot (JAG1)
- Alagille syndrome 1 (JAG1)
- Alagille syndrome 2 (NOTCH2)
- Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency (AMACR)
- Bile acid synthesis defect, congenital, 4 (AMACR)
- Cholestasis, benign recurrent intrahepatic (ATP8B1)
- Cholestasis, benign recurrent intrahepatic, 2 (ABCB11)
- Cholestasis, intrahepatic, of pregnancy, 1 (ATP8B1)
- Cholestasis, intrahepatic, of pregnancy, 3 (ABCB4)
- Cholestasis, progressive familial intrahepatic 1 (ATP8B1)
- Cholestasis, progressive familial intrahepatic 2 (ABCB11)
- Cystic fibrosis (CFTR)
- Emphysema-cirrhosis, due to AAT deficiency (SERPINA1)
- Galactosemia (GALT)
- Neurofibromatosis, type 1 (NF1)
- Neurofibromatosis-Noonan syndrome (NF1)
- Noonan syndrome 1 (PTPN11)
- Noonan syndrome 4 (SOS1)
- Noonan syndrome 5 (RAF1)
- Noonan syndrome 7 (BRAF)
- Noonan syndrome 8 (RIT1)
- Peroxisome biogenesis disorder 1A [Zellweger] (PEX1)
- Peroxisome biogenesis disorder 1B [NALD/IRD] (PEX1)
- Peroxisome biogenesis disorder 3A [Zellweger] (PEX12)
- Peroxisome biogenesis disorder 3B (PEX12)
- Peroxisome biogenesis disorder 4A [Zellweger] (PEX6)
- Peroxisome biogenesis disorder 4B (PEX6)
- Renal-hepatic-pancreatic dysplasia 2 (NEK8)
- Watson syndrome (NF1)
- Williams-Beuren syndrome (ELN)
- AD
- AD und/oder AR
- AD und/oder Dig und/oder SMu und/oder Sus
- AD und/oder Dig und/oder Sus
- AD und/oder SMu
- AD und/oder SMu und/oder Sus
- AR
- AR und/oder Dig
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
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