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Klinische FragestellungAchondroplasie

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Achondroplasie

ID
AS0030
Anzahl Loci
Locus-TypAnzahl
Gen 1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

Sanger

 

Loci

Gen

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
FGFR32421NM_000142.5AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Achondroplasie ist eine häufige Form des kurzgliedrigen Kleinwuchses. Durchschnittliche Körpergrößen beim erwachsenen Mann mit Achondroplasie betragen 131 cm, bei erwachsenen Frauen 124 cm, einschließlich des jeweils durchschnittlich großen Rumpfes. Die Makrozephalie geht einher mit prominenter Stirn und Mittelgesichtshypoplasie bei allgemein normaler Intelligenz. Zu den gesundheitlichen Problemen, die bei Achondroplasie auftreten, gehören kurzzeitige Atemstillstände sowie eine weitere potenziell ernste Komplikation, die Spinalkanalstenose. Die Vererbung ist autosomal dominant, aber ca. 80% der betroffenen Individuen weisen Spontanmutationen auf. Die DNA-diagnostische Ausbeute ist praktisch vollständig, wobei eine von zwei häufiger vorgefundenen Mutationen 98% der DNA-Sequenzveränderungen ausmacht.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1152/

 

Synonyme
  • Sy.: most frequent form of short-limb dwarfism
  • Allelic: Bladder cancer, somatic (FGFR3)
  • Allelic: CATSHL syndrome (FGFR3)
  • Allelic: Cervical cancer, somatic (FGFR3)
  • Allelic: Colorectal cancer, somatic (FGFR3)
  • Allelic: Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (FGFR3)
  • Allelic: Hypochondroplasia (FGFR3)
  • Allelic: LADD syndrome (FGFR3)
  • Allelic: Muenke syndrome (FGFR3)
  • Allelic: Naevus, epidermal, somatic (FGFR3)
  • Allelic: SADDAN (FGFR3)
  • Allelic: Spermatocytic seminoma, somatic (FGFR3)
  • Allelic: Thanatophoric dysplasia, type I-II (FGFR3)
  • Achondroplasia (FGFR3)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.