Klinische FragestellungAchondrogenesis Typ IB

Auftragsschein Klin. Fragestellung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Achondrogenesis Typ IB

AS0010

Anzahl Gene

1 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

2,3 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
SLC26A2	2220	606718	NM_000112.4	AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Letale Achondrogensis mit schwerer Mikromelie mit sehr kurzen Fingern und Zehen, flachem Gesicht, kurzem Hals, dickes Weichgewebe im Nackenbereich, Thoraxhypolasie, hervortretendem Bauch, hydropische fetale Erscheinung und distinkter Knorpelhistologie

Synonyme

Achondrogenesis, Houston-Harris type (SLC26A2)
Achondrogenesis, Parenti-Fraccaro type (SLC26A2)
Allelic: Atelosteogenesis, type II (SLC26A2)
Allelic: De la Chapelle dysplasia (SLC26A2)
Allelic: Diastrophic dysplasia (SLC26A2)
Allelic: Diastrophic dysplasia, broad bone-platyspondylic variant (SLC26A2)
Allelic: Epiphyseal dysplasia, multiple, 4 (SLC26A2)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

604505

ICD10 Code

Q77.0

Bioinformatik und klinische Interpretation

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