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Klinische FragestellungAchondrogenesis Typ IB

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Achondrogenesis Typ IB

ID
AS0010
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,3 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
SLC26A22220NM_000112.4AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Letale Achondrogensis mit schwerer Mikromelie mit sehr kurzen Fingern und Zehen, flachem Gesicht, kurzem Hals, dickes Weichgewebe im Nackenbereich, Thoraxhypolasie, hervortretendem Bauch, hydropische fetale Erscheinung und distinkter Knorpelhistologie

 

Synonyme
  • Achondrogenesis, Houston-Harris type (SLC26A2)
  • Achondrogenesis, Parenti-Fraccaro type (SLC26A2)
  • Allelic: Atelosteogenesis, type II (SLC26A2)
  • Allelic: De la Chapelle dysplasia (SLC26A2)
  • Allelic: Diastrophic dysplasia (SLC26A2)
  • Allelic: Diastrophic dysplasia, broad bone-platyspondylic variant (SLC26A2)
  • Allelic: Epiphyseal dysplasia, multiple, 4 (SLC26A2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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