English
ErkrankungAchondrogenesis Typ IB
Zusammenfassung
Kurzinformation
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Achondrogenesis Typ IB
ID
AS0010
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,3 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
|---|---|---|---|
| SLC26A2 | 2220 | AR |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Letale Achondrogensis mit schwerer Mikromelie mit sehr kurzen Fingern und Zehen, flachem Gesicht, kurzem Hals, dickes Weichgewebe im Nackenbereich, Thoraxhypolasie, hervortretendem Bauch, hydropische fetale Erscheinung und distinkter Knorpelhistologie
Synonyme
- Achondrogenesis, Houston-Harris type (SLC26A2)
- Achondrogenesis, Parenti-Fraccaro type (SLC26A2)
- Allelic: Atelosteogenesis, type II (SLC26A2)
- Allelic: De la Chapelle dysplasia (SLC26A2)
- Allelic: Diastrophic dysplasia (SLC26A2)
- Allelic: Diastrophic dysplasia, broad bone-platyspondylic variant (SLC26A2)
- Allelic: Epiphyseal dysplasia, multiple, 4 (SLC26A2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AR
OMIM-Ps
ICD10 Code
Q77.0
Bioinformatik und klinische Interpretation
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