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Klinische FragestellungAbsence-Epilepsie, Kindheit + Jugendalter; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Absence-Epilepsie in Kindheit + im Jugendalter, mit 9 "core candidate"-Genen bzw. insgesamt 19 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
EP9122
Anzahl Gene
19 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
26,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
47,0 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
CACNA1A6786NM_001127221.2AD, AR
CACNA1H7062NM_021098.3n.k.
CACNA2D23438NM_001005505.3AR
D2HGDH1566NM_152783.5AR
EFHC11923NM_018100.4AD
GABRA11371NM_000806.5AD
GABRB31422NM_000814.6AD
GABRG21404NM_000816.3AD
SLC2A11479
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
NM_006516.4AD, AR
ALDH5A11608NM_001080.3AR
CLCN22697NM_004366.6AD
DYRK1A2292NM_001396.5AD
EPM2A996NM_005670.4AR
GABRA21356NM_001114175.3AD
NHLRC11188NM_198586.3AR
NIPA21083NM_001008860.3Sus
RORB1431NM_006914.4AD
SCN1A6030NM_001165963.4AD
STXBP11812NM_003165.6AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Absence-Epilepsien des Kindes (Petit-mal-Anfälle) beginnen meist im Alter von 3-8 Jahren mit kurzen Episoden von Bewusstseinsstörungen, die wie Starrkrämpfe aussehen, während die Kinder sich der Umweltreize nicht bewusst sind und nicht auf diese reagieren. Die Anfälle dauern in der Regel nur Sekunden und treten täglich sehr häufig auf. Meistens verschwindet die Absence-Epilepsie im Jugendalter, kann aber auch bis ins Erwachsenenalter persistieren oder sich zu generalisierten tonisch-klonischen Anfällen entwickeln. Absence-Epilepsien werden oft autosomal dominant vererbt. Die DNA-diagnostische Ausbeute liegt in dieser Kategorie bei ca. einem Drittel, sodass unauffällige genetische Befunde keinerlei Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnosen bedeuten.

Referenzen: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1318/

 

Synonyme
  • Alias: Childhood Absence Epilepsy
  • Allelic: Alcohol dependence, susceptibility to (GABRA2)
  • Allelic: Dravet syndrome (SCN1A)
  • Allelic: Dystonia 9 (SLC2A1)
  • Allelic: Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 2 (SCN1A)
  • Allelic: Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 3 (GABRG2)
  • Allelic: Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 11 (CLCN2)
  • Allelic: Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 12 (SLC2A1)
  • Allelic: Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 6 (CACNA1H)
  • Allelic: Epilepsy, juvenile myoclonic, susceptibility to, 5 (GABRA1)
  • Allelic: Epilepsy, juvenile myoclonic, susceptibility to, 8 (CLCN2)
  • Allelic: Epileptic encephalopathy, early infantile, 19 (GABRA1)
  • Allelic: Epileptic encephalopathy, early infantile, 74 (GABRG2)
  • Allelic: Epileptic encephalopathy, early infantile, 78 (GABRA2)
  • Allelic: Febrile seizures, familial, 3A (SCN1A)
  • Allelic: Febrile seizures, familial, 8 (GABRG2)
  • Allelic: Hyperaldosteronism, familial, type II (CLCN2)
  • Allelic: Hyperaldosteronism, familial, type IV (CACNA1H)
  • Allelic: Leukoencephalopathy with ataxia (CLCN2)
  • Allelic: Migraine, familial hemiplegic, 3 (SCN1A)
  • Allelic: Myoclonic epilepsy, juvenile, susceptibility to, 1 (EFHC1)
  • Allelic: Stomatin-deficient cryohydrocytosis with neurologic defects (SLC2A1)
  • Developmental + epileptic encephalopathy 4 (STXBP1)
  • Epilepsy, childhood absence, susceptibility to, 4 (GABRA1)
  • Epilepsy, childhood absence, susceptibility to, 6 (CACNA1H)
  • Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 15 (RORB)
  • Epilepsy, juvenile absence, susceptibility to, 1 (EFHC1)
  • Epilepsy, juvenile absence, susceptibility to, 2 (CLCN2)
  • Epilepsy, progressive myoclonic 2A [Lafora] (EPM2A)
  • Epilepsy, progressive myoclonic 2B [Lafora] (NHLRC1)
  • GLUT1 deficiency syndrome 1, infantile onset, severe (SLC2A1)
  • GLUT1 deficiency syndrome 2, childhood onset (SLC2A1)
  • Mental retardation, AD 7 (DYRK1A)
  • Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency (ALDH5A1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • Sus
  • n.k.
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.