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ErkrankungAbsence-Epilepsie, Kindheit + Jugendalter; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Absence-Epilepsie (Kindheit + Jugendalter) mit 7 bzw. insgesamt 20 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
EP9122
Anzahl Gene
20 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
17,4 kb (Core-/Basis-Gene)
48,4 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
CACNA1A6786AD und/oder Ass
CACNA2D23438AR
D2HGDH1566AR
GABRA11371AD
GABRA21356AD und/oder Mult und/oder SMu
GABRB31422AD
GABRG21404AD
ALDH5A11608AR
CACNA1H7062AD
CLCN22697AD und/oder AR
DYRK1A2292AD
EFHC11923AD
EPM2A996AR
GABRG11398Ass
NHLRC11188AR
NIPA21083Ass
RORB1431AD
SCN1A6030AD und/oder Dig
SLC2A11479AD und/oder AR
STXBP11812AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Absence-Epilepsien des Kindes (Petit-mal-Anfälle) beginnen meist im Alter von 3-8 Jahren mit kurzen Episoden von Bewusstseinsstörungen, die wie Starrkrämpfe aussehen, während die Kinder sich der Umweltreize nicht bewusst sind und nicht auf diese reagieren. Die Anfälle dauern in der Regel nur Sekunden und treten täglich sehr häufig auf. Meistens verschwindet die Absence-Epilepsie im Jugendalter, kann aber auch bis ins Erwachsenenalter persistieren oder sich zu generalisierten tonisch-klonischen Anfällen entwickeln. Absence-Epilepsien werden oft autosomal dominant vererbt. Die DNA-diagnostische Ausbeute liegt in dieser Kategorie bei ca. einem Drittel, sodass unauffällige genetische Befunde keinerlei Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnosen bedeuten.

Referenzen: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1318/

 

Synonyme
  • Alias: Childhood Absence Epilepsy
  • Allelic: Alcohol dependence, susceptibility to (GABRA2)
  • Allelic: Dravet syndrome (SCN1A)
  • Allelic: Dystonia 9 (SLC2A1)
  • Allelic: Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 2 (SCN1A)
  • Allelic: Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 3 (GABRG2)
  • Allelic: Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 11 (CLCN2)
  • Allelic: Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 12 (SLC2A1)
  • Allelic: Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 6 (CACNA1H)
  • Allelic: Epilepsy, juvenile myoclonic, susceptibility to, 5 (GABRA1)
  • Allelic: Epilepsy, juvenile myoclonic, susceptibility to, 8 (CLCN2)
  • Allelic: Epileptic encephalopathy, early infantile, 19 (GABRA1)
  • Allelic: Epileptic encephalopathy, early infantile, 74 (GABRG2)
  • Allelic: Epileptic encephalopathy, early infantile, 78 (GABRA2)
  • Allelic: Febrile seizures, familial, 3A (SCN1A)
  • Allelic: Febrile seizures, familial, 8 (GABRG2)
  • Allelic: Hyperaldosteronism, familial, type II (CLCN2)
  • Allelic: Hyperaldosteronism, familial, type IV (CACNA1H)
  • Allelic: Leukoencephalopathy with ataxia (CLCN2)
  • Allelic: Migraine, familial hemiplegic, 3 (SCN1A)
  • Allelic: Myoclonic epilepsy, juvenile, susceptibility to, 1 (EFHC1)
  • Allelic: Stomatin-deficient cryohydrocytosis with neurologic defects (SLC2A1)
  • Developmental + epileptic encephalopathy 4 (STXBP1)
  • Epilepsy, childhood absence, susceptibility to, 4 (GABRA1)
  • Epilepsy, childhood absence, susceptibility to, 6 (CACNA1H)
  • Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 15 (RORB)
  • Epilepsy, juvenile absence, susceptibility to, 1 (EFHC1)
  • Epilepsy, juvenile absence, susceptibility to, 2 (CLCN2)
  • Epilepsy, progressive myoclonic 2A [Lafora] (EPM2A)
  • Epilepsy, progressive myoclonic 2B [Lafora] (NHLRC1)
  • GLUT1 deficiency syndrome 1, infantile onset, severe (SLC2A1)
  • GLUT1 deficiency syndrome 2, childhood onset (SLC2A1)
  • Mental retardation, AD 7 (DYRK1A)
  • Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency (ALDH5A1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder Ass
  • AD und/oder Dig
  • AD und/oder Mult und/oder SMu
  • AR
  • Ass
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
G40.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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