Klinische Fragestellung5-FU-Toxizität

Zusammenfassung

Kurzinformation

Der Abbau von 5-Fluorouracil (5-FU)-Arzneimitteln durch Dihydropyrimidin-Dehydrogenase (DPD) hängt von deren hier untersuchten genetischen Varianten mit unterschiedlicher Aktivität ab.

PG0001

Anzahl Loci

Locus-Typ	Anzahl
Gen	1

Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

3,1 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

Diagnostik über Teststreifen/DNA-Sequenzieren

Loci

Gen

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
DPYD	3078	612779	NM_000110.4	AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

5-Fluorouracil (5-FU)-Arzneimittel sind häufig eingesetzte Zytostatika bei Tumorleiden. Bestimmte Patienten entwickeln unter der Therapie schwerste Nebenwirkungen (Letalität 2/1 000 - 10/1 000. Ursache ist u.a. Dihydropyrimidin-Dehydrogenase (DPD)-Mangel, ein 5-FU abbauendes Enzym, dessen genetische Varianten unterschiedliche Aktivität aufweisen.

Synonyme

5-FU-Arzneimittelunverträglichkeit
DPD-Defizienz (DPYD)
DPD-Enzymdefizienz (DPYD)
DPD-Mangel (DPYD)
DPD-Polymorphismus (DPYD)
DPYD-Polymorphismus (DPYD)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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