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Klinischer BereichUrologie

KrankheitSmith-Lemli-Opitz Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

ID
SP5011
Anzahl Gene
26
Untersuchte Sequenzlänge
60,4 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
B9D11055AR
B9D2528AR
BRAF2301AD und/oder SMu und/oder Sus
CC2D2A5058AR
CEP2907440AR und/oder Dig
DHCR241551AR
EBP693XL
FDFT11264AR
GLI34743AD
KIF144947AR
KRAS687AD und/oder SMu und/oder Sus
LZTR12523AD und/oder AR und/oder SMu
MAP2K11182AD
MKS11740AR
NPHP33993AR
NRAS570AD und/oder SMu und/oder Sus
PTPN111796AD und/oder SMu
RAF11947AD
RIT1711AD
RPGRIP1L3955AR
SC5D900AR
SOS14002AD
TCTN22094AR
TMEM216481AR
TMEM2311110AR
TMEM673122AR

Infos zur Krankheit

Klinischer Kommentar

Smith-Lemli-Opitz-Syndrom ist eine komplexe Entwicklungsstörung mit ausgeprägte Gesichtszügen, Mikrozephalie, intellektuellem Defizit und Verhaltensproblemen/Autismus sowie Fehlbildungen von Herz, Lunge, Nieren, Magen-Darm-Trakt und Genitalien. Die meisten Betroffenen haben Syndaktylien, aber die Symptomatik kann sehr unterschiedlich sein. Leicht Betroffene zeigen geringfügige körperliche Anomalien mit Lern- und Verhaltensproblemen. Schwere Fälle können lebensbedrohlich sein mit tiefgreifendem intellektuellem Defiziten und stärkeren körperlichen Auffälligkeiten. Die Differentialdiagnostik schließt Meckel und Noonan Syndrom, Pallister-Hall Syndrom, Desmosterolosis, MEND Syndrom (Chondrodysplasia punctata 2), Squalene-Synthase Defizienz und Lathosterolosis ein.

(Basisdiagnostik-Gene: ###)

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1143/

 

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR und/oder SMu
  • AD und/oder SMu
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
  • AR
  • AR und/oder Dig
  • XL
OMIM-Ps
  • Keine OMIM-Ps verknüpft
ICD10 Code
Q87.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.