Klinische FragestellungPeutz-Jeghers-Syndrom
Zusammenfassung
Leitlinien-kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Peutz-Jeghers Syndrom
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
---|---|---|---|---|
STK11 | 1302 | NM_000455.5 | AD |
Infos zur Erkrankung
Das Peutz-Jeghers-Syndrom ist gekennzeichnet durch hamartomatöse Polypen im Magen-Darm-Trakt (insbesondere im Magen und Darm) sowie durch erhöhte Risiken für die Entwicklung bestimmter Krebsarten. Kinder mit Peutz-Jeghers-Syndrom entwickeln häufig kleine, dunkel gefärbte Flecken auf den Lippen und im Mund, in der Nähe der Augen/Nasenlöcher, perianal, an Händen und Füßen. Die meisten Patienten mit Peutz-Jeghers-Syndrom weisen bereits im Kindes- oder Jugendalter mehrere Polypen im Magen und Darm auf. Krebserkrankungen des Intestinal-Trakts, des Pankreas, des Gebärmutterhalses, der Ovarien und der Brust kommen häufiger vor. Fast alle Peutz-Jeghers-Erkrankungen werden durch Mutationen im Tumorsuppressor-Gen STK11 verursacht. Die Hälfte dieser Fälle wird autosomal-dominant vererbt, die andere Hälfte ist durch de novo-Mutationen verursacht. Ein negatives molekulargenetisches Ergebnis schließt die klinische Diagnose nicht völlig aus.
Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266/
- Alias: Hamartomatous intestinal polyposis
- Alias: Polyposis, hamartomatous intestinal
- Alias: Polyps-and-spots syndrome
- Allelic: Melanoma, malignant
- Allelic: Pancreatic cancer, somatic
- Allelic: Testicular tumor, somatic
- AD
Bioinformatik und klinische Interpretation
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