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Klinischer BereichHNO

KrankheitCockayne Syndrom

Zusammenfassung

ID
CP0330
Anzahl Gene
8
Untersuchte Sequenzlänge
17,8 kb (Core-/Basis-Gene)
19,0 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ERCC11023AR
ERCC22336AR
ERCC32349AR
ERCC42751AR
ERCC53561AR
ERCC64482AD und/oder AR und/oder Sus
ERCC81201AR und/oder Sus
DDB21284AR

Infos zur Krankheit

Klinischer Kommentar

Multisystemerkrankung mit Kleinwuchs, charakteristischem Gesicht, vorzeitigem Altern, Lichtempfindlichkeit, fortschreitender neurologischer Dysfunktion, intellektuellen Defiziten

 

Synonyme
  • Cachectic dwarfism, cutaneous photosensitivity, thin, dry hair, progeroid appearance
  • Cerebrooculofacioskeletal syndrome 1; Cockayne syndrome, type B (ERCC6)
  • Cerebrooculofacioskeletal syndrome 3; Xeroderma pigmentosum, group G/Cockayne syndrome (ERCC5)
  • Cerebrooculofacioskeletal syndrome 4 (ERCC1)
  • Cockayne syndrome, type A; UV-sensitive syndrome 2 (ERCC8)
  • De Sanctis-Cacchione s.; Premature ovarian failure 11; UV-sensitive s. 1 (ERCC6)
  • Fanconi anemia, complementation group Q (ERCC4)
  • Progressive pigmentary retinopathy, sensorineural hearing loss, dental caries
  • Trichothiodystrophy 1, photosensitive; Xeroderma pigmentosum, group D (ERCC2)
  • Trichothiodystrophy 2, photosensitive; Xeroderma pigmentosum, group B (ERCC3)
  • Xeroderma pigmentosum, type F/Cockayne syndrome; XFE progeroid syndrome (ERCC4)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR und/oder Sus
  • AR
  • AR und/oder Sus
OMIM-Ps
  • Keine OMIM-Ps verknüpft
ICD10 Code
Q87.1

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Sofern die untersuchte Sequenzlänge mit mehr als 25 kB angegeben ist, muss für gesetzlich versicherte Patienten zur Abrechnung der GOP 11514 EBM ein Antrag bei der Krankenversicherung gestellt werden.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.