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Klinische FragestellungZystennieren, familiäre; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Zystennieren, familiäre, mit 5 Leitlinien-kuratierten "core"-Genen, 15 weiteren implicit Leitlinien-erwähnten Genen bzw. zusammen genommen 52 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
ZP0110
Anzahl Gene
38 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
35,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
133,0 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
DICER15769NM_177438.3AD
HNF1B1674NM_000458.4AD
PKD112912NM_001009944.3AD, AR
PKD22907NM_000297.4AD
PKHD112225NM_138694.4AR
ALG81404NM_024079.5AD, AR
ALG91858NM_024740.2AD, AR
ANKS62616NM_173551.5AR
BICC12925NM_001080512.3AD
CEP1644383NM_014956.5AR
CEP2907440NM_025114.4AR
CEP832106NM_001042399.2AR
COL4A15010NM_001845.6AD
DCDC21431NM_016356.5AR
DNAJB111250NM_016306.6AD
DZIP1L2200NM_173543.3AR
GANAB2900NM_198335.4AD
GLA1290NM_000169.3XL
GLIS21575NM_032575.3AR
INVS3198NM_014425.5AR
LRP54848NM_002335.4AD
MAPKBP14585NM_001128608.2AR
MUC1822NM_002456.6AD
NEK82079NM_178170.3AR
NPHP12202NM_000272.5AR
NPHP33993NM_153240.5AR
NPHP44281NM_015102.5AR
OFD13039NM_003611.3XL
PRKCSH1587NM_002743.3AD
SEC632283NM_007214.5AD
TMEM672988NM_153704.6AR
TSC13495NM_000368.5AD
TSC25424NM_000548.5AD
TTC21B3951NM_024753.5AR
UMOD1923NM_003361.4AD
VHL642NM_000551.4AD
WDR194029NM_025132.4AR
ZNF4233675NM_015069.5AD, AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Nierenzysten können klinisch unbedeutend sein aber auch früh zu Nierenversagen im Endstadium führen. Die zystische Niere ist eine Erkrankung, die anhand der Nierengröße und der Zystenlokalisation sowie ggf. durch extra-renale Symptome diagnostiziert wird. Zystische Nierenerkrankungen (CKD) können auch in multisystemischen Erkrankungen mit extra-renalen Symptomen verbunden sein, wie bei tuberöser Sklerose und von Hippel-Lindau-Syndrom. Kausalpathogenetisch sind weiterhin die glomerulozystische und die medulläre CKD-Formen sowie die juvenilen Nephronophthisen zu differenzieren. CKDs haben demnach ganz verschiedene Ursachen, erbliche, systemische oder selten erworbene und können sich bei Kindern und Erwachsenen entwickeln. Bei den vererbten CKDs handelt es sich häufig um autosomal dominante (ADPKD) oder seltener autosomal rezessive CKDs (ARPKD) jeweils mit variabler Expressivität und Penetranz. Bei über 90% der familiären CDKs kann die genetische Ursachen derzeit molekulargenetisch geklärt werden. Ein unauffälliger genetischer Befund bedeutet aber keinen Ausschluss der klinischen CKD Verdachtsdiagnose.

Referenzen: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1246/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1326/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1356/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK368475/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK153723/

 

Synonyme
  • Alias: Familial cystic renal disease
  • Alias: Polycystic kidney disease
  • Alias: Polyzystische Nierenerkrankungen
  • Alias: Renal cysts
  • Allelic: Bardet-Biedl syndrome 14, modifier of (TMEM67)
  • Allelic: Brain small vessel disease with/-out ocular anomalies (COL4A1)
  • Allelic: COACH syndrome (TMEM67)
  • Allelic: Congenital disorder of glycosylation, type Ih (ALG8)
  • Allelic: Congenital disorder of glycosylation, type Il (ALG9)
  • Allelic: Cranioectodermal dysplasia 4 (WDR19)
  • Allelic: Deafness, AR 66 (DCDC2)
  • Allelic: Diabetes mellitus, noninsulin-dependent (HNF1B)
  • Allelic: Erythrocytosis, familial, 2 (VHL)
  • Allelic: Exudative vitreoretinopathy 4 (LRP5)
  • Allelic: Focal cortical dysplasia, type II, somatic (TSC1)
  • Allelic: Focal cortical dysplasia, type II, somatic (TSC2)
  • Allelic: Hemangioblastoma, cerebellar, somatic (VHL)
  • Allelic: Hemorrhage, intracerebral, susceptibility to (COL4A1)
  • Allelic: Hyperostosis, endosteal (LRP5)
  • Allelic: Hyperuricemic nephropathy, familial juvenile 1 (UMOD)
  • Allelic: Joubert syndrome 4 (NPHP1)
  • Allelic: Joubert syndrome 5 (CEP290)
  • Allelic: Joubert syndrome 6 (TMEM67)
  • Allelic: Leber congenital amaurosis 10 (CEP290)
  • Allelic: Lymphangioleiomyomatosis (TSC1)
  • Allelic: Lymphangioleiomyomatosis, somatic (TSC2)
  • Allelic: Microangiopathy + leukoencephalopathy, pontine, AD (COL4A1)
  • Allelic: Orofaciodigital syndrome I (OFD1)
  • Allelic: Osteopetrosis, AD 1 (LRP5)
  • Allelic: Osteoporosis (LRP5)
  • Allelic: Osteoporosis-pseudoglioma syndrome (LRP5)
  • Allelic: Osteosclerosis (LRP5)
  • Allelic: Pheochromocytoma (VHL)
  • Allelic: Pneumothorax, primary spontaneous (FLCN)
  • Allelic: RHYNS syndrome (TMEM67)
  • Allelic: Renal cell carcinoma (HNF1B)
  • Allelic: Renal cell carcinoma, somatic (VHL)
  • Allelic: Retinal arteries, tortuosity of (COL4A1)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 23 (OFD1)
  • Allelic: Sclerosing cholangitis, neonatal (DCDC2)
  • Allelic: Senior-Loken syndrome 4 (NPHP4)
  • Allelic: Senior-Loken syndrome 6 (CEP290)
  • Allelic: Senior-Loken syndrome 8 (WDR19)
  • Allelic: Senior-Loken syndrome-1 (NPHP1)
  • Allelic: Short-rib thoracic dysplasia 4 with/-out polydactyly (TTC21B)
  • Allelic: Short-rib thoracic dysplasia 5 with/-out polydactyly (WDR19)
  • Allelic: Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 2 (OFD1)
  • Allelic: van Buchem disease, type 2 (LRP5)
  • Allelic: von Hippel-Lindau syndrome (VHL)
  • Alagille syndrome 2 (NOTCH2)
  • Allelic: Anterior segment anomalies +/- cataract (EYA1)
  • Allelic: Branchiootic syndrome 1 (EYA1)
  • Allelic: Fabry disease, cardiac variant (GLA)
  • Allelic: Glomerulosclerosis, focal segmental, 7 (PAX2)
  • Allelic: Orofacial cleft 11 (BMP4)
  • Allelic: Otofaciocervical syndrome (EYA1)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 80 (IFT140)
  • Alport syndrome 2, AR (COL4A4)
  • Angiopathy, hereditary, with nephropathy, aneurysms + muscle cramps (COL4A1)
  • Bardet-Biedl syndrome 14 (CEP290)
  • Birt-Hogg-Dube syndrome (FLCN)
  • Bone mineral density variability 1 (LRP5)
  • Branchiootorenal syndrome 1, +/- cataracts (EYA1)
  • Cystic kidney disease [MONDO:0002473] (IFT140)
  • Fabry disease (GLA)
  • Focal cortical dysplasia, type II, somatic (TSC1)
  • Gillessen-Kaesbach-Nishimura syndrome (ALG9)
  • Glomerulocystic kidney disease with hyperuricemia + isosthenuria (UMOD)
  • Goiter, multinodular 1, with/-out Sertoli-Leydig cell tumors (DICER1)
  • Hajdu-Cheney syndrome (NOTCH2)
  • Hematuria, familial benign (COL4A4)
  • Hepatorenocardiac degenerative fibrosis (TULP3)
  • Hypoparathyroidism, sensorineural deafness + renal dysplasia (GATA3)
  • Joubert syndrome 10 (OFD1)
  • Meckel syndrome 3 (TMEM67)
  • Meckel syndrome 4 (CEP290)
  • Meckel syndrome 7 (NPHP3)
  • Medullary cystic kidney disease 1 (MUC1)
  • Medullary cystic kidney disease 2 (UMOD)
  • Microphthalmia, syndromic 6 (BMP4)
  • Nephronophthisis 1, juvenile (NPHP1)
  • Nephronophthisis 11 (TMEM67)
  • Nephronophthisis 12 (TTC21B)
  • Nephronophthisis 13 (WDR19)
  • Nephronophthisis 14 (ZNF423)
  • Nephronophthisis 15 (CEP164)
  • Nephronophthisis 16 (ANKS6)
  • Nephronophthisis 18 (CEP83)
  • Nephronophthisis 19 (DCDC2)
  • Nephronophthisis 2, infantile (INVS)
  • Nephronophthisis 20 (MAPKBP1)
  • Nephronophthisis 3 (NPHP3)
  • Nephronophthisis 4 (NPHP4)
  • Nephronophthisis 7 (GLIS2)
  • Nephronophthisis 9 (NEK8)
  • Nephronophthisis-like nephropathy 1 (XPNPEP3)
  • Papillorenal syndrome (PAX2)
  • Pleuropulmonary blastoma (DICER1)
  • Polycystic kidney disease 1 (PKD1)
  • Polycystic kidney disease 2 (PKD2)
  • Polycystic kidney disease 3 (GANAB)
  • Polycystic kidney disease 4, with/-out hepatic disease (PKHD1)
  • Polycystic kidney disease 5 (DZIP1L)
  • Polycystic kidney disease 6 with/-out polycystic liver disease (DNAJB11)
  • Polycystic kidney disease 7 (ALG5)
  • Polycystic liver disease 1 (PRKCSH)
  • Polycystic liver disease 2 (SEC23)
  • Polycystic liver disease 3 with/-out kidney cysts (ALG8)
  • Polycystic liver disease 4 with/-out kidney cysts (LRP5)
  • Renal coloboma syndrome [MONDO:0007352] (PAX2)
  • Renal cyst [HP:0000107] (GLA)
  • Renal cysts + diabetes syndrome (HNF1B)
  • Renal dysplasia, cystic, susceptibility to (BICC1)
  • Renal parapelvic cysts [panelapp] (GLA)
  • Renal-hepatic-pancreatic dysplasia 1 (NPHP3)
  • Renal-hepatic-pancreatic dysplasia 2 (NEK8)
  • Rhabdomyosarcoma, embryonal, 2 (DICER1)
  • Short-rib thoracic dysplasia 9 with/-out polydactyly (IFT140)
  • Townes-Brocks branchiootorenal-like syndrome (SALL1)
  • Townes-Brocks syndrome 1 (SALL1)
  • Tuberous sclerosis-1 (TSC1)
  • Tuberous sclerosis-2 (TSC2)
  • Tubulointerstitial kidney disease, AD, 5 (SEC61A1)
  • Vesicoureteral reflux 2 (ROBO2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • XL
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.