Klinische FragestellungZystennieren, ADPKD; Differentialdiagnose

NGS +

[Sanger]

Nierenzysten können klinisch unbedeutend sein aber auch früh zu Nierenversagen im Endstadium führen. Die zystische Niere ist eine Erkrankung, die anhand der Nierengröße und der Zystenlokalisation sowie ggf. durch extra-renale Symptome diagnostiziert wird. Zystische Nierenerkrankungen (CKD) können auch in multisystemischen Erkrankungen mit extra-renalen Symptomen verbunden sein, wie bei tuberöser Sklerose und von Hippel-Lindau-Syndrom. Kausalpathogenetisch sind weiterhin die glomerulozystische und die medulläre CKD-Formen sowie die juvenilen Nephronophthisen zu differenzieren. CKDs haben demnach ganz verschiedene Ursachen, erbliche, systemische oder selten erworbene und können sich bei Kindern und Erwachsenen entwickeln. Bei den vererbten CKDs handelt es sich häufig um autosomal dominante (ADPKD) oder seltener autosomal rezessive CKDs (ARPKD) jeweils mit variabler Expressivität und Penetranz. Bei über 90% der familiären CDKs kann die genetische Ursachen derzeit molekulargenetisch geklärt werden. Ein unauffälliger genetischer Befund bedeutet aber keinen Ausschluss der klinischen CKD Verdachtsdiagnose.

Referenzen: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1246/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1326/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1356/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK368475/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK153723/

• Alias: Autosomal dominant polycystic kidney disea
• Alias: Autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung
• Alias: Familial cystic renal disease
• Alias: Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
• Alias: Polycystic kidney disease
• Alias: Polyzystische Nierenerkrankungen
• Alias: Renal cysts
• Allelic: Brain small vessel disease with/-out ocular anomalies (COL4A1)
• Allelic: Diabetes mellitus, noninsulin-dependent (HNF1B)
• Allelic: Dyskeratosis congenita, AR 4 (TERT)
• Allelic: Dyskeratosis congenita, AR 5 (RTEL1)
• Allelic: Erythrocytosis, familial, 2 (VHL)
• Allelic: Exudative vitreoretinopathy 4 (LRP5)
• Allelic: Focal cortical dysplasia, type II, somatic (TSC1)
• Allelic: Focal cortical dysplasia, type II, somatic (TSC2)
• Allelic: Hemangioblastoma, cerebellar, somatic (VHL)
• Allelic: Hemorrhage, intracerebral, susceptibility to (COL4A1)
• Allelic: Hyperostosis, endosteal (LRP5)
• Allelic: Hyperuricemic nephropathy, familial juvenile 1 (UMOD)
• Allelic: Leukemia, acute myeloid (TERT)
• Allelic: Lymphangioleiomyomatosis (TSC1)
• Allelic: Lymphangioleiomyomatosis, somatic (TSC2)
• Allelic: Melanoma, cutaneous malignant, 9 (TERT)
• Allelic: Microangiopathy + leukoencephalopathy, pontine, AD (COL4A1)
• Allelic: Osteopetrosis, AD 1 (LRP5)
• Allelic: Osteoporosis (LRP5)
• Allelic: Osteoporosis-pseudoglioma syndrome (LRP5)
• Allelic: Osteosclerosis (LRP5)
• Allelic: Pheochromocytoma (VHL)
• Allelic: Renal cell carcinoma (HNF1B)
• Allelic: Renal cell carcinoma, somatic (VHL)
• Allelic: Retinal arteries, tortuosity of (COL4A1)
• Allelic: Short-rib thoracic dysplasia 4 with/-out polydactyly (TTC21B)
• Allelic: van Buchem disease, type 2 (LRP5)
• Allelic: von Hippel-Lindau syndrome (VHL)
• Alagille syndrome 2 (NOTCH2)
• Angiopathy, hereditary, with nephropathy, aneurysms + muscle cramps (COL4A1)
• Anterior segment anomalies with/-out cataract (EYA1)
• Birt-Hogg-Dube syndrome (FLCN)
• Bone mineral density variability 1 (LRP5
• Branchiootic syndrome 1 (EYA1)
• Branchiootorenal syndrome 1, with/-out cataracts (EYA1)
• Congenital disorder of glycosylation, type Ih (ALG8)
• Congenital disorder of glycosylation, type Il (ALG9)
• Dyskeratosis congenita, AD 2 (TERT)
• Dyskeratosis congenita, AD 4 (RTEL1)
• Focal cortical dysplasia, type II, somatic (TSC1)
• Gillessen-Kaesbach-Nishimura syndrome (ALG9)
• Glomerulocystic kidney disease with hyperuricemia + isosthenuria (UMOD)
• Hajdu-Cheney syndrome (NOTCH2)
• Medullary cystic kidney disease 1 (MUC1)
• Medullary cystic kidney disease 2 (UMOD)
• Microphthalmia, syndromic 6 (BMP4)
• Nephronophthisis 12 (TTC21B)
• Orofacial cleft 11 (BMP4)
• Otofaciocervical syndrome (EYA1)
• Pneumothorax, primary spontaneous (FLCN)
• Polycystic kidney disease 1 (PKD1)
• Polycystic kidney disease 2 (PKD2)
• Polycystic kidney disease 3 (GANAB)
• Polycystic kidney disease 6 with/-out polycystic liver disease (DNAJB11)
• Polycystic liver disease 1 (PRKCSH)
• Polycystic liver disease 2 (SEC23)
• Polycystic liver disease 3 with/-out kidney cysts (ALG8)
• Polycystic liver disease 4 with/-out kidney cysts (LRP5)
• Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 1 (TERT)
• Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 3 (RTEL1)
• Renal cysts + diabetes syndrome (HNF1B)
• Townes-Brocks branchiootorenal-like syndrome (SALL1)
• Townes-Brocks syndrome 1 (SALL1)
• Tuberous sclerosis-1 (TSC1)
• Tuberous sclerosis-2 (TSC2)
• Tubulointerstitial kidney disease, AD, 5 (SEC61A1)
• Vesicoureteral reflux 2 (ROBO2)