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ErkrankungZwerchfellhernien, kongenital, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Zwerchfellhernien, kongenital, mit 7 bzw. zusammen genommen 57 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
ZP3999
Anzahl Gene
57 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
18,5 kb (Core-/Basis-Gene)
208,5 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
GATA41329AD
GATA61788AD
MYH106097AD
MYOD1963AR
MYRF3506AD
RARB1347AD und/oder AR
ZFPM23456AD
ARID1A6858AD und/oder SMu und/oder Sus und/oder Impr
ARID1B6750AD und/oder SMu und/oder Impr
CDKN1C951AD und/oder Sus
CHD78994AD und/oder Impr
COL3A14401AD und/oder AR und/oder Mult
COX7B243XLD
DLL31857AR
EFNB11041XLD
FBN18616AD und/oder Mult
FGFR22466AD und/oder Sus
FRAS112039AR
FREM16540AD und/oder AR
FREM29510AR
GLI34743AD
GPC31743XLR und/oder SMu und/oder Sus
HCCS807XLD
HDAC81134XLD
HES7678AR
KDM6A4206XLD und/oder Impr
KIF74032AR und/oder Dig
KMT2D16614AD und/oder SMu und/oder Sus und/oder Impr
LFNG1140AR
LRP213968AR
LTBP44763AR
MESP21194AR
MID12004XLR
MTM11812XLR
NDST12649AR
NDUFB11462XL und/oder XLD
NIPBL8415AD und/oder Impr
NR2F21245AD
OCRL2706XLR
PBX11293AD
PIGN2796AR
POGZ4233AD
PORCN1386XLD
RAD211896AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Impr
RLIM1875XL
ROBO14656AD
SLC2A101626AR
SLIT34593
SMARCA45040AD und/oder SMu und/oder Impr
SMARCB11158AD und/oder SMu und/oder Sus und/oder Impr
SMARCE11236AD
SMC1A3702XLD und/oder Impr
SMC33654AD und/oder SMu und/oder Impr
SOX111326AD und/oder Impr
STRA62004AR
TBX61311AD und/oder AR
WT11569AD und/oder Dig und/oder SMu und/oder Sus

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Defekt während der Embryogenese, der nicht-syndromisch (70%) oder syndromisch (30%) sein kann, mit posterolateralem Zwerchfelldefekt, der die Passage der abdominalen Eingeweide in den Thorax erlaubt und zu respiratorischer Insuffizienz + persistierender pulmonaler Hypertonie führt

 

Synonyme
  • Apert syndrome (FGFR2)
  • Arterial tortuosity syndrome (SL2A10)
  • Beckwith-Wiedemann syndrome (imprinting defect at 11p15.5; CDKN1C)
  • CHARGE syndrome (CHD7)
  • Cardiac-urogenital syndrome (MYRF)
  • Coffin-Siris syndrome (ARID1A, ARID1B, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SOX11)
  • Congenital diaphragmatic hernia + heart defects (GATA4)
  • Congenital heart defects, multiple types, 4 (NR2F2)
  • Cornelia de Lange syndrome (NIPBL, RAD21, SMC3, HDAC8, SMC1A)
  • Craniofrontonasal syndrome (EFNB1)
  • Denys-Drash syndrome (WT1)
  • Diaphragmatic hernia type 3 (ZFPM2)
  • Donnai-Barrow syndrome (LRP2)
  • Focal dermal hypoplasia (PORCN)
  • Fraser syndrome (FRAS1, FREM2)
  • Heart defects, congenital & other congenital anomalies (GATA6)
  • Kabuki syndrome (KMT2D, KDM6A)
  • LTBP4-related cutis laxa (LTBP4)
  • Marfan syndrome (FBN1)
  • Meacham syndrome (WT1)
  • Microphthalmia with linear skin defects syndrome (COX7B, HCCS, NDUFB11)
  • Microphthalmia, syndromic (RARB, STRA6)
  • Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome (PIGN)
  • Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 1 (GPC3)
  • Spondylocostal dysostosis (DLL3, HES7, LFNG, MESP2, RIPPLY2, TBX6)
  • Tonne-Kalscheuer syndrome (RLIM)
  • Vascular Ehlers-Danlos syndrome (COL3A1)
  • White-Sutton syndrome (POGZ)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Mult
  • AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Impr
  • AD und/oder Dig und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder Impr
  • AD und/oder Mult
  • AD und/oder SMu und/oder Impr
  • AD und/oder SMu und/oder Sus und/oder Impr
  • AD und/oder Sus
  • AR
  • AR und/oder Dig
  • XL
  • XL und/oder XLD
  • XLD
  • XLD und/oder Impr
  • XLR
  • XLR und/oder SMu und/oder Sus
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q79.0

Bioinformatik und klinische Interpretation

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