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Klinische FragestellungZitrullinämie Typ II, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Ein umfassendes differebtialdiagnostisches panel für Zitrullinämie Typ II mit insgesamt 10 (teilweise Leitlinien-)kuratierten Genen
ID
CP9240
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,1 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| SLC25A13 | 2031 | NM_001160210.2 | AR |
Infos zur Erkrankung
Synonyme
- Alias: Citrin-Mangel mit Beginn im Erwachsenenalter Citrullinämie Typ II
- Alias: Zitrullinämie Typ 2
- Alias: Zitrullinämie mit Beginn im Erwachsenenalter, Typ 2
- Alias: Zitrullinämie mit Beginn im Erwachsenenalter, Typ II
- Alias: Zitrullinämie, adulte, Typ 2
- Allelic: Pulmonary hypertension, neonatal, susceptibility to (CPS1)
- Argininosuccinic aciduria (ASL)
- Carbamoylphosphate synthetase I deficiency (CPS1)
- Cholestasis, benign recurrent intrahepatic (ATP8B1)
- Cholestasis, benign recurrent intrahepatic, 2 (ABCB11)
- Cholestasis, intrahepatic, of pregnancy, 1 (ATP8B1)
- Cholestasis, progressive familial intrahepatic 1 (ATP8B1)
- Cholestasis, progressive familial intrahepatic 2 (ABCB11)
- Citrullinemia (ASS1)
- Citrullinemia, adult-onset type II (SLC25A13)
- Citrullinemia, type II, neonatal-onset (SLC25A13)
- Dubin-Johnson syndrome (ABCC2)
- Galactosemia (GALT)
- Lysinuric protein intolerance (SLC7A7)
- Ornithine transcarbamylase deficiency (OTC)
- Pyruvate carboxylase deficiency (PC)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E72.2
Bioinformatik und klinische Interpretation
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