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ErkrankungZitrullinämie Typ II, Differentialdiagnose

Auftragsschein Erkrankung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse für Zitrullinämie Typ II

ID
CP9240
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,1 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
SLC25A132031AR

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alias: Citrin-Mangel mit Beginn im Erwachsenenalter Citrullinämie Typ II
  • Alias: Zitrullinämie Typ 2
  • Alias: Zitrullinämie mit Beginn im Erwachsenenalter, Typ 2
  • Alias: Zitrullinämie mit Beginn im Erwachsenenalter, Typ II
  • Alias: Zitrullinämie, adulte, Typ 2
  • Allelic: Pulmonary hypertension, neonatal, susceptibility to (CPS1)
  • Argininosuccinic aciduria (ASL)
  • Carbamoylphosphate synthetase I deficiency (CPS1)
  • Cholestasis, benign recurrent intrahepatic (ATP8B1)
  • Cholestasis, benign recurrent intrahepatic, 2 (ABCB11)
  • Cholestasis, intrahepatic, of pregnancy, 1 (ATP8B1)
  • Cholestasis, progressive familial intrahepatic 1 (ATP8B1)
  • Cholestasis, progressive familial intrahepatic 2 (ABCB11)
  • Citrullinemia (ASS1)
  • Citrullinemia, adult-onset type II (SLC25A13)
  • Citrullinemia, type II, neonatal-onset (SLC25A13)
  • Dubin-Johnson syndrome (ABCC2)
  • Galactosemia (GALT)
  • Lysinuric protein intolerance (SLC7A7)
  • Ornithine transcarbamylase deficiency (OTC)
  • Pyruvate carboxylase deficiency (PC)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E72.2

Bioinformatik und klinische Interpretation

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