English
ErkrankungZitrullinämie Typ I, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Zitrullinämie Typ I mit 5 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
ZP9240
Anzahl Gene
5
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,3 kb (Core-/Basis-Gene)
7,3 kb (Erweitertes Panel)
7,3 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
illness_ClinicalComment_ZP9240
Synonyme
- Alias: ASS-Mangel
- Alias: Argininosuccinat-Synthase-Mangel
- Alias: Citrullinämie Typ I
- Alias: Klassische Zitrullinämie
- Argininosuccinic aciduria (ASL)
- Citrullinemia (ASS1)
- Citrullinemia, adult-onset type II (SLC25A13)
- Citrullinemia, type II, neonatal-onset (SLC25A13)
- Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency (DLD)
- Ornithine transcarbamylase deficiency (OTC)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AR
- XLR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E72.2
Bioinformatik und klinische Interpretation
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