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ErkrankungZitrullinämie Typ I, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Zitrullinämie Typ I mit 5 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
ZP9240
Anzahl Gene
5 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,3 kb (Core-/Basis-Gene)
7,3 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ASS11239AR
ASL1395AR
DLD1530AR
OTC1065XLR
SLC25A132031AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

illness_ClinicalComment_ZP9240

 

Synonyme
  • Alias: ASS-Mangel
  • Alias: Argininosuccinat-Synthase-Mangel
  • Alias: Citrullinämie Typ I
  • Alias: Klassische Zitrullinämie
  • Argininosuccinic aciduria (ASL)
  • Citrullinemia (ASS1)
  • Citrullinemia, adult-onset type II (SLC25A13)
  • Citrullinemia, type II, neonatal-onset (SLC25A13)
  • Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency (DLD)
  • Ornithine transcarbamylase deficiency (OTC)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E72.2

Bioinformatik und klinische Interpretation

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