©istock.com/Andrea Obzerova
Unsere KompetenzInterdisziplinäre Diagnostik
Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patientinnen und Patienten.

Klinische FragestellungZapfen-Stäbchen-Dystrophie/Makuladystrophie, Retinitis pigmentosa; Differentialdiagnose [gr. panel]

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Zapfen-Stäbchen-Dystrophie/Makuladystrophie mit 8 bzw. zusammen genommen 109 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
ZP0010
Anzahl Gene
93 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
41,6 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
227,2 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ABCA46822AR
BEST11758AD, AR
CDHR12580AR
CNGA32085AR
PDE6C2577AR
PROM12598AD, AR
PRPH21041AD, AR, digenisch
RP21053XL
RPE651602AD, AR
RPGRIP13861AR
USH2A15609AR
ADAM92460AR
AGBL52740AR
AIPL11155AD, AR
ARHGEF183598
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
ARL2BP492AR
ARL6561AR
C1QTNF5732AD
C2orf713869
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
CABP4828AR
CACNA1F5934XL
CACNA2D43414AR
CDH32490AR
CEP2907440AR
CEP782216AR
CERKL1677AR
CFAP4101507AR
CFAP418624AR
CFH3696AD
CLRN1699AR
CNGA12073AD, AR
CNGB1900AR
CRB14221AR
CRX900AD
CWC271883AR
DHDDS900AR
EFEMP11482AD
ELOVL4945AD
EYS9435AR
FAM161A2151AR
FLVCR11668AR
GUCA1A606AD
GUCA1B603AD
GUCY2D3312AD, AR
HGSNAT1908AR
IDH3A1248
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
IDH3B1158AR
IFT1404389AR
IMPDH11800AD
IMPG23726AD, AR
KCNV21638AR
KIZ1712AR
KLHL71761AD
MAK1752AR
MERTK3000AR
MFSD81557AR
NR2E31234AD, AR
NRL714AD, AR
OFD13039XL
OTX2870AD
PCYT1A1104AR
PDE6A2583AD
PDE6B2565AD, AR
PDE6G264AR
PRCD165AR
PRPF32052AD, AR
PRPF311500AD
PRPF41566AD
PRPF62826AD
PRPF87008AD
RAB28663AR
RAX2555AD
RBP33744AR
RBP4606AD, AR
RCBTB11596AD, AR
REEP6560AR
RGS92025AR
RHO1047AD, AR
RLBP1954AD
RP16471AD, AR
RP1L17203AD, AR
RP9666XL
RPGR2448AR
SAG1218AD, AR
SCAPER4203AR
SEMA4A2286AD
SNRNP2006411AD
SPATA71704AR
TOPORS3138AR
TTC81518AR
TTLL53846AR
TULP11629AR
UNC119723AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Vererbte Retina-Dystrophien (RDs) sind eine Gruppe von Erkrankungen, die syndromisch oder nicht-syndromisch auftreten können. Die Sehbehinderung kann von schlechter peripherer oder nächtlicher Sicht bis zur völligen Erblindung reichen, wobei der Schweregrad gewöhnlich mit dem Alter zunimmt. RDs können je nach den betroffenen Photorezeptoren und den Manifestationen bzw. dem Grad der Atrophie innerhalb der Netzhaut in Gruppen eingeteilt werden. Zu den RD-Gruppen gehören Stäbchen-dominierte Erkrankungen, Zapfen-dominierte Erkrankungen und generalisierte Netzhautdegenerationen, an denen sowohl Stäbchen- als auch Zapfen-Photorezeptoren beteiligt sind. Unter den Stäbchen- und Stäbchen-Zapfen-Dystrophien lassen sich progressive degenerative Formen einschließlich Retinitis pigmentosa abgrenzen sowie stationäre Formen, die als kongenitale stationäre Nachtblindheit bezeichnet werden. RDs treten demnach aufgrund von Anomalien der zellulären Strukturen der Netzhaut sowie auch aufgrund von Defekten in der Phototransduktions-Kaskade und der Sehzyklus-Biochemie auf. RD kommt während der gesamten Lebensspanne von der Geburt bis nach dem 60. Lebensjahr vor. Es werden alle klassischen Erbmuster sowie selten digenische Vererbung beobachtet. Teilweise besteht inkomplette Penetranz und oft unterschiedliche klinische Ausprägung. Ein unauffälliger genetischer Befund bedeutet keinen sicheren Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnose, da die diagnostische Ausbeite >50-65% beträgt.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1417/

 

Synonyme
  • Alias included: Retinitis pigmentosa
  • Alias: Cone-rod dystrophy; CORD
  • Alias: Macular dystrophy
  • Allelic Senior-Loken syndrome 6 (CEP290)
  • Allelic: Aland Island eye disease (CACNA1F)
  • Allelic: Bardet-Biedl syndrome 21 (C8orf37)
  • Allelic: Basal laminar drusen (CFH)
  • Allelic: Bestrophinopathy, AR (BEST1)
  • Allelic: Bradyopsia (RGS9)
  • Allelic: Bradyopsia (RGS9BP)
  • Allelic: Cerebellar dysfunction, impaired intellect. develop. + hypogonadotr. hypogonadism (PRDM13)
  • Allelic: Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 7 (MFSD8)
  • Allelic: Choroidal dystrophy, central areolar 2 (PRPH2)
  • Allelic: Complement factor B deficiency (CFB)
  • Allelic: Complement factor H deficiency (CFH)
  • Allelic: Cutis laxa, AD 2 (FBLN5)
  • Allelic: Cutis laxa, AR, type IA (FBLN5)
  • Allelic: Dementia, familial British (ITM2B)
  • Allelic: Dementia, familial Danish (ITM2B)
  • Allelic: Fundus flavimaculatus (ABCA4)
  • Allelic: Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 1 (CFH)
  • Allelic: Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 4 (CFB)
  • Allelic: Ichthyosis, spastic quadriplegia + mental retardation (ELOVL4)
  • Allelic: Immunodeficiency 13 (UNC119)
  • Allelic: Joubert syndrome 5 (CEP290)
  • Allelic: Leber congenital amaurosis 10 (CEP290)
  • Allelic: Leber congenital amaurosis 18 (PRPH2)
  • Allelic: Leber congenital amaurosis 4 (AIPL1)
  • Allelic: Leber congenital amaurosis 6 (RPGRIP1)
  • Allelic: Leber congenital amaurosis 7 (CRX)
  • Allelic: Meckel syndrome 4 (CEP290)
  • Allelic: Microcornea, rod-cone dystrophy, cataract + posterior staphyloma (BEST1)
  • Allelic: Microphthalmia, isolated, with coloboma 10 (RBP4)
  • Allelic: Night blindness, congenital stationary (incomplete), 2A, XL (CACNA1F)
  • Allelic: PERCHING syndrome (KLHL7)
  • Allelic: Retinitis punctata albescens (PRPH2)
  • Allelic: Retinoschisis (RS1)
  • Allelic: Spinocerebellar ataxia 34 (ELOVL4)
  • Allelic: Spondylometaphyseal dysplasia, axial (CFAP410)
  • Allelic: Vitreoretinochoroidopathy (BEST1)
  • Achromatopsia 3 (CNGB3)
  • Achromatopsia 4 (GNAT2)
  • Achromatopsia 7 (ATF6)
  • Achromatopsia, Cone + Cone-rod dystrophy [panelapp] (GNAT2)
  • Achromatopsia, Cone + Cone-rod dystrophy [panelapp] (RDH5)
  • Ataxia, posterior column, with retinitis pigmentosa (FLVCR1)
  • Bardet-Biedl syndrome 14 (CEP290)
  • Bothnia retinal dystrophy (RLBP1)
  • Cone dystrophy 3 (GUCA1A)
  • Cone dystrophy 4 (PDE6C)
  • Cone dystrophy [MONDO:0000455] (IRX1)
  • Cone-rod dystrophy (AIPL1)
  • Cone-rod dystrophy (UNC119)
  • Cone-rod dystrophy + hearing loss (CEP78)
  • Cone-rod dystrophy 10 (SEMA4A)
  • Cone-rod dystrophy 11 (RAX2)
  • Cone-rod dystrophy 12 (PROM1)
  • Cone-rod dystrophy 13 (RPGRIP1)
  • Cone-rod dystrophy 14 (GUCA1A)
  • Cone-rod dystrophy 15 (CDHR1)
  • Cone-rod dystrophy 16 (C8orf37 syn. CFAP418)
  • Cone-rod dystrophy 16 (C8orf37)
  • Cone-rod dystrophy 18 (RAB28)
  • Cone-rod dystrophy 19 (TTLL5)
  • Cone-rod dystrophy 20 (POC1B)
  • Cone-rod dystrophy 21 (DRAM2)
  • Cone-rod dystrophy 22 (TLCD3B)
  • Cone-rod dystrophy 3 (ABCA4)
  • Cone-rod dystrophy 5 (PITPNM3)
  • Cone-rod dystrophy 7 (RIMS1)
  • Cone-rod dystrophy 9 (ADAM9)
  • Cone-rod dystrophy [panelapp] (GNAT2)
  • Cone-rod dystrophy and hearing loss 2 (CEP250)
  • Cone-rod dystrophy, XL, 1 (RPGR)
  • Cone-rod dystrophy, XL, 3 (CACNA1F)
  • Cone-rod retinal dystrophy-2 (CRX)
  • Cone-rod synaptic disorder syndrome, congenital nonprogressive (RIMS2)
  • Cone-rod synaptic disorder, congenital nonprogressive (CABP4)
  • Developmental macular + foveal dystrophy [panelapp] (RS1)
  • Developmental macular + foveal dystrophy; foveal hypoplasia in albinism [panelapp] (GPR143)
  • Doyne honeycomb degeneration of retina (EFEMP1)
  • Ectodermal dysplasia, ectrodactyly + macular dystrophy (CDH3)
  • Fundus albipunctatus (RDH5)
  • Hypotrichosis, congenital, with juvenile macular dystrophy (CDH3)
  • Intellectual developmental disorder + retinitis pigmentosa (SCAPER)
  • Jalili syndrome (CNNM4)
  • Jalili syndrome [cone-rod dystrophy + amelogenesis imperfecta] (CNNM4)
  • Joubert syndrome 35 (ARL3)
  • Leber congenital amaurosis 13 (RDH12)
  • Macular degeneration, XL atrophic (RPGR)
  • Macular degeneration, age-related, 1 (HMCN1)
  • Macular degeneration, age-related, 14, reduced risk of (CFB)
  • Macular degeneration, age-related, 2 (ABCA4)
  • Macular degeneration, age-related, 3 (FBLN5)
  • Macular degeneration, age-related, 4 (CFH)
  • Macular degeneration, age-related, 6 (RAX2)
  • Macular degeneration, juvenile (CNGB3)
  • Macular dystrophy with central cone involvement (MFSD8)
  • Macular dystrophy, patterned, 1 (PRPH2)
  • Macular dystrophy, patterned, 2 (CTNNA1)
  • Macular dystrophy, retinal, 2 (PROM1)
  • Macular dystrophy, vitelliform, 2 (BEST1)
  • Macular dystrophy, vitelliform, 3 (PRPH2)
  • Macular dystrophy, vitelliform, 4 (IMPG1)
  • Macular dystrophy, vitelliform, 5 (IMPG2)
  • Macular dystrophy/Degeneration/Stargardt disease [panelapp] (CNGB3)
  • Macular dystrophy/Degeneration/Stargardt disease [panelapp] (RDH12)
  • Microcephaly + chorioretinopathy, AR, 1 (TUBGCP6)
  • Microcephaly + chorioretinopathy, AR, 2 (PLK4)
  • Microcephaly + chorioretinopathy, AR, 3 (TUBGCP4)
  • Neuropathy, hereditary, with/-out age-related macular degeneration (FBLN5)
  • Newfoundland rod-cone dystrophy (RLBP1)
  • North Carolina macular dystrophy [MONDO:0007630] (PRDM13)
  • Nystagmus 6, congenital, XL (GPR143)
  • Occult macular dystrophy (RP1L1)
  • Ocular albinism, type I, Nettleship-Falls type (GPR143)
  • Retinal cone dystrophy 3 (PDE6H)
  • Retinal cone dystrophy 3B (KCNV2)
  • Retinal cone dystrophy 4 (CACNA2D4)
  • Retinal degeneration, AR, clumped pigment type (NRL)
  • Retinal degeneration, late-onset, AD (C1QTNF5)
  • Retinal dystrophy with inner retinal dysfunction + ganglion cell abnormalities (ITM2B)
  • Retinal dystrophy with macular staphyloma (C21orf2)
  • Retinal dystrophy with macular staphyloma (CFAP410)
  • Retinal dystrophy with/-out extraocular anomalies (RCBTB1)
  • Retinal dystrophy, early-onset severe (ABCA4)
  • Retinal dystrophy, early-onset, with/-out pituitary dysfunction (OTX2)
  • Retinal dystrophy, iris coloboma + comedogenic acne syndrome (RBP4)
  • Retinitis pigmentosa 1 (RP1)
  • Retinitis pigmentosa 10 (IMPDH1)
  • Retinitis pigmentosa 11 (PRPF31)
  • Retinitis pigmentosa 12 (CRB1)
  • Retinitis pigmentosa 13 (PRPF8)
  • Retinitis pigmentosa 14 (TULP1)
  • Retinitis pigmentosa 18 (PRPF3)
  • Retinitis pigmentosa 19 (ABCA4)
  • Retinitis pigmentosa 2 (RP2)
  • Retinitis pigmentosa 20 (RPE65)
  • Retinitis pigmentosa 23 (OFD1)
  • Retinitis pigmentosa 25 (EYS)
  • Retinitis pigmentosa 26 (CERKL)
  • Retinitis pigmentosa 27 (NRL)
  • Retinitis pigmentosa 28 (FAM161A)
  • Retinitis pigmentosa 3 (RPGR)
  • Retinitis pigmentosa 31 (TOPORS)
  • Retinitis pigmentosa 33 (SNRNP200)
  • Retinitis pigmentosa 35 (SEMA4A)
  • Retinitis pigmentosa 36 (PRCD)
  • Retinitis pigmentosa 37 (NR2E3)
  • Retinitis pigmentosa 38 (MERTK)
  • Retinitis pigmentosa 4, AD/AR (RHO)
  • Retinitis pigmentosa 40 (PDE6B)
  • Retinitis pigmentosa 41 (PROM1)
  • Retinitis pigmentosa 42 (KLHL7)
  • Retinitis pigmentosa 43 (PDE6A)
  • Retinitis pigmentosa 45 (CNGB1)
  • Retinitis pigmentosa 46 (IDH3B)
  • Retinitis pigmentosa 47 (SAG)
  • Retinitis pigmentosa 48 (GUCA1B)
  • Retinitis pigmentosa 49 (CNGA1)
  • Retinitis pigmentosa 50 (BEST1)
  • Retinitis pigmentosa 51 (TTC8)
  • Retinitis pigmentosa 54 (C2orf71)
  • Retinitis pigmentosa 55 (ARL6)
  • Retinitis pigmentosa 56 (IMPG2)
  • Retinitis pigmentosa 57 (PDE6G)
  • Retinitis pigmentosa 59 (DHDDS)
  • Retinitis pigmentosa 60 (PRPF6)
  • Retinitis pigmentosa 61 (CLRN1)
  • Retinitis pigmentosa 62 (MAK)
  • Retinitis pigmentosa 64 (C8orf37 syn. CFAP418)
  • Retinitis pigmentosa 64 (C8orf37)
  • Retinitis pigmentosa 65 (CDHR1)
  • Retinitis pigmentosa 66 (RBP3)
  • Retinitis pigmentosa 69 (KIZ)
  • Retinitis pigmentosa 7 + digenic form (PRPH2)
  • Retinitis pigmentosa 70 (PRPF4)
  • Retinitis pigmentosa 73 (HGSNAT)
  • Retinitis pigmentosa 75 (AGBL5)
  • Retinitis pigmentosa 77 (REEP6)
  • Retinitis pigmentosa 78 (ARHGEF18)
  • Retinitis pigmentosa 80 (IFT140)
  • Retinitis pigmentosa 83 (ARL3)
  • Retinitis pigmentosa 87 with choroidal involvement (RPE65)
  • Retinitis pigmentosa 88 (RP1L1)
  • Retinitis pigmentosa 9 (RP9)
  • Retinitis pigmentosa 90 (IDH3A)
  • Retinitis pigmentosa 91 (IMPG1)
  • Retinitis pigmentosa [panelapp] (RDH12)
  • Retinitis pigmentosa with/-out situs inversus (ARL2BP)
  • Retinitis pigmentosa with/-out skeletal anomalies (CWC27)
  • Retinitis pigmentosa, XL + sinorespiratory infections, with/-out deafness (RPGR)
  • Retinitis pigmentosa, concentric (BEST1)
  • Retinitis pigmentosa, juvenile (AIPL1)
  • Retinitis pigmentosa, juvenile, AR (SPATA7)
  • Sorsby fundus dystrophy (TIMP3)
  • Spondylometaphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy (PCYT1A)
  • Stargardt disease 1 (ABCA4)
  • Stargardt disease 3 (ELOVL4)
  • Stargardt disease 4 (PROM1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • XL
  • digenisch
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
H35.5

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt