Klinische FragestellungWilms-Tumor [incl. Suszeptibilität], Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Wilms-Tumor (incl. Suszeptibilität) mit 2 Leitlinien-kuratierten Genen bzw. zusammen genommen 18 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
55,8 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
[Sanger]
Genpanel
Ausgewählte Gene
Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
---|---|---|---|---|
BRCA2 | 10257 | NM_000059.4 | AD, SMu | |
POU6F2 | 1968 | NM_001166018.2 | AD, Sus | |
REST | 3294 | NM_005612.5 | AD, Sus | |
WT1 | 1569 | NM_024426.6 | AD, SMu | |
BLM | 4254 | NM_000057.4 | AR | |
BUB1B | 3153 | NM_001211.6 | AR | |
CDC73 | 1596 | NM_024529.5 | AD | |
CDKN1C | 951 | NM_000076.2 | AD, Sus | |
CTR9 | 3547 | NM_014633.5 | AD | |
DICER1 | 5769 | NM_177438.3 | AD, Sus | |
DIS3L2 | 2658 | NM_152383.5 | AR, Sus | |
GPC3 | 1743 | NM_004484.4 | XLR, SMu, Sus | |
GPC4 | 1671 | NM_001448.3 | XLR, Sus | |
PALB2 | 3561 | NM_024675.4 | Sus, AD | |
PIK3CA | 3207 | NM_006218.4 | n.k. | |
TP53 | 1182 | NM_000546.6 | AD | |
TRIM28 | 2508 | NM_005762.3 | AD | |
TRIM37 | 2895 | NM_015294.6 | AR |
Infos zur Erkrankung
Wilms-Tumor ist eine Form von Nierenkrebs, die sich vor allem bei Kindern vor dem 10. und bis zu 2/3 vor dem 5. Lebensjahr entwickelt. Einige betroffene Kinder haben Schmerzen, Fieber, Anämie, Hämaturie oder Bluthochdruck sowie/oder zusätzliche allgemeine Anzeichen. Etwa 5-10% der betroffenen Patienten entwickeln mehrere Tumore in einer oder beiden Nieren. Der Tumor kann metastasieren und tritt selten im Genitaltrakt, Blase, Bauchraum, Brust oder im unteren Rücken auf. Mit konsequenter Behandlung haben Kinder mit Wilms-Tumor eine Überlebensrate von 90%. Syndrome, die gemeinsame genetische Ursachen mit Wilms-Tumoren haben, können ebenfalls mit dieser Krebsform einhergehen, z.B. das WAGR-, das Denys-Drash-, das Frasier- und das Meacham-Syndrom, einschließlich des Beckwith-Wiedemann-Syndroms. Wilms-Tumore auf der Basis von WT1-Keimbahn-Mutationen werden autosomal dominant vererbt. 90% der Wilms-Tumorfälle werden nicht vererbt, sondern sind auf somatische Mutationen zurückzuführen, 10% haben Keimbahnmutationen. Obwohl die Prozentsätze bei bilateralen Wilms-Tumoren höher sind, weisen <25% der unilateralen Wilms-Tumoren WT1-Mutationen auf. Andere, teils noch unbekannte Gene werden ebenfalls mit der Entwicklung von Wilms-Tumoren in Verbindung gebracht, und die Liste der Suszeptibilitäts-Gene ist lang. Kumulative Mutationshäufigkeitswerte für die Gene in diesem Panel sind derzeit nicht verfügbar.
Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK556455/
- Alias: Nephroblastoma
- Alias: Renal embryonic tumor
- Allelic: Adrenocortical, breast, colorectal, gastric, hepatocell., nsc lung, ovarian cancer (PIK3CA)
- Allelic: Basal cell, breast, coloretal, hepatocellular, nasopharyngeal pancreatic cancers (TP53)
- Allelic: Choroid plexus papilloma, glioma, Li-Fraumeni syndrome, osteosarcoma (TP53)
- Allelic: Fanconi anemia, complementation group D1 (BRCA2)
- Allelic: Fanconi anemia, complementation group N (PALB2)
- Allelic: Frasier syndrome (WT1)
- Allelic: Goiter, multinodular 1, with/-out Sertoli-Leydig cell tumors (DICER1)
- Allelic: Hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome (CDC73)
- Allelic: IMAGE syndrome (CDKN1C)
- Allelic: Parathyroid carcinoma (CDC73)
- Allelic: Pleuropulmonary blastoma (DICER1)
- Allelic: Rhabdomyosarcoma, embryonal, 2 (DICER1)
- Allelic: Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 1 (GPC3)
- Beckwith-Wiedemann syndrome (CDKN1C, ICR1, KCNQ1OT1)
- Bloom syndrome (BLM)
- Denys-Drash syndrome (WT1)
- Familial Wilms tumor [panelapp] (CTR9)
- GLOW [Global devel. delay, Lung cysts, Overgrowth + Wilms tumor] syndrome, somatic mosaic (DICER1)
- Keipert syndrome (GPC4)
- Mosaic variegated aneuploidy syndrome 1 (BUB1B)
- Mulibrey nanism (TRIM37)
- Perlman syndrome (DIS3L2)
- Spastic paraplegia + psychomotor retardation with/-out seizures (HACE1)
- WAGR syndrome: Wilms tumor, Aniridia, Genitourinary anomalies, mental Retardation
- Wilms tumor (BRCA2)
- Wilms tumor 6, susceptibility to (REST)
- Wilms tumor susceptibility-5 (POU6F2)
- Wilms tumor, somatic (GPC3)
- Wilms tumor, type 1 (WT1)
- Wilms tumour [panelapp] (NYNRIN)
- AD
- AR
- SMu
- Sus
- XLR
- n.k.
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
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