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ErkrankungWilliams-Beuren-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Williams-Beuren-Syndrom mit 9 bzw. zusammen genommen 11 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
WP6473
Anzahl Gene
12 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
19,4 kb (Core-/Basis-Gene)
41,8 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NACH AUSSCHLUSS der 7q11.23-Deletion

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
BRAF2301AD und/oder SMu und/oder Sus
ELN2175AD
KDM6A4206XLD und/oder Impr
KRAS567AD und/oder SMu und/oder Sus
MAP2K11182AD
NRAS570AD und/oder SMu und/oder Sus
PTPN111782AD und/oder SMu
RAF11947AD
RIT1660AD
SOS14002AD
KMT2D16614AD und/oder SMu und/oder Sus und/oder Impr
RAI15721AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Charakteristische Fazies, Herzanomalien (häufig supravalvuläre Aortenstenose), kognitive + Entwicklungsstörungen ("hypersociability"), Bindegewebssymptomatik, "lose Gelenke"

Die Diagnosie "Williams-Beuren-Syndrom wird gestellt mittels Nachweis der 1.5-1.8-Mb heterozygoten Mikrodeletion auf Chromosom 7q11.23.

 

Synonyme
  • Nomencl.: Williams s. due to recurrent 7q11.23 contiguous gene deletion of the WBS critical region
  • WBS Williams-Beuren syndrome
  • Alias: Microdeletion 7q11.23, monosomy 7q11.23
  • Alias: Williams syndrome
  • Allelic: Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndrome, somatic mosaic (KRAS, NRAS)
  • Cardiofaciocutaneous syndrome (BRAF)
  • Cardiofaciocutaneous syndrome 2 (KRAS)
  • Cardiofaciocutaneous syndrome 3 (MAP2K1)
  • Cutis laxa, AD (ELN)
  • Kabuki syndrome 1 (KMT2D)
  • Kabuki syndrome 2 (KDM6A)
  • LEOPARD syndrome 1 (PTPN11)
  • LEOPARD syndrome 2 (RAF1)
  • LEOPARD syndrome 3 (BRAF)
  • Noonan syndrome 1 (PTPN11)
  • Noonan syndrome 3 (KRAS)
  • Noonan syndrome 4 (SOS1)
  • Noonan syndrome 5 (RAF1)
  • Noonan syndrome 6 (NRAS)
  • Noonan syndrome 7 (BRAF)
  • Noonan syndrome 8 (RIT1)
  • Smith-Magenis syndrome (RAI1)
  • Supravalvar aortic stenosis (ELN)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder SMu
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder SMu und/oder Sus und/oder Impr
  • XLD und/oder Impr
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q89.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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