English
ErkrankungWilliams-Beuren-Syndrom, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Williams-Beuren-Syndrom mit 9 bzw. zusammen genommen 11 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
WP6473
Anzahl Gene
12
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
19,4 kb (Core-/Basis-Gene)
41,8 kb (Erweitertes Panel)
41,8 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NACH AUSSCHLUSS der 7q11.23-Deletion
NGS +
[Sanger]
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
|---|---|---|---|
| BRAF | 2301 | AD und/oder SMu und/oder Sus | |
| ELN | 2175 | AD | |
| KDM6A | 4206 | XLD und/oder Impr | |
| KRAS | 567 | AD und/oder SMu und/oder Sus | |
| MAP2K1 | 1182 | AD | |
| NRAS | 570 | AD und/oder SMu und/oder Sus | |
| PTPN11 | 1782 | AD und/oder SMu | |
| RAF1 | 1947 | AD | |
| RIT1 | 660 | AD | |
| SOS1 | 4002 | AD | |
| KMT2D | 16614 | AD und/oder SMu und/oder Sus und/oder Impr | |
| RAI1 | 5721 | AD |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Charakteristische Fazies, Herzanomalien (häufig supravalvuläre Aortenstenose), kognitive + Entwicklungsstörungen ("hypersociability"), Bindegewebssymptomatik, "lose Gelenke"
Die Diagnosie "Williams-Beuren-Syndrom wird gestellt mittels Nachweis der 1.5-1.8-Mb heterozygoten Mikrodeletion auf Chromosom 7q11.23.
Synonyme
- Nomencl.: Williams s. due to recurrent 7q11.23 contiguous gene deletion of the WBS critical region
- WBS Williams-Beuren syndrome
- Alias: Microdeletion 7q11.23, monosomy 7q11.23
- Alias: Williams syndrome
- Allelic: Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndrome, somatic mosaic (KRAS, NRAS)
- Cardiofaciocutaneous syndrome (BRAF)
- Cardiofaciocutaneous syndrome 2 (KRAS)
- Cardiofaciocutaneous syndrome 3 (MAP2K1)
- Cutis laxa, AD (ELN)
- Kabuki syndrome 1 (KMT2D)
- Kabuki syndrome 2 (KDM6A)
- LEOPARD syndrome 1 (PTPN11)
- LEOPARD syndrome 2 (RAF1)
- LEOPARD syndrome 3 (BRAF)
- Noonan syndrome 1 (PTPN11)
- Noonan syndrome 3 (KRAS)
- Noonan syndrome 4 (SOS1)
- Noonan syndrome 5 (RAF1)
- Noonan syndrome 6 (NRAS)
- Noonan syndrome 7 (BRAF)
- Noonan syndrome 8 (RIT1)
- Smith-Magenis syndrome (RAI1)
- Supravalvar aortic stenosis (ELN)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AD und/oder SMu
- AD und/oder SMu und/oder Sus
- AD und/oder SMu und/oder Sus und/oder Impr
- XLD und/oder Impr
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q89.8
Bioinformatik und klinische Interpretation
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